- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 良性腫瘍
- 組織学的な由来
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後 neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis
- 3. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 4. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
- 5. 硬膜内神経鞘腫 intradural nerve sheath tumors
Japanese Journal
- 症例 稀な臨床像を呈する多発性皮膚神経鞘腫の1例 : 神経線維腫症2型,神経鞘腫症との鑑別
- 安部 文人,樋口 哲也,野老 翔雲
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology : 日本皮膚科学会西部支部機関誌 74(6), 595-598, 2012-12
- NAID 40019534307
- 神経線維腫症1型に合併しかドパミン産生褐色細胞腫の1例
- 中澤 成晃,岸川 英史,秋山 幸太朗
- 泌尿器科紀要 = Acta urologica Japonica 58(10), 543-547, 2012-10
- Pheochromocytoma occurs in 0.1-5.7% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1), while dopamine-secreting pheochromocytoma is rare. We report here a rare case of dopamine-secreting pheochromocytom …
- NAID 40019490001
- 嚢胞変性を呈し興味ある病理所見を示した神経線維腫症1型に合併した十二指腸GIST肝転移の1例
- 小栗 光,鹿熊 一人,林 伸一
- 肝臓 53(9), 549-557, 2012-09-25
- … 症例は神経線維腫症1型の74才，女性．腹部超音波検査にて多発性の肝嚢胞性病変を認め精査のため入院となった．腹部CT検査では肝両葉に多発する最大径15 cmまでの嚢胞性病変を認めた．多くの病変で嚢胞壁は薄く，病変のほとんどの部分が嚢胞状であり，造影では嚢胞壁が濃染された．また十二指腸下行脚に比較的強い造影効果を示し，内部に一部低吸収域を伴う3 cm大の腫瘍性病変を認めた．上部消化管内視鏡検査で …
- NAID 10031039144
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- 神経線維腫症は、皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとする さまざまの異常を生じる遺伝性の病気です。神経線維腫症のことをレックリングハウゼン 病とよぶこともありますが、これは、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114A036」「101A007」「098A006」「111A002」「082B083」「075B021」「076B056」 |
| リンク元 | 「二次性高血圧」「遺伝性疾患」「神経線維腫症1型」「腫瘍」「神経線維腫症2型」 |
| 拡張検索 | 「叢状神経線維腫」「蔓状神経線維腫」「神経線維腫症3型」「神経線維腫症1型遺伝子」 |
| 関連記事 | 「神経」「神経線維」「腫」「経線」「線維腫」 |
「114A036」
- 4歳の男児。体幹の白斑を主訴に父親に連れられて来院した。生後5か月で体幹に白斑があるのを父親が発見した。その後、増数してきたため受診した。1歳時にけいれんの既往がある。受診時、臀部と大腿部を中心に大小の白斑を認める。顔面では鼻部中心に丘疹が散在している。大腿部の写真(別冊No. 10)を別に示す。
- この患児で思春期以降に出現する可能性が高いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114A035］←［国試_114］→［114A037］
「101A007」
- 2歳の女児。右頬の腫れを主訴に来院した。生下時から頬部の腫れに気付いていた。最近になって右耳前部から頬部にかけて腫れが目立つようになってきた。皮下に境界不鮮明なびまん性の軟らかい腫瘤を触れる。この部位を穿刺すると淡黄色調の透明な液体を認めた。女児の顔の写真を以下に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101A006］←［国試_101］→［101A008］
「098A006」
- 63歳の女性。幼少時から体幹や四肢に色素斑が多発していた。思春期ころから体幹と四肢とに軟らかい皮膚腫瘍が出現し、次第に数が増えてきた。体幹の写真を以下に示す。
- この皮膚腫瘍はどれか。
※国試ナビ4※ ［098A005］←［国試_098］→［098A007］
「111A002」
- 神経線維腫症1型(von Recklinghausen病)について正しいのはどれか。
- a 聴神経腫瘍を合併する。
- b 脊椎の変形は幼児期から発症する。
- c 神経線維腫は学童期以降に出現する。
- d cafe au lait斑は生後6か月以降に出現する。
- e cafe au lait斑の数と神経線維腫の数は相関する。
※国試ナビ4※ ［111A001］←［国試_111］→［111A003］
「082B083」
- 4歳の男児。てんかん発作があり、頭部X線CTスキャン像で脳室壁に石灰化像が認められる。体幹に三つの葉状脱色素斑がみられる。
- 今後、この患児に生じてくる皮疹はどれか？
- (1) 顔面の多発性丘疹
- (2) 神経線維腫
- (3) cafe au lait斑
- (4) 結合組織母斑
- (5) 爪囲線維腫
「075B021」
- X所見について適切な組み合わせ
「076B056」
- 頸部に好発する腫瘍は
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「二次性高血圧」
病因
- 腎血管性
- 内分泌性
- 代謝異常
- リドル症候群？
- 11β-水酸化酵素欠損症 AME症候群：11β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素(11β-HSD)の欠損
- 17α-水酸化酵素欠損症
- 過剰産生
- デオキシコルチコステロン産生腫瘍/DOC産生腫瘍
- 薬剤性
- 妊娠誘発性
二次性高血圧を連想する症状
- 腎実質性高血圧：蛋白尿、血尿、腎機能低下、腎疾患既往
- 腎血管性高血圧：若年者、急激な血圧上昇、腹部血管雑音、低カリウム血症
- 原発性アルドステロン症：四肢脱力、夜間多尿、低カリウム血症
- クッシング症候群：中心性肥満、満月様顔貌、皮膚線状、高血糖
- 褐色細胞腫：発作性・動揺性高血圧、動悸・発汗、頭痛、神経線維腫
- 甲状腺機能低下症：徐脈、浮腫、活動性減少、脂質・CK・LDH上昇
- 甲状腺機能亢進症：頻脈、発汗、体重減少、コレステロール低値
二次性高血圧を疑わせる臨床所見
- JSH2014 第13章 二次性高血圧
| 原因疾患 | 示唆する所見 | 鑑別に必要な検査 |
| 二次性高血圧一般 | 重症高血圧、治療抵抗性高血圧、 急激な高血圧発症、 若年発症の高血圧 |
|
| 腎血管性高血圧 | RA系阻害薬投与後の急激な 腎機能悪化、腎サイズの左右差、 低K血症、腹部血管雑音 |
腎動脈超音波、腹部CTA、 腹部MRA、レノグラム、PRA、PAC |
| 腎実質性高血圧 | 血清Cr上昇、蛋白尿、血尿、 腎疾患の既往 |
血清免疫学的検査、腹部CT、 超音波、腎生検 |
| 原発性アルドステロン症 | 低K血症、副腎偶発腫瘍 | PRA、PAC、負荷試験、副腎CT、副腎静脈採血 |
| 睡眠時無呼吸症候群 | いびき、肥満、昼間の眠気、早朝・夜間高血圧 | 睡眠ポリグラフィー |
| 褐色細胞腫 | 発作性・動揺性高血圧、動悸、 頭痛、発汗 |
血液・尿カテコールアミンおよび カテコールアミン代謝産物、腹部 超音波・CT、MIBGシンテグラフィー |
| クッシング症候群 | 中心性肥満、満月様顔貌、 皮膚線条、高血糖 |
コルチゾール、ACTH、腹部CT、 頭部MRI、デキサメサゾン抑制試験 |
| サブクリニカル クッシング症候群 |
副腎偶発腫瘍 | コルチゾール、ACTH、腹部CT、 デキサメサゾン抑制試験 |
| 薬物誘発性高血圧 | 薬物使用歴、低K血症 | 薬物使用歴の確認 |
| 大動脈縮窄症 | 血圧上下肢差、血管雑音 | 胸腹部CT、MRI・MRA、血管造影 |
| 甲状腺機能低下症 | 徐脈、浮腫、活動性減少、 脂質・CPK・LDH高値 |
甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波 |
| 甲状腺機能亢進症 | 頻脈、発汗、体重減少、 コレステロール低値 |
甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波 |
| 副甲状腺機能亢進症 | 高Ca血症 | 副甲状腺ホルモン |
| 脳幹部血管圧迫 | 顔面けいれん、三叉神経痛 | 頭部MRI・MRA |
検査
- 原発性アルドステロン症：ARR
- クッシング症候群：
- 褐色細胞腫：
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「腫瘍」
- 英
- tumor
- 同
- 新生物 neoplasm new growth NG
- 関
分類(EPT.65)
悪性度
細胞と間質の割合
発生学的由来
- 上皮性腫瘍
- 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
- 非上皮性腫瘍
- 間質由来(中胚葉性)
組織学的分類
上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
非上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
臓器別分類
外陰部(女性)
子宮
卵巣
- 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
- 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
- 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors
腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294
「神経線維腫症2型」
- 英
- neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
- 同
- 神経線維腫症II型
- 関
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1
概念
- 中枢神経系良性腫瘍
- 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症
病因
遺伝
疫学
- 5-10万人に1人
症状
- 難聴、めまい、平衡覚の異常
合併症
診断
検査
治療
診断基準(NIH)
- 以下の1つ以上を満たす。
予後
- 予後不良。
- 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す
「叢状神経線維腫」
「蔓状神経線維腫」
「神経線維腫症3型」
「神経線維腫症1型遺伝子」
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「神経線維」
- 英
- nerve fiber, nerve fibre
- 同
- 軸索 axon
- 関
- 神経、神経線維の分類