- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人？ (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/10/26 21:47:50」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
- 2. Prenatal care: Initial assessment
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. Bromhidrosis
- 5. 新生児スクリーニング newborn screening
Japanese Journal
- アミノ酸代謝異常症の食事療法 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (治療法の実際と現状)
- 石毛 美夏
- 小児科診療 76(1), 117-122, 2013-01
- NAID 40019529799
- 新生児マス・スクリーニング (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (マス・スクリーニング異常の対応のポイント)
- 新宅 治夫
- 小児科診療 76(1), 93-102, 2013-01
- NAID 40019529750
- フェニルケトン尿症,BH反応性高Phe血症,BH欠損症 (特集 知っておきたい代謝異常症の知識)
- 新宅 治夫
- 小児科 53(10), 1281-1287, 2012-09
- NAID 40019432352
Related Links
- フェニルケトン尿症. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』. 移動： 案内, 検索. フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria） とは、先天 的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる ...
- メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう）とは、先天的な遺伝子の異常 によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップ のような特有のにおいがするためこの名が付いた。 英語名「Maple Syrup Urine Disease」 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「096A044」「102G041」「100F055」「103I041」「085A083」「113F023」「096G061」「098H062」「101B012」「098H013」「100G098」「102B018」「095A020」「108E006」「103G004」「097G017」「088A047」「091B083」「094A025」「076B040」 |
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| 関連記事 | 「症」「フェニル」 |
「096A044」
- 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
- 画像:96A44B.jpg 300px
- a. フェニルケトン尿症
- b. メープルシロップ尿症
- c. 結節性硬化症
- d. 白皮症
- e. 色素性乾皮症
※国試ナビ4※ ［096A043］←［国試_096］→［096A045］
「102G041」
- 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(－1.5SD)、体重7．1kg(－2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30％、白血球13,000(桿状核好中球5％、分葉核好中球30％、好酸球10％、単球2％、リンパ球53％)、血小板2.1万。血液生化学所見：IgG1,260mg/dl(基準460～1,220)、IgA 200mg/dl(基準16～128)、IgM 10mg/dl(基準57～260)。CRP2.1mg/dl。
- この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
- a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- b. Huntington舞踏病
- c. 結節性硬化症
- d. 血友病A
- e. フェニルケトン尿症
※国試ナビ4※ ［102G040］←［国試_102］→［102G042］
「100F055」
- 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見：蛋白(－)、潜血2＋、沈渣に赤血球20～30/1視野。血清生化学所見：尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. Hurler症候群
- b. Lesch-Nyhan症候群
- c. Tay-Sachs病
- d. フェニルケトン尿症
- e. メープルシロップ尿症
※国試ナビ4※ ［100F054］←［国試_100］→［100F056］
「103I041」
- 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
- 診断はどれか。
- a. クレチン症
- b. ガラクトース血症
- c. フェニルケトン尿症
- d. メープルシロップ尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
※国試ナビ4※ ［103I040］←［国試_103］→［103I042］
「085A083」
- 新生児期の先天代謝異常について正しいのは
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「113F023」
- 家系図を以下に示す。
- この家系図における遺伝形式を呈するのはどれか。
- a Duchenne型筋ジストロフィー
- b Sturge-Weber症候群
- c フェニルケトン尿症
- d 神経線維腫症Ⅰ型
- e Huntington病
※国試ナビ4※ ［113F022］←［国試_113］→［113F024］
「096G061」
- 疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［096G060］←［国試_096］→［096G062］
「098H062」
- 誤っている組合せはどれか。
- a. インスリノーマ － Whipple三徴
- b. 非ケトン性高浸透圧性昏睡 － Kussmaul呼吸
- c. ミトコンドリア脳筋症 － 感音性難聴
- d. フェニルケトン尿症 － 知能障害
- e. Lesch-Nyhan症候群 － 自傷行為
※国試ナビ4※ ［098H061］←［国試_098］→［098H063］
「101B012」
- 疾患と一次予防の組合せはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101B011］←［国試_101］→［101B013］
「098H013」
- 正しい組合せはどれか。
- a. Crouzon病 － 眼瞼下垂
- b. Hunter症候群 － 眼球突出
- c. 結節性硬化症 － 皮脂腺腫(脂腺腺腫)
- d. von Recklinghausen病 － Kayser-Fleischer輪
- e. フェニルケトン尿症 － ちぢれ毛
※国試ナビ4※ ［098H012］←［国試_098］→［098H014］
「100G098」
- 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
- a. 先天性甲状腺機能低下症
- b. 先天性副腎皮質過形成症
- c. メープルシロップ尿症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ガラクトース血症
※国試ナビ4※ ［100G097］←［国試_100］→［100G099］
「102B018」
- 我が国の新生児マススクリーニングで発見率が最も高いのはどれか。
- a. ガラクトース血症
- b. 先天性甲状腺機能低下症
- c. 先天性副腎皮質過形成症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ホモシスチン尿症
※国試ナビ4※ ［102B017］←［国試_102］→［102B019］
「095A020」
- 我が国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか。
- a. ガラクトース血症
- b. クレチン症
- c. フェニルケトン尿症
- d. メープルシロップ尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成
※国試ナビ4※ ［095A019］←［国試_095］→［095A021］
「108E006」
- 新生児マススクリーニングの対象疾患に含まれないのはどれか。
- a 胆道閉鎖症
- b ガラクトース血症
- c フェニルケトン尿症
- d 先天性副腎皮質過形成
- e 先天性甲状腺機能低下症
※国試ナビ4※ ［108E005］←［国試_108］→［108E007］
「103G004」
- 検査を以下に示す。診断できるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［103G003］←［国試_103］→［103G005］
「097G017」
- 知的障害の原因とならないのはどれか。
- a. フェニルケトン尿症
- b. ホモシスチン尿症
- c. メープルシロップ尿症
- d. クレチン症
- e. 先天性副腎過形成症
※国試ナビ4※ ［097G016］←［国試_097］→［097G018］
「088A047」
- X連鎖劣性遺伝病はどれ
- (1) ガラクトース血症
- (2) フェニルケトン尿症
- (3) 副腎白質ジストロフィー
- (4) Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- (5) Lesch-Nyhan症候群
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「091B083」
- 代謝性アシドーシスをきたすのはどれか？
- (1) アセトン血性嘔吐症
- (2) インスリン依存型糖尿病
- (3) 過換気症候群
- (4) 肥厚性幽門狭窄症
- (5) フェニルケトン尿症
「094A025」
- 常染色体優性遺伝性の疾患は？
- a. 血友病A
- b. Duchenne型筋ジストロフィー
- c. Huntington舞踏病
- d. フェニルケトン尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
「076B040」
- 常染色体優性遺伝疾患はどれか？
- (1) 尋常性魚鱗癬
- (2) 太田母斑
- (3) フェニルケトン尿症
- (4) 結節性硬化症
- (5) von Recklinghausen病
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「母性フェニルケトン尿症」
「古典的フェニルケトン尿症」
「母体フェニルケトン尿症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？