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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/08/14 06:51:09」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 4. 成人における皮膚筋炎および多発性筋炎の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of dermatomyositis and polymyositis in adults
- 5. 過度な日中の眠気を有する患者へのアプローチ approach to the patient with excessive daytime sleepiness
Japanese Journal
- P2-132 筋緊張性ジストロフィー合併妊娠における切迫早産に対する硫酸マグネシウム使用についての検討(Group59 合併症妊娠5,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 小野 哲男,久保 卓郎,四方 寛子,望月 昭彦,喜多 伸幸,高橋 健太郎,村上 節
- 日本産科婦人科學會雜誌 62(2), 508, 2010-02-01
- NAID 110007685877
- P2-131 児の呼吸障害・筋緊張低下から母親の筋緊張性ジストロフィーの診断に至った1例(Group59 合併症妊娠5,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 谷口 智子,竹下 直樹,宗 晶子,森山 梓,大路 斐子,松江 陽一,青木 千津,八尾 陽一郎,前村 俊満,片桐 由起子,田中 政信,森田 峰人
- 日本産科婦人科學會雜誌 62(2), 508, 2010-02-01
- NAID 110007685876
Related Links
- ... 性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直性ミオパチー(PROMM)とされる。 1型筋強直 性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病 ... 分布については個人差が著しい。 筋強直性 ジストロフィーの筋障害の分布. 筋強直性ジストロフィーの筋障害分布は個人差が著しい ...
- 常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を 認める。軽症例では本症と気づかれないことも多い。また、出生時より著明な筋力低下 を示す先天型筋強直性ジストロフィーというやや特殊な病態も ある。平均寿命は55歳 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「096H050」「085A047」 |
| リンク元 | 「筋強直性ジストロフィー」「遺伝性疾患」「針筋電図」「急降下爆撃音」「斧様顔貌」 |
| 拡張検索 | 「先天性筋緊張性ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「緊張」「緊張性」「筋緊張」「ジストロフィー」「筋緊張性」 |
「096H050」
- 筋強直性ジストロフィー/筋緊張性ジストロフィーに合併することが多いのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096H049］←［国試_096］→［096H051］
「085A047」
- floppy infantにおいて筋力低下を伴うのはどれ
- (1) Down症候群
- (2) Prader-Willi症候群
- (3) 筋緊張性ジストロフィー
- (4) Werdnig-Hoffmann病
- (5) Ehlers-Danlos症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「筋強直性ジストロフィー」
- 英
- myotonic dystrophy MD
- ラ
- dystrophia myotonica DM
- 同
- 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
- 関
- 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群
概念
- 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
- トリプレットリピート病
- 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！
病型
- myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
- myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)
病因
myotonic dystrophy type 1, DM1
- 第19番染色体長腕(19q13)
- プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
- CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
- 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
- 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。
myotonic dystrophy type 2, DM2
- 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加
疫学
- 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
- 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
- (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。
遺伝形式
症候
- HIM.2685 参考5 IMD
- 骨格筋
- 骨格筋以外
- 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症 ← 心筋障害、弁膜障害
- 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
- 眼：後嚢下白内障
- 消化器：食道・大腸運動能低下
- 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
- 内分泌：インスリン抵抗性
検査
- 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
- 血液生化学検査
- CK：軽度上昇
- 免疫血清学検査
- IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性
診断
治療
参考
- 1.
- 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
- 3. 顔面の写真
- 4. シェーマ
- 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]
国試
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「針筋電図」
適応疾患
- LAB.1680
- 筋自体の疾患：進行性筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、多発筋炎、皮膚筋炎、甲状腺ミオパチー、周期性四肢麻痺
- 前角細胞障害：筋萎縮性側索硬化症、脊椎性進行性筋萎縮症、球脊髄筋萎縮症、Jugelberg-Wllander病、Werdnig-Hoffman病、脊髄損傷、脊髄腫瘍など
- 末梢神経障害：多発神経炎、Charcot-Marie-Tooth病
- 神経根の障害：多発根神経炎、変形性脊椎症
疾患と針筋電図所見
| 筋電図 | 振幅 | 持続時間 | 波形 | ||
| 安静時異常 | 線維性電位 | 20-200uV | 1-5msec | 2-3相波 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 線維束電位 | 2-4mV | 5-20msec | 2-3相波 | 筋萎縮性側索硬化症、脊髄根障害 | |
| 陽性鋭波 | 100uV-1mV | 10-100msec | |||
| 随意収縮時 | 神経原性 | 1mV以下 | 2-3msec以下 | 筋萎縮性側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症、末梢神経炎、Charcot-marie-Tooth病 | |
| 筋原性 | 3mV以上 | 10msec以上 | 進行性筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、多発性筋炎 |
安静時自発放電
- 参考2
- 線維性電位 fibrillation potential：脱神経電位。脱神経後1-2週間で出現する。
- 線維束電位 fasciculation potential：
- 陽性鋭波 positive sharp wave：脱神経電位。鋭く不快陽性から始まる鋸歯状で2相性の脱神経電位
- 群化放電 grouped discharge：不随意運動、例えばパーキンソン病
随意収縮時の電位
- LAB.1683 参考2 HBN.487
- 正常では運動単位活動電位(MUP)が出現する。
- 高振幅MUP：振幅4mV以下のもの。振幅の正常範囲については体部位によって異なる。
- 高振幅(giant spike)・高持続時間電位：振幅の幅が3mV以上、持続時間が10ms以上。多相性(polyphasic)。脊髄前角細胞の変性の過程で見られる。(筋萎縮性側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症)
- 低振幅・短持続時間電位：振幅の幅が1mV以下、持続時間が2-3ms以下。筋線維の一次性病変に起因する疾患で見られる。(進行性筋ジストロフィー、多発筋炎)
参考
- 1. wiki ja
- 2. EMG
- 3. 針筋電図 (needle EMG)
「急降下爆撃音」
- 筋肉が強直する疾患で見られる筋電図検査の針電極の刺入によって高頻度放電(50-150Hz)。10秒程度持続。
- このような疾患には筋緊張性ジストロフィー、筋萎縮側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症がある。
- ミオトニー放電とも呼ばれる。
「斧様顔貌」
- 前頭部の禿げ・軽度の眼瞼下垂・側頭筋と咬筋の萎縮
参考
- 1.
「先天性筋緊張性ジストロフィー」
「緊張」
「緊張性」
「筋緊張」
- 英
- muscle tonus, tonus (KH), muscle tone
- 関
- 筋緊張症