- 英
- sideroblastic anemia SA
- ラ
- anemia sideroblastica
- 同
- 鉄不応性貧血 sideroachrestic anemia
- 関
- 環状鉄芽球、貧血、続発性鉄芽球性貧血
概念
- ヘム合成障害による無効造血によって貧血を来す症候群
病因
- 原発性
- 後天性
- 先天性
- 続発性
- ピリドキシン反応性：ビタミンB6投与により改善(ピリドキシン反応性貧血)
検査
- (根拠無き解釈)骨髄では鉄が赤芽球に取り込まれてはアポトーシスに至り無効造血が続いており、鉄の需要はない。このため、末梢血中の鉄は使用されないため増加、また網内系の貯蔵鉄も使用されないまま蓄積するので血清フェリチンが増加する。総鉄結合能はトランスフェリンの全体量は変化せず不変。骨髄ではなんとか赤血球を作ろうと、過形成となっており、赤芽球が著明にみられる。
血液検査
骨髄
- 環状鉄芽球：核周の1/3以上に鉄顆粒が配列。ミトコンドリアへの鉄の沈着。ミトコンドリアは核周囲に分布
WordNet
- Nazi militia created by Hitler in 1921 that helped him to power but was eclipsed by the SS after 1943 (同)Sturmabteilung, Storm Troops
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/01/06 22:07:19」(JST)
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- 1. 鉄芽球性貧血の臨床的側面、診断、および治療 clinical aspects diagnosis and treatment of the sideroblastic anemias
- 2. 先天性および後天性鉄芽球性貧血の原因 causes of congenital and acquired sideroblastic anemias
- 3. 鉄芽球性貧血の病態生理 pathophysiology of the sideroblastic anemias
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 遺伝性ヘモクロマトーシス以外の鉄過剰症候群 iron overload syndromes other than hereditary hemochromatosis
Japanese Journal
- 遺伝性鉄芽球性貧血の病態と診断
- 張替 秀郎
- 日本小児血液学会雑誌 25(3), 118-122, 2011-06-30
- NAID 10029312241
- 鉄代謝研究の進歩と鉄関連貧血
- 張替 秀郎
- 臨床病理 58(12), 1211-1218, 2010-12-25
- NAID 10029426693
- X染色体連鎖型鉄芽球性貧血モデルマウス (特集 貧血)
- 中島 修
- 細胞 42(7), 286-289, 2010-07-00
- NAID 40017262501
- 色素関係 δ-アミノレブリン酸合成酵素(ALAS) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 近藤 雅雄
- 日本臨床 67(-) (968), 780-783, 2009-12-00
- NAID 40016874613
Related Links
- 鉄芽球性貧血は，一般的に骨髄異形成症候群の一部である鉄利用障害性貧血であり，高いRDW（赤血球分布幅）を伴う正球性-正色素性貧血または小球性-低色素性貧血を生じ，特に血清鉄，フェリチン，トランスフェリン飽和度の増加を ...
- 貧血の種類 赤血球の出来方が悪い場合 一次性貧血 再生不良性貧血（aplastic anemia） 赤芽球癆（pure cell apkasia） 鉄芽球性貧血（sidepblastic anemia） 骨髄異形成症状群（myelodysplastic syndrome）の ...
- 鉄芽球性貧血 （厚生労働省） イソニアジド、ピラジナミドなどのよく知られた古典的医薬品の報告は影をひそめ、ウィルソン病（Wilson 病）に二次選択薬として用いられる塩酸トリエンチンの報告が目を引く。投与対象疾患の希少性 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「100F036」「104G049」「079B039」「089B044」 |
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| 関連記事 | 「貧血」「鉄芽球」「芽球」「血」「鉄芽球性」 |
「100F036」
- 49歳の女性。貧血を指摘され来院した。若いころから立ちくらみとめまいとを感じている。6人の同胞のうち姉と弟とが以前から貧血を指摘されている。脾を左肋骨弓下に3cm触知する。血液所見：赤血球443万、Hb8.7g/dl、Ht27％、網赤血球19‰、ヘモグロビンF6.6％(基準2以下)、ヘモグロビンA2 8.9％(基準1.2～3.5)、白血球4,600(桿状核好中球4％、分葉核好中球53％、単球1％、リンパ球42％)、血小板29万、総鉄結合能(TIBC)290μg/dl(基準290～390)、血清生化学所見：フェリチン95ng/ml(基準20～120)、Fe100μg/dl、末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［100F035］←［国試_100］→［100F037］
「104G049」
- 54歳の男性。半年前からの労作時の息切れを主訴に来院した。眼瞼結膜に貧血を認める。血液所見: 赤血球 130万、Hb 5.2g/dl、Ht 17%、網赤血球 1.2%
- 考えられるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［104G048］←［国試_104］→［104G050］
「079B039」
- 赤血球鉄利用率の低下が見られるのはどれか
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「089B044」
- 大球性貧血となるのはどれか？
- (1) 遺伝性球状赤血球症
- (2) 遺伝性異常ヘモグロビン症
- (3) 鉄芽球性貧血
- (4) blind loop症候群
- (5) 悪性貧血
「フェリチン」
概念
- フェリチンは、H鎖とL鎖からなるサブユニットからなるヘテロダイマーであり、これが組み合わさってアポフェリチンとなる。アポフェリチンは細胞内で鉄イオンと結合してフェリチンとなる。フェリチンは鉄を生体内に貯蔵し、鉄による組織障害を防ぐのに貢献している。細胞内のフェリチンはわずかに血中に漏れだしており、漏れ出た血清中のフェリチンは(血清フェリチン)は貯蔵鉄の量と相関するので臨床検査に用いられる。
体内分布
- 網内系：肝細胞、脾臓、骨髄 ← 多い
- その他：肺、心臓、骨、腸管など広く存在
解釈
- LAB.488
- 低下
- 鉄欠乏性貧血
- 発作性夜間血色素尿症
- 真性多血症
- 潜在性鉄欠乏(月経、妊娠、成長、慢性失血、摂取鉄過少、鉄吸収低下、造血亢進など)
- 上昇
- 貯蔵増加
- その他
- 臨床検査データブック
減少
増加
- 急性白血病、慢性骨髄性白血病の急性転化、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、成人Still病、血球貪食症候群、細網肉腫、原発性肝癌、転移性肝癌、膵癌、肺癌、乳癌、ヘモクロマトーシス、ヘモジデローシス、再生不良性貧血、無効造血、慢性炎症性疾患に伴う貧血、膵炎、肝炎、心筋梗塞。(可能性)胃癌、大腸癌
臨床
- フェリチン低値(≦12ng/ml)のみで診断可能(感度59%,特異度99%)なので、フェリチン単体で提出されることがある(内科外来マニュアル.394)。
- フェリチンは女性で<10ng/ml, 男性で<20ng/mlであれば、鉄貯蔵欠乏と診断する特異度が高い(ワシントンマニュアル33.742)。
- フェリチンが100ng/ml以上では鉄欠乏の可能性は低いとされる(内科外来マニュアル.394)。
- 血清フェリチンが>200ng/ml以上では鉄欠乏性貧血は除外できる(ワシントンマニュアル33.742)。
- 腎透析や機能的鉄欠乏状態では500ng/mlまでの高値を示すことがある。
- 健常な成人では15ng/ml未満、小児では12ng/ml未満が絶対的な鉄欠乏を示唆。(臨床透析 vol.24 no.1 2008 p.38)
「網状赤血球」
- 英
- reticulocyte
- 同
- 網赤血球
- 関
- 赤血球、血球、血液
正染性赤血球 -> 網状赤血球 -> 赤血球
概念
- 未成熟の赤血球であり、RNAを保有する (SP.488)
- 網状赤血球数
- 末梢血中を循環している赤血球のうち、その日に新しく末梢血に放出された幼弱赤血球
- 絶対数(/mm3)と比率(パーミル(‰))がある。
- 造血能がある場合、血中ヘマトクリットと網状赤芽球の寿命が反比例する (異常値の出るメカニズム第5版 p.85)
Hct値 平均寿命 45% 1日 35% 1.5日 25% 2日 15% 2.5日
基準値
- 血中に0.5-1.5%存在する (SP.488)
- 成人0.5-1%, 生後5日以内の新生児2.5-6.5% (異常値の出るメカニズム第5版 p.85)
- 6-20‰(パーミル) (QB)
- 正常値：赤血球の1-2%、約5万/ul
- 絶対数の基準値は1-10万/ul
臨床関連
-
- 絶対的減少＆相対的不変
-
- 全身的な疾患(肝疾患、腎疾患、感染症、膠原病など)
- (うまく分類できないけど)鉄欠乏貧血の治療初期 ← 鉄剤投与により数日後に網状赤血球が著増
- 絶対的増加
- 1. 急性出血
- 2. 溶血性貧血
- 3. 低酸素血症→続発性多血症
- 4. エリスロポエチン産生腫瘍による続発性多血症
- 5. 真性多血症
- 相対的増加：網状赤血球の比率のみ増加。エリスロポエチンによる骨髄への刺激が増加しても骨髄組織が十分に増加しなければ期待する網赤血球増加がみられない(OLM.86)。骨髄組織の要因として、骨髄組織が一部、異常病巣(悪性腫瘍、線維化など)に置換され、残った骨髄組織で代償している場合や、全身的要因として、薬剤、栄養障害、全身疾患により部分的に骨髄機能が抑制されている場合がある(OLM.86)。
- 骨髄能の低下
- EPOの刺激に対して反応して赤血球の産生は亢進し、網状赤血球が相対的に増加するが、絶対数としては少ない。
「無効造血」
- 英
- ineffective erythropoiesis
- 関
- [[]]
まとめ
- 骨髄内で造血が亢進しているものの、末梢に出現する前に細胞死が生じている病態であり、サラセミア、巨赤芽球性貧血、鉄芽球性貧血、骨髄異形成症候群などでみられる。検査上、細胞死に至った細胞からの鉄の漏出による血清鉄の上昇、これにともない不飽和鉄結合能の低下がみられる。
定義
- 血球前駆細胞が成熟血球に分化する過程で細胞死が生じている病態を指す。
- 骨髄所見と末梢血所見に乖離がみられ、骨髄中の細胞は十分に存在するが、末梢血では血球減少を示す
検査
無効造血を呈する疾患
- 貧血
「小球性低色素性貧血」
- 英
- microcytic hypochromic anemia
- 同
- 低色素性小球性貧血？？？
- 関
- 貧血、小球性貧血
検査値
貧血
- 原発性(先天性、獲得性)
- 二次性
- ピリドキシン反応性
- 無トランスフェリン血症などの鉄代謝異常
- 慢性炎症に伴う貧血
鉄剤が無効な代表的な小球性低色素性貧血
「環状鉄芽球」
環状鉄芽球を呈する疾患
「後天性特発性鉄芽球性貧血」
「遺伝性鉄芽球性貧血」
「後天性鉄芽球性貧血」
「貧血」
- 血液08, 症候 091215I
定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)
- 下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする
| Hb(g/dl) | Ht(%) | |
| 男性 | 13 | 39 |
| 女性 | 12 | 36 |
| 高齢者・乳幼児・妊婦 | 11 | 33 |
ヘモグロビンと貧血症状
- 8 g/dl ：急性貧血で症状が出る
- 7 g/dl ：慢性貧血で症状が出る
- 5 g/dl ：心雑音
- 3 g/dl ：生命の危険
病因
臨床検査
- 一つの赤血球の平均の大きさが分かる
- MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる
臨床検査に基づく分類
- MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる
貧血の鑑別 (文献不明)
| MCV | 赤血球の大きさ | 網状赤血球数 | 腎障害 | 診断 | 治療 |
| ≦80 | 小球性貧血 | 鉄欠乏性貧血 | 鉄剤 | ||
| 80-100 | 正球性貧血 | 減少, 正常 | あり | 腎性貧血 | エリスロポエチン |
| なし | 再生不良性貧血 | コロニー刺激因子 | |||
| 増加 | 溶血性貧血 | グルココルチコイド | |||
| ≧101 | 大球性貧血 | 巨赤芽球性貧血 | ビタミンB12, 葉酸 |
スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)
- Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
- Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)
身体所見
USMLE
- Q book p.292 25
| sickle cell anemia | microcytic anemia |
| beta thalassemia | microcytic anemia |
| Heinz body anemia | normocytic anemia |
| hereditary spherocytosis | normocytic anemia |
| pernicious anemia | macrocytic anemia |
貧血と低酸素血症
- 貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)
臨床
- MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。
- 1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
- 2. 銅、亜鉛
- 3. 赤沈、血液像
- 4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
- 5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
- 6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)
「鉄芽球」
- 英
- sideroblast, sideroblasts
- 同
- 担鉄赤芽球、シデロブラスト
- 関
- 赤芽球
- HIM. Figure e11-39
- Ringed sideroblast. An orthochromatic normoblast with a collar of blue granules (mitochondria encrusted with iron) surrounding the nucleus.
「芽球」
- 英
- blast cell, blast
- 関
- イモチ病、芽細胞、芽球細胞
「血」
「鉄芽球性」
- 英
- sideroblastic
- 関
- 鉄芽球