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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/10/04 20:00:24」(JST)
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- 1. ビタミンB12および葉酸欠乏症の診断および治療 diagnosis and treatment of vitamin b12 and folate deficiency
- 2. 大赤血球症 macrocytosis
- 3. ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folate deficiency
- 4. ビタミンB12および葉酸欠乏症の生理学 physiology of vitamin b12 and folate deficiency
- 5. 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the myelodysplastic syndromes
Japanese Journal
- 巨赤芽球性貧血 (特集 日常診療でみられる血液異常と血液疾患)
- 田代 晴子,秋山 暢
- 診断と治療 99(7), 1189-1195, 2011-07
- NAID 40018919354
- 経静脈栄養離脱後4年でビタミンB_<12>欠乏性巨赤芽球性貧血を発症した短小腸の1例
- 黒岩 実,西 明,山本 英輝,大竹 紗弥香,畑中 政博,鈴木 則夫
- 日本小児外科学会雑誌 46(5), 857-861, 2010-08-20
- … の息切れが出現した.血液検査で貧血(大球性高色素性)を認め,血中葉酸は正常だがビタミンB_<12>(VB_<12>)は71pg/mlと低値で,抗内因子抗体および胃壁細胞抗体は陰性であった.以上からVB_<12>欠乏性巨赤芽球性貧血と診断した.経静脈的にVB_<12>を投与し貧血は速やかに改善した.文献上,術後のVB_<12>欠乏性巨赤芽球貧血は吸収部喪失以外の原因でも生じ,発症に長期間を要し,貧血の発生を術時の残存腸管長から …
- NAID 110007682256
Related Links
- 巨赤芽球性貧血の原因は、表2に示すようにビタミンB12の摂取不良・吸収障害および 葉酸の摂取不足・吸収障害・需要増大など多岐にわたります。このうち、自己免疫 によって胃粘膜の萎縮(いしゅく)が生じ（胃壁細胞抗体）、内因子の分泌が低下し（内 因子 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「100F036」「110G047」「102D045」「104G049」「107B016」「105E069」「096B035」「095B031」「100G063」「106I030」「101F030」「079B039」 |
| リンク元 | 「再生不良性貧血」「ビタミン」「100Cases」「悪性貧血」「血小板減少症」 |
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| 関連記事 | 「貧血」「赤芽球」「芽球」「血」「巨赤芽球性」 |
「100F036」
- 49歳の女性。貧血を指摘され来院した。若いころから立ちくらみとめまいとを感じている。6人の同胞のうち姉と弟とが以前から貧血を指摘されている。脾を左肋骨弓下に3cm触知する。血液所見：赤血球443万、Hb8.7g/dl、Ht27％、網赤血球19‰、ヘモグロビンF6.6％(基準2以下)、ヘモグロビンA2 8.9％(基準1.2～3.5)、白血球4,600(桿状核好中球4％、分葉核好中球53％、単球1％、リンパ球42％)、血小板29万、総鉄結合能(TIBC)290μg/dl(基準290～390)、血清生化学所見：フェリチン95ng/ml(基準20～120)、Fe100μg/dl、末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［100F035］←［国試_100］→［100F037］
「110G047」
- 85歳の男性。舌の痛みと息切れとを主訴に来院した。半年前から舌の痛みがあり、2か月前からは労作時の息切れを自覚するようになった。食欲は減退し、時々悪心を感じることがあるが、食事は少しずつ摂取できている。下痢や便秘はない。75歳で胃癌のため胃全摘術を受けている。意識は清明。身長 162cm、体重 54kg。体温 36.2℃。脈拍 80/分、整。血圧 110/60mmHg。SpO2 98%(room air)。眼瞼結膜は軽度貧血様である。舌は淡紅色で表面は滑らかである。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦で正中に手術痕があり、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。
- この患者で疑うべきなのはどれか。
※国試ナビ4※ ［110G046］←［国試_110］→［110G048］
「102D045」
- 6歳の女児。顔色不良を主訴に来院した。眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第3肋間に1/6度の収縮期雑音を認める。右肋骨弓下に肝を1.5cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見：赤血球 275万、Hb8.3 g/dl、Ht25％、網赤血球 16％、白血球 9,400、血小板 35万。血液生化学所見：総ビリルビン 4.7mg/dl、直接ビリルビン 0.7mg/dl、ハプトグロビン 0mg/dl(基準19～170)、AST 34IU/l、ALT 18IU/l、LDH 643IU/l(基準286～606)、Fe 97 μg/dl、UIBC 178pg/dl(基準190～280)。直接Coombs試験陰性。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［102D044］←［国試_102］→［102D046］
「104G049」
- 54歳の男性。半年前からの労作時の息切れを主訴に来院した。眼瞼結膜に貧血を認める。血液所見: 赤血球 130万、Hb 5.2g/dl、Ht 17%、網赤血球 1.2%
- 考えられるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［104G048］←［国試_104］→［104G050］
「107B016」
※国試ナビ4※ ［107B015］←［国試_107］→［107B017］
「105E069」
- 血小板が増加するのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105E068］←［国試_105］→［105F001］
「096B035」
- 分葉核好中球の過分葉がみられるのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096B034］←［国試_096］→［096B036］
「095B031」
- BillrothI法の胃切除術後合併症でみられないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［095B030］←［国試_095］→［095B032］
「100G063」
- 三大栄養素の過剰摂取が関係するのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100G062］←［国試_100］→［100G064］
「106I030」
- 胃全摘術後にきたしやすいのはどれか。 2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［106I029］←［国試_106］→［106I031］
「101F030」
- 胃全摘術後にきたしやすいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101F029］←［国試_101］→［101F031］
「079B039」
- 赤血球鉄利用率の低下が見られるのはどれか
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「再生不良性貧血」
概念
- 造血幹細胞の遺伝子変異により、全血球の正常な分化が妨げられ汎血球減少をきたす。
- 末梢血の汎血球減少、骨髄低形成が特徴
- 特定疾患治療研究事業対象疾患
病因分類
- 後天性
- 電離放射線の照射
- 薬物
- ベンゼン誘導体
- クロラムフェニコール
- 先天性
病態
- 造血幹細胞の遺伝子変異 → 骨髄幹細胞の減少、血球の分化異常 → 骨髄低形成・汎血球減少
症候
- 汎血球減少に伴う症状。 肝脾腫はない ← 造血幹細胞の分化異常により髄外で造血を代替できないから？
- 貧血
- 発熱
- 出血傾向
検査
診断
重症度分類
- 参考1
| 再生不良性貧血の重症度基準（平成16年度修正） | ||
| stage 1 | 軽 症 | 下記以外 |
| stage 2 | 中等症 | 以下の２項目以上を満たす 網赤血球 60,000/μl未満 好中球 1,000/μl未満 血小板 50,000/μl未満 |
| stage 3 | やや重症 | 以下の２項目以上を満たし、定期的な赤血球輸血を必要とする 網赤血球 60,000/μl未満 好中球 1,000/μl未満 血小板 50,000/μl未満 |
| stage 4 | 重 症 | 以下の２項目以上を満たす 網赤血球 20,000/μl未満 好中球 500/μl未満 血小板 20,000/μl未満 |
| stage 5 | 最重症 | 好中球 200/μl未満に加えて、以下の１項目以上を満たす 網赤血球 20,000/μl未満 血小板 20,000/μl未満 |
| 注1 定期的な赤血球輸血とは毎月2単位以上の輸血が必要なときを指す。 | ||
| 注2 この基準は平成10(1998)年度に設定された5段階基準を修正したものである。 | ||
治療
- 参考1,2
- 治療の方針：原因の除去(二次性再生不良性貧血の場合)、支持療法、根治療法にわけ、また重症度に分けて考える。
支持療法
- 成分輸血(濃厚赤血球、濃厚血小板)、男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン
- 重症型・中等症のうち輸血を必要とする症例、あるいは高度の血小板減少を認める例が治療の対象である。
根治療法
- 造血幹細胞移植：重症例でHLAが一致する血縁ドナーがいる若年患者には適応
- 免疫抑制療法
重症度別
- 軽症：(支持療法)男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン ← 積極的な治療は不要ではない？
- 中等症：治療が推奨されるか不明。進行性の血球減少、重度の好中球減少±輸血依存状態には幹細胞移植や免疫抑制療法を考慮(uptodate.2)
- 重症：(根治療法)造血幹細胞移植、免疫抑制療法(ステロイドホルモン大量療法、抗リンパ球グロブリン製剤(ALG)、抗胸腺細胞グロブリン製剤(ATG)、シクロスポリン(CYA)
年齢別
- 40歳未満：造血幹細胞移植が第一選択。治療後の生存率が高いため。高齢になるほどGHVDの副作用が高い。若年者への免疫抑制療法は造血系腫瘍(白血病、MDS,PNHなど)の可能性が高まる
予後
- 軽症と中等症の場合は男性ホルモンやタンパク同化ホルモンにより約60%が6ヵ月で寛解になる。(医学辞書)
- (幼少児発症する)Fanconi症候群による再生不良性貧血は副腎皮質ホルモンと男性ホルモンの併用療法に良く反応し、(成人に発症する再生不良性貧血より)予後は良好。
- 治療により、80%以上の長期生存が期待できる。
参考
- 1. 再生不良性貧血 - 難病情報センター
uptodate
- 1. [charged] 再生不良性貧血：病因、臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] 再生不良性貧血：予後および治療 - uptodate [2]
- 3. [charged] 再生不良性貧血における造血細胞移植 - uptodate [3]
- 4. [charged] 小児および若年成人における後天性再生不良性貧血 - uptodate [4]
- 5. [charged] 小児における遺伝性再生不良性貧血 - uptodate [5]
- 6. [charged] 小児における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 - uptodate [6]
国試
「ビタミン」
- 英
- vitamin
- ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki
ビタミン
| 性状 | ビタミン名 | 化合物名 | 機能 | 補酵素名 | 欠乏症 | 過剰症 | ||
| アミノ酸代謝 | 補酵素前駆体 | |||||||
| 水溶性ビタミン | ビタミンB1 | チアミン | 糖代謝 | ○ | チアミン二リン酸 | 脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群 |
||
| ビタミンB2 | リボフラビン | 酸化還元反応 | アミノ酸オキシダーゼ | ○ | フラビンアデニンジヌクレオチド | 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎 | ||
| ビタミンB6 | ピリドキシン | 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 | 多くのアミノ酸 | ○ | ピリドキサルリン酸 | 末梢神経障害（INHの副作用) | ||
| ビタミンB12 | シアノコバラミン | C1転移 | メチオニン、分岐アミノ酸 | ○ | コバルト補酵素 | 巨赤芽球性貧血 | ||
| ビタミンC | アスコルビン酸 | 抗酸化 | ○ | 壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化 |
||||
| ビタミンB5 | パントテン酸 | CoAの骨格 | ||||||
| ビタミンB9 | 葉酸 | C1転移 | グリシン、セリン | ○ | 巨赤芽球性貧血 | |||
| ビタミンB3 | ナイアシン ニコチン酸 |
酸化還元反応 | ○ | ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド | ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症 |
|||
| ビタミンB7 | ビオチン | 炭素固定反応 | ○ | ビオチン酵素 | 脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎 | |||
| 脂溶性ビタミン | ビタミンA | レチノイド | 転写因子、視覚 | 夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症 |
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性 | |||
| ビタミンD | コレカルシフェロール等 | 骨形成 | くる病、骨軟化症 |
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症 | ||||
| ビタミンE | トコフェロール | 抗酸化 | 未熟児の溶血性貧血 | |||||
| ビタミンK | フィロキノン、メナキノン等 | 血液凝固因子やオステオカルシンの成熟 | ○ | 出血傾向 | 溶血、核黄疸 | |||
ビタミンと欠乏症、過剰症
「100Cases」
- 100Cases_04：気管支喘息：息切れ
- 100Cases_05：急性胆嚢炎：急性腹痛
- 100Cases_07：アルコール性肝障害 alcoholic liver disease：悪心と体重減少
- 100Cases_18：巨赤芽球性貧血 ビタミンB12欠乏症？：疲労、息切れ
- 100Cases_19：マラリア(四日熱マラリア)：3日間続く熱
- 100Cases_34：全身性エリテマトーデス：てんかん発作
- 100Cases_59：IgA腎症：血尿
- 100Cases_84：マロリー・ワイス症候群：嘔吐
- 100Cases_10：腎盂腎炎：背痛
- 100Cases_33：トキソプラズマ症：頭痛と混乱
- 100Cases_13：運動ニューロン疾患：筋脱力、筋萎縮、線維束性攣縮
- 100Cases_76：細菌性髄膜炎：頭痛
- 100Cases_14：重症筋無力症：複視
- 100Cases_52：壊血病：全身性の筋力低下
- 100Cases_53：低体温：意識障害 → 救急での初期治療はどうすべき？原因に因らずとにかく復温すべきなの？
- 100Cases_71：secondary acute hypoaldosteronism：傾眠
- 100Cases_16：痛風：膝の関節痛
- 100Cases_27：関節リウマチ：関節痛
- 100Cases_75：一酸化炭素中毒：自宅での意識消失
- 100Cases_82：側頭動脈炎＋リウマチ性多発筋痛症：aches and pains：
- 100Cases_28：心臓神経症？：慢性胸痛 chronic chest pain
- 100Cases_30：神経性食思不振症：無月経
- 100Cases_78：seroconversion illness：発熱
- 100Cases_79：diuretic-induced hyponatremia：confusion
- 100Cases_55：アカラシア：反復する胸部感染症
- 100Cases_88：原発性胆汁性肝硬変：疲労
- 100Cases_39：尋常性天疱瘡：
- 100Cases_58：尿崩症：口渇と頻尿
- 100Cases_60：胃流出路の閉塞：体重減少
- 100Cases_48：緊張性頭痛：頭痛
- 100Cases_73：自然気胸：胸痛と息切れ
- 100Cases_96：特発性肺線維症：息切れ
- 100Cases_100：：
「悪性貧血」
- 英
- pernicious anemia, PA
- 同
- アジソン貧血 Addison anemia、アジソン・ビールメル貧血 Addison-Biermer anemia, Addisonian anemia
- 関
- 貧血、巨赤芽球性貧血
概念
- 巨赤芽球性貧血の中の分類の一つ
- 悪性貧血は内因子の欠如に伴うコバラミンの障害吸収による貧血と定義される
- 実際には、内因子を産生する壁細胞の喪失を伴う自己免疫疾患である。
- アジソン病患者は、悪性貧血の場合と同じような萎縮性の胃炎を示すが、内因子の分泌は続く
病因
- ビタミンB12欠乏症が本態
疫学
- 10歳以下の子供と60歳代の老人
徴候
- 毛髪：(若年の場合)白髪
- 舌 ：疼痛、発赤、乳頭萎縮
- 眼 ：眼球結膜の黄癬
- 皮膚：黄染、蒼白
- 循環器：蒼白、頻脈
- 消化器：食欲不振、下痢
- 神経：しびれ感、腱反射の減弱、位置覚・振動覚の減弱
神経症状
- 亜急性連合性脊髄変性症 subacute combined degeneration of spinal cord
- 末梢神経ニューロパチー、錐体路徴候、極端な場合は対麻痺、視神経萎縮、認知症
検査
- 血算
- macrocytosis with hypersegmented neutrophils
- 大球性性貧血、大球性高色素性貧血
- 好中球：過分節()。好中球数減少
- 血小板数減少
参考
uptodate
- 1. [charged] ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状 - uptodate [7]
- 2. [charged] ビタミンB12および葉酸欠乏症の診断および治療 - uptodate [8]
- 3. [charged] 化生（慢性）萎縮性胃炎 - uptodate [9]
「血小板減少症」
- 英
- thrombocytopenia, thrombopenia
- 同
- 血小板減少
- 関
- 血小板、血小板輸血、血小板増加症
分類
原因
- 血小板産生減少
- 骨髄不全症候群：先天性、後天性(再生不良性貧血、発作性夜間ヘモグロビン尿症)
- 血液悪性腫瘍
- 骨髄浸潤：固形癌、肉芽腫
- 線維症：原発性、続発性
- 栄養障害：ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症
- 物理的障害：放射線照射、アルコール、化学療法
- 脾補足亢進
- 血小板除去亢進
- 免疫機序
- 非免疫機序
- 感染症
- UCSF p.307
- 産生の低下
- 消費の亢進
アプローチ
- 病歴
- 血液像, LDH, 網状血小板, クエン酸ナトリウム入り採血管で血算提出
「ビタミンB12不応性巨赤芽球性貧血」
「貧血」
- 血液08, 症候 091215I
定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)
- 下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする
| Hb(g/dl) | Ht(%) | |
| 男性 | 13 | 39 |
| 女性 | 12 | 36 |
| 高齢者・乳幼児・妊婦 | 11 | 33 |
ヘモグロビンと貧血症状
- 8 g/dl ：急性貧血で症状が出る
- 7 g/dl ：慢性貧血で症状が出る
- 5 g/dl ：心雑音
- 3 g/dl ：生命の危険
病因
臨床検査
- 一つの赤血球の平均の大きさが分かる
- MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる
臨床検査に基づく分類
- MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる
貧血の鑑別 (文献不明)
| MCV | 赤血球の大きさ | 網状赤血球数 | 腎障害 | 診断 | 治療 |
| ≦80 | 小球性貧血 | 鉄欠乏性貧血 | 鉄剤 | ||
| 80-100 | 正球性貧血 | 減少, 正常 | あり | 腎性貧血 | エリスロポエチン |
| なし | 再生不良性貧血 | コロニー刺激因子 | |||
| 増加 | 溶血性貧血 | グルココルチコイド | |||
| ≧101 | 大球性貧血 | 巨赤芽球性貧血 | ビタミンB12, 葉酸 |
スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)
- Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
- Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)
身体所見
USMLE
- Q book p.292 25
| sickle cell anemia | microcytic anemia |
| beta thalassemia | microcytic anemia |
| Heinz body anemia | normocytic anemia |
| hereditary spherocytosis | normocytic anemia |
| pernicious anemia | macrocytic anemia |
貧血と低酸素血症
- 貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)
臨床
- MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。
- 1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
- 2. 銅、亜鉛
- 3. 赤沈、血液像
- 4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
- 5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
- 6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)
「赤芽球」
- 核を有する赤血球の総称。
臨床関連
「芽球」
- 英
- blast cell, blast
- 関
- イモチ病、芽細胞、芽球細胞
「血」
「巨赤芽球性」
- 英
- megaloblastic
- 関
- 巨赤芽球、巨大赤芽球