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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/06/05 13:06:05」(JST)
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 3. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 4. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 5. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
Japanese Journal
- 先天性遺伝疾患に対する遺伝子治療 リソソーム蓄積症の遺伝子治療 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)
- 大橋 十也
- 日本臨床 68(-) (984), 665-669, 2010-08-00
- NAID 40017241443
- P-45-B リソソーム蓄積症におけるオートファジーの関与 : モデル動物を用いて(神経,ポスター発表,第44回日本組織細胞化学会 第35回日本臨床電子顕微鏡学会 合同学術集会)
- 小池 正人,柴田 昌宏,和栗 聡,木南 英紀,内山 安男
- 日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集 (44), 123, 2003-10-29
- NAID 110005856919
Related Links
- 栄養・生化学辞典 - リソソーム蓄積症の用語解説 - リソソーム酵素の欠損もしくは低下のためにリソソーム内での消化が進まず，リソソーム内に不消化物の蓄積する疾病．グリコーゲン蓄積症（II型），マンノシドーシスなど．通常 ...
- 数多くの特異的欠損症が存在するため，蓄積する代謝産物によって生化学的に蓄積症として分類されるのが通常である。亜型としては，ムコ多糖症，スフィンゴ脂質症（リピドーシス），ムコ脂質症などがある。このうち最も重要な ...
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![藤田 英明 [博士（薬学）] Hideaki](https://1mg.info/0/1/v/0370.jpg)
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「テイ・サックス病」「リソソーム病」「ゴーシェ病」「血小板減少症」「ニーマン・ピック病」 |
| 関連記事 | 「リソソーム」「蓄積」「蓄積症」「症」 |
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡
予防
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「血小板減少症」
- 英
- thrombocytopenia, thrombopenia
- 同
- 血小板減少
- 関
- 血小板、血小板輸血、血小板増加症
分類
原因
- 血小板産生減少
- 骨髄不全症候群：先天性、後天性(再生不良性貧血、発作性夜間ヘモグロビン尿症)
- 血液悪性腫瘍
- 骨髄浸潤：固形癌、肉芽腫
- 線維症：原発性、続発性
- 栄養障害：ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症
- 物理的障害：放射線照射、アルコール、化学療法
- 脾補足亢進
- 血小板除去亢進
- 免疫機序
- 非免疫機序
- 感染症
- UCSF p.307
- 産生の低下
- 消費の亢進
アプローチ
- 病歴
- 血液像, LDH, 網状血小板, クエン酸ナトリウム入り採血管で血算提出
「ニーマン・ピック病」
- 英
- Niemann-Pick disease NPD
- 同
- (国試)Niemann-Pick病、スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosis、スフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
- 関
- リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症
- first aid step1 2006 p.99
概念
- スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)
病因
- A型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
- B型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
- C型：外因性コレステロールのエステル化障害
遺伝形式
病理
- ニーマン-ピック細胞
- 網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する
症候
A型
- SPE.660
- 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
- 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
- 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
- 眼症状：視力低下
C型
- SPE.660
- 3歳前後に小脳失調で発症
- 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫
検査
- 黄斑部にcherry-red spot
参考
- 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
- 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
- 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
「リソソーム」
リソソームの蛋白質
- リソソームに向かう蛋白質(リソソームに特有の消化酵素とその膜タンパク質)はゴルジ装置でマンノース-6-リン酸の標識が付加される。これがトランスゴルジ網でマンノース6-リン酸受容体(mannose-6-phosphate receptor)に認識される。認識された蛋白質はクラスリンによって出芽し、後期エンドソームを経てリソソームまで内容物を輸送する(ECB.528 HIS.27,29,31)
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？