- 英
- sideroblast, sideroblasts
- 同
- 担鉄赤芽球、シデロブラスト
- 関
- 赤芽球
- HIM. Figure e11-39
- Ringed sideroblast. An orthochromatic normoblast with a collar of blue granules (mitochondria encrusted with iron) surrounding the nucleus.
WordNet
- an erythroblast having granules of ferritin
UpToDate Contents
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- 1. 鉄芽球性貧血の臨床的側面、診断、および治療 clinical aspects diagnosis and treatment of the sideroblastic anemias
- 2. 先天性および後天性鉄芽球性貧血の原因 causes of congenital and acquired sideroblastic anemias
- 3. 鉄芽球性貧血の病態生理 pathophysiology of the sideroblastic anemias
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
Japanese Journal
- ミトコンドリアの鉄代謝機構と鉄芽球性貧血 (特集 鉄代謝制御機構と鉄過剰症)
- 古山 和道
- 血液内科 70(3), 308-314, 2015-03
- NAID 40020446620
- ヘム合成のバイオロジーの最前線
- 藤原 亨,張替 秀郎
- 臨床血液 56(2), 119-127, 2015
- … 一方，赤芽球におけるヘム生合成の初発酵素であるALAS2遺伝子変異の結果，環状鉄芽球の出現を特徴とする鉄芽球性貧血も生じうる。 … 本稿においては，赤芽球におけるヘム生合成に関して最近の知見を中心に紹介し，ついでヘム合成系とその異常により発症する疾患のうち，血液学的に重要な鉄芽球性貧血と造血性ポルフィリン症について概説する。 …
- NAID 130004920717
- 形態学的に骨髄異形成症候群に酷似した銅欠乏性貧血
- 菊池 拓,森 毅彦,清水 隆之,森田 伸也,香野 日高,中川 健,三ツ橋 雄之,村田 満,岡本 真一郎
- 臨床血液 55(3), 345-349, 2014
- … 骨髄検査では環状鉄芽球の増生および一部の赤芽球系細胞の細胞質に空胞化を認めた。 … 骨髄所見はWHO分類で環状鉄芽球を伴う不応性貧血と合致したが，骨髄系細胞にも細胞質の空胞化を認め，銅欠乏も疑われた。 … 骨髄中に環状鉄芽球の増生を伴う進行性の貧血の原因として，銅欠乏性貧血を鑑別疾患の1つとして挙げるべきである。 …
- NAID 130004724855
- 赤芽球5-アミノレブリン酸合成酵素の異常とポルフィリン代謝
- 近藤 雅雄,網中 雅仁
- ALA-porphyrin science 2(1-2), 19-26, 2013
- NAID 40020015163
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「骨髄異形成症候群」
まとめ
- 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される疾患であり、慢性・非可逆性に進行する。治療不応性の経過をとり、予後不良であり、高率に白血病に移行する。汎血球減少がみられ、また形態の異常がみられる。NAPスコアは減少する。骨髄では無効造血がみられ、正形成～過形成となる。症状は無症状であることがあり、ある場合は汎血球減少に基づく症状である。治療は造血幹細胞移植が根治量であるが、適応がない場合は免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)の投与、また赤血球、血小板の輸血を行う。
概念
- 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される
- 無効造血による血球減少、異形成(血球形態異常)、治療不応性、前白血球病的(白血病への移行)性質
- 本疾患に含まれる不応性貧血は難病に指定されている。
疫学
- 中高年層に好発し、50歳以上が70%以上。男女比は1.6:1。
病因
- 続発性：ファンコニ貧血
- 薬剤性・医原性：化学物質、放射線、抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)
- 放射線や抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)による悪性腫瘍は治療後5-7年後に起こることが多く、MDSを経てAMLとなる。染色体異常は-5/5q or -7/7q-が多い。
分類
- FAB分類とWHO分類がある。芽球の比率におけるMDSの定義が異なり、FAB分類では芽球の比率30%未満。WHO分類では芽球の比率20%未満としている。これ以上は急性白血病としている。
FAB分類
| 急性白血病 移行リスク |
病型 | 末梢血中芽球 | 骨髄中芽球 | |||
| low risk | 不応性貧血 | refractory anemia | RA | ＜1％ | ＜5％ | |
| 環状鉄芽球を伴う不応性貧血 | RA with ringed sideroblast | RARS | ＜1％ | ＜5％ | 環状鉄芽球＞15％ | |
| high risk | 芽球増加を伴う不応性貧血 | RA with excess of blasts | RAEB | ＜5％ | 5～20％ | |
| 移行期のRAEB | RAEB in transformation | RAEB-ｔ | ≧5％ | 20～30％ | Auer小体 | |
| 慢性骨髄単球性白血病 | chronic myelomonocytic leukemia | CMML | ＜5％ | ＜20％ | 末梢血単球＞1,000/μl | |
WHO分類
病態
- 造血幹細胞に発生した遺伝子異常に基づく血球減少症。
- 染色体異常は40-60%で認められ、-5、5ｑ-、-7、7ｑ-や第8染色体のトリソミーがある。
検査
末梢血
- 汎血球減少(1-3系統)：(頻度)汎血球減少47.9%、貧血+血小板減少17.7%、貧血+白血球減少17.2％、貧血13.2%
- 赤血球：
- 数：正球性～大球性の貧血。ときに小球性。網赤血球数は低下するが、ときに上昇
- 形態：大小不同や奇形
- 白血球：
- 数：好中球減少。
- 形態：好中球の過分葉。偽ペルゲル・フェット核異常。顆粒の減少。NAPスコア低下
- 血小板
- 数：減少
- 形態：顆粒異常。巨大血小板
骨髄
- 正形成～過形成 ← 造血能は失われておらず、補償的に過形成となるのではないか？異常な血球が産生される結果、無効造血をきたす。
- 80-90%の症例：正～過形成骨髄
- 10-20%の症例：低形成 → 再生不良貧血との鑑別必要
- 芽球比率は予後を左右する
鉄代謝
- 無効造血を反映
症状
- 無症状であることがあり、健診の血液検査異常で見つかることがある。
- 汎血球減少に基づく諸症状。
- 赤血球減少：貧血(動悸、息切れ、倦怠感)
- 白血球減少：不明熱、易感染性(発熱、咽頭痛)
- 血小板減少：出血傾向
- 肝脾腫は少ない。
合併症
- 約1/3の症例で急性骨髄性白血病(AML)に進展 ← 異常造血幹細胞の増殖は前白血病状態であり、進展は遺伝子異常の付加がきっかけとなる。
- Sweet症候群(急性好中球性皮膚症)(発熱、好中球増加、好中球湿潤性紅斑)
- 壊疽性膿皮症
治療
- 同種造血幹細胞移植：根治療法。適応は55歳以下。
- 免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)
- 赤血球、血小板の輸血。
- 参考1
- リスクで治療法が変わる。
- 低リスク：
- 保存的治療(対症療法)
- 免疫抑制療法
- (保健適応外)：シクロスポリン、抗胸腺グロブリン
- 高リスク
ガイドライン
- 1. 造血細胞移植ガイドライン骨髄異形成症候群（成人）
参考
- 1. 難病情報センター | 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
- 2. 財団法人国際医学情報センター：がん Info / 骨髄異形成症候群
- 3. 骨髄異形成症候群：[がん情報サービス]
- 4. [charged] 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 5. IV.MDS の治療 1. 本邦における診療のガイドライン （京都大学 内山 卓／石川隆之）2005.4.4 改訂
症例
- 78歳男性。微熱と全身倦怠感のため来院した。赤血球220万、Hb6.2g/dL、Ht23%、白血球2700、骨髄球3%、後骨髄球4%、好酸球3%、好塩基球2%、血小板3.6%、LDH 320IU/dL、CRP 3.4mg/dL、骨髄の過形成像、微小巨核球。
国試
「赤芽球」
- 核を有する赤血球の総称。
臨床関連
「鉄芽球性」
- 英
- sideroblastic
- 関
- 鉄芽球
「環状鉄芽球」
環状鉄芽球を呈する疾患
「環状鉄芽球性不応性貧血」
- 英
- refractory anemia with ringed sideroblast, refractory anemia with ringed sideroblasts, RARS
- 関
- 骨髄異形成症候群
「非環状鉄芽球性不応性貧血」
「後天性特発性鉄芽球性貧血」
「環状鉄芽球を伴う不応性貧血」
「球」
- 英
- bulbus (KH)
- ラ
- bulbus cerebri
- 同
- 延髄
- 延髄はその膨らんだ感じから「球」とも呼ばれる
「芽球」
- 英
- blast cell, blast
- 関
- イモチ病、芽細胞、芽球細胞