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- French physician who described cardiac anomalies including Fallots tetralogy (1850-1911) (同)Etienne-Louis Arthur Fallot
- the lapse of mankind into sinfulness because of the sin of Adam and Eve; "women have been blamed ever since the Fall"
UpToDate Contents
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- 1. ファロー四徴症の病態生理、臨床的特徴、および診断 pathophysiology clinical features and diagnosis of tetralogy of fallot
- 2. ファロー四徴症のマネージメントおよび転帰 management and outcome of tetralogy of fallot
- 3. 肺閉鎖症および主要大動脈肺動脈側副動脈（TOF/ PA/ MAPCA）を伴うファロー四徴症 tetralogy of fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries tof pa mapcas
- 4. 新生児におけるチアノーゼの心臓の原因 cardiac causes of cyanosis in the newborn
- 5. 先天性心疾患における心房性不整脈（房室ブロックを含む） atrial arrhythmias including av block in congenital heart disease
Japanese Journal
- 症例 Fallot四徴症根治術後,ePTFEに形成した異所性骨組織により肺動脈弁置換術を要した1例
- 前川 慶之,坂本 貴彦,梅津 健太郎 [他]
- 胸部外科 64(3), 249-253, 2011-03
- NAID 40018727202
- Fallot 四徴症根治術後に発症した横紋筋融解症の一例
- 前川 慶之,吉村 幸浩,外山 秀司,宮崎 良太,黒田 吉則,貞弘 光章,仁木 敬夫,伊関 憲
- 日本集中治療医学会雑誌 = Journal of the Japanese Society of Intensive Care Medicine 17(2), 213-214, 2010-04-01
- NAID 10026278592
- Fallot 四徴症根治術後に発症した横紋筋融解症の一例
- 前川慶之
- 日集中医誌 17, 213-214, 2010
- NAID 80020972178
Related Links
- ② 心電図 右室負荷により、右軸偏位と右室肥大 ③ 末梢血液検査 低酸素血症を来たすため、代償性に多血症が認められる。 続発性の多血症ゆえに、血中のエリスロポエチン値は亢進。 ④ 心エコー 心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室流出路 ...
- Fallot四徴症での心不全の病態生理について解説しています。 ... Fallot四徴症は、心不全をきたさない疾患と習いました。 でもFallot四徴症は肺動脈流出路に狭窄があり、右室肥大を
- ファロー四徴症 ファロー四徴症は1888年にフランス人医師Fallotにより記載された頻度の高いチアノーゼ性心疾患で，心室中隔欠損，肺動脈‐右室流出路狭窄，大動脈騎乗，右室肥大によって構成される。心尖は右室あるいは両心室で形成され ...
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| 国試過去問 | 「100F021」「103B041」「104A026」「103A059」「097A018」「099A020」「109F019」「101F024」「107F005」「105D012」「095A112」「097H021」「108I035」「108I008」「112D008」「101F025」「114D010」「106I011」「101F027」「095I011」 |
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| 関連記事 | 「症」 |
「100F021」
- 1歳11か月の男児。手術のため入院した。出生直後からチアノーゼと心雑音とを指摘され、生後1か月目に右側のBlalock-Taussig短絡術を受けた。意識は清明。身長85cm、体重12kg。口唇に中等度のチアノーゼを認める。胸骨左縁第4肋間に2/6度の収縮期雑音を聴取する。血液所見：赤血球632万、Hb18.8g/dl、Ht54％、白血球9,400。心臓カテーテル検査所見：肺動脈圧12mmHg、右室圧74mmHg、左室圧74mmHg、Qp/Qs 0.6。心電図と心エコー図とを以下に示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［100F020］←［国試_100］→［100F022］
「103B041」
- 2歳の女児。嘔吐と左上下肢のけいれんとを主訴に来院した。生後すぐにFallot四徴症と診断され、1歳の時、Blalock-Taussig短絡手術を受けている。1週前から37℃台の発熱が続いていた。来院時、けいれんは消失しているが、左上下肢をうまく動かせない。体温38.5℃。血液所見:赤血球590万、Hb17.4g/dl、Ht52%、白血球12,600(桿状核好中球18%、分葉核好中球44%、好塩基球3%、単球8%、リンパ球27%)。CRP 6.8mg/dl。
- この病態でみられるのはどれか。3つ選べ。
※国試ナビ4※ ［103B040］←［国試_103］→［103B042］
「104A026」
- 1か月の乳児。健康診査のため来院した。在胎38週、体重2,830gで出生し、生後5日に退院した。身長52cm、体重3,900g。母乳栄養で哺乳力は良好である。呼吸数40/分。心拍数120/分、整。血圧86/54mmHg。呼吸音に異常を認めない。胸骨左線第3肋間を最強点とする3/6度の収縮期雑音を聴取する。肝を右肋骨弓下に1cm触知する。心エコー図(別冊No、8A、B)を別に示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［104A025］←［国試_104］→［104A027］
「103A059」
- 2か月の乳児。顔色不良を主訴に来院した。呼吸数36/分、脈拍132/分、整。血圧80/50mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度<SpO2>85%。心雑音はないが、II音は単一である。胸部エックス線写真で心胸郭比0.5、肺血管陰影は減弱している。心電図と心エコー図とを以下に示す。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［103A058］←［国試_103］→［103A060］
「097A018」
- 4か月の乳児。多呼吸を主訴に来院した。出生後にDown症候群と診断されている。前胸部に収縮期雑音を聴取する。胸部エックス線写真で肺うっ血を呈し、心胸郭比68％である。心電図と心エコー図とを以下に示す。
- 診断はどれか。
- a. 心房中隔欠損症
- b. 心室中隔欠損症
- c. 完全型心内膜床欠損症
- d. Fallot四徴症
- e. 完全大血管転位症
※国試ナビ4※ ［097A017］←［国試_097］→［097A019］
「099A020」
- 7歳の女児。学校健診で心雑音を指摘されたため来院した。生来かぜをひきやすい。身長120cm、体重25kg。脈拍84/分、整。血圧96/72mmHg。第3肋間胸骨左縁に2/6度の収縮期雑音を聴取する。血液所見：赤血球370万、Hb11.7g/dl、Ht35％。心カテーテル検査所見を表に示す。診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［099A019］←［国試_099］→［099A021］
「109F019」
- 生後25日の新生児。数日前から啼泣時に口唇が紫色になることを心配した母親に連れられて来院した。出生後から異常は指摘されていない。SpO2 89%(room air)。胸骨左縁第2肋間を最強点とするIII/VIの収縮期駆出性雑音を聴取する。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109F018］←［国試_109］→［109F020］
「101F024」
- 疾患と心血管異常の組合せで誤っているのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101F023］←［国試_101］→［101F025］
「107F005」
- チアノーゼについて正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［107F004］←［国試_107］→［107F006］
「105D012」
※国試ナビ4※ ［105D011］←［国試_105］→［105D013］
「095A112」
※国試ナビ4※ ［095A111］←［国試_095］→［095A113］
「097H021」
- Fallot四徴症の手術で正しいのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097H020］←［国試_097］→［097H022］
「108I035」
- 肺動脈絞扼術が適応となる疾患はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［108I034］←［国試_108］→［108I036］
「108I008」
※国試ナビ4※ ［108I007］←［国試_108］→［108I009］
「112D008」
- 左→右シャントをきたす先天性心疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［112D007］←［国試_112］→［112D009］
「101F025」
- Blalock-Taussig短絡手術の適応はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101F024］←［国試_101］→［101F026］
「114D010」
- チアノーゼを生じないのはどれか。
- a Fallot四徴症
- b 大動脈二尖弁
- c 完全大血管転位症
- d 総肺静脈還流異常症
- e Eisenmenger症候群
※国試ナビ4※ ［114D009］←［国試_114］→［114D011］
「106I011」
- 左→右シャントをきたすのはどれか。
※国試ナビ4※ ［106I010］←［国試_106］→［106I012］
「101F027」
- 低酸素発作を起こすのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101F026］←［国試_101］→［101F028］
「095I011」
- 出生後、動脈管の収縮、閉鎖によって致命的となるのはどれか？
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「ファロー四徴症」
まとめ
- 肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大が四徴とされており、漏斗部中隔が右前方へ偏位したために生じた大きな心室中隔欠損と漏斗部狭窄が病態の核心である。出生後は体重増加正常であるが、生後数ヶ月後より徐々にチアノーゼが出現、次第に増悪していく。無酸素発作が出現するようになり、小児期には蹲踞の姿勢をとるようになる。聴診上、2-3LSBに駆出性雑音を聴取、またII音は単一II音として聴取される。低酸素血症の持続により、バチ指、多血症、鉄欠乏性貧血を来す。治療は鉄欠乏性貧血に対して鉄材内服、無酸素発作に対して胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカーとし、予防的にβブロッカーを投与する。手術療法としては1歳頃までに頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して、Blalock-Taussig手術を施行、1-3歳頃に根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。合併症として脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎に留意する。(文献(2) YN.C-121 SPE.452)
原因
四徴
病態
肺動脈狭窄
- 右室に圧負荷→右室肥大
- (左室の心筋収縮による駆出圧が、心室中隔欠損により右室壁に加わる)
PSと大動脈騎乗を伴う心室中隔欠損
疫学
- 9.6/10000出生。 5/10,000 live births(PHD.391)
- 心奇形を合併しうる (PHD.391)
症状
- 息切れ、易刺激性、チアノーゼ、頻呼吸、ときに失神、痙攣。無酸素発作
- 運動時、食事、哺乳 → 全身の血管が拡張 → 肺血管抵抗 ＞＞ 全身血管抵抗 → ↑右左シャント → チアノーゼ
- 子供は全身の血管抵抗を上げるためにしゃがむようになる(蹲踞)。大腿の血管が圧排されて全身血管抵抗が上がる → ↓右左シャント → ↓チアノーゼ
- 中心性チアノーゼ(生後2-3ヶ月) → 無酸素発作(生後6ヶ月) → 蹲踞の姿勢(2歳以降)
身体所見
- バチ指：低酸素血症の持続による
聴診 PHD.393
- RV heave：右室肥大
- 単一II音 ← 肺動脈への駆出路が狭窄しており、かつ肺動脈弁は低形成であるためP2成分は小さく聴取できない。そのためA2成分のみS2として聴くことになる。
- 左右の胸骨縁に収縮期雑音：右室の駆出路で乱流が発生することで生じる(肺動脈までの流路が狭窄しているから)
- 最強点：
- 2LSB：肺動脈弁狭窄
- 3LSB：漏斗部狭窄
- 心室中隔欠損症 VSDによる雑音は生じない。欠損している部分が大きすぎるため
検査
胸部単純X線写真
- 心陰影は正常/やや小さい ← 拡大はない
- 木靴心：左第二弓陥凹、左第四弓突出
- 肺血管陰影の減弱
心エコー
- 大動脈騎乗、心室中隔欠損、右室内腔拡大
心電図
- 右室肥大所見(high RV1, deep SV6)
心カテーテル検査
- 診断目的のみに施行することはない
右室造影
- 術前検査に有用
治療
- 全ての症例が手術適応
内科療法
- 多血症：Ht>60%で注意、>70%で危険なので、瀉血を行う。 (PED.919)
薬物療法
- 鉄欠乏性貧血、無酸素発作の予防が目的。
- 無酸素発作：(治療)胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカー、アシドーシス補正の補液。(予防)βブロッカー ⇔ 禁忌：β刺激薬 → 漏斗部狭窄(肺動脈弁下狭窄)を増強させてしまう
- 治療
- 予防
- 塩酸プロプラノロール/塩酸カルテオロール (PED.918)
手術療法
- 新生児期において動脈管依存性の重症例では、プロスタグランジンE1の持続投与を行い、ブラロック・タウシグ手術(Blalock-Taussig手術)を行う。(ガイドライン1)。
- 動脈管非依存性の場合、1歳頃に頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して(YN.C-122)、内科的に無酸素発作のコントロールが困難な症例や著しい肺動脈低形成に対してブラロック・タウシグ手術を行う(ガイドライン1)。
- 1-2歳(ガイドライン1)/1-3歳(YN.C-122)頃に、根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。
合併症
ガイドライン
- 1. 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
国試
症例
- 2歳男児。運動後にチアノーゼが見られるため来院した。家族の話によると、うずくまっていることが多くなってきたという。胸骨左縁第2肋間に駆出性収縮期雑音を聴取する。
「呼吸困難」
- 研修医のための小児救急ABC 呼吸困難と呼吸不全
概念
- 息が苦しいという自覚症状。呼吸時の不快な感覚である。呼吸苦とも記載されることがあるが、呼吸困難とする。息切れも同義とされている。
- 呼吸困難という自覚症状があるにもかかわらず、必ずしも呼吸不全という客観的な病態に陥っていないことがあるので注意。
原因疾患
| 慢性呼吸困難 | 急性呼吸困難 | ||
| 呼吸器疾患 | 閉塞性障害 | 慢性閉塞性肺疾患 肺リンパ脈管筋腫症 びまん性汎細気管支炎 気管支拡張症 |
気管支喘息発作 アナフィラキシー 上気道閉塞 気道内異物 肺炎・細気管支炎 慢性呼吸器疾患の急性増悪 緊張性気胸 |
| 拘束性障害 | 肺線維症 間質性肺炎 | ||
| 混合性障害 | 塵肺 | ||
| 循環器疾患 | 肺高血圧症 慢性心不全 狭心症 |
急性冠症候群 急性心不全 非心原性肺水腫 致死性不整脈 肺血栓塞栓症 慢性呼吸器疾患に伴う右心不全 | |
| 血液疾患 | 貧血 | 急性出血 | |
| 神経筋疾患 | 重症筋無力症 ギラン・バレー症候群 筋萎縮性側索硬化症 進行性筋ジストロフィー |
||
| 代謝疾患 | 甲状腺機能亢進症 | 糖尿病性ケトアシドーシス 尿毒症性アシドーシス | |
| 腎疾患 | 腎性貧血 | 糖尿病腎症に伴う肺水腫 急速進行性糸球体腎炎の肺障害 | |
| 中枢神経系疾患 | 脳炎 脳腫瘍 髄膜炎 |
||
| 精神神経系疾患 | 過換気症候群 神経症性障害 心身症 | ||
鑑別診断
IMD
| 呼吸困難の原因となる病態・疾患 | ||
| 呼吸困難の機序 | 原因 | 病態.疾患 |
| ①換気(労作)の増加 | 低酸素血症 (hypoxemia) | チアノーゼをきたすCHD：Fallot四徴症など 高山病 肺動静脈瘻 肺実質病変：肺炎、腫瘍など 無気肺 肺塞栓症 新生児呼吸窮迫症候群 |
| 高炭酸ガス血症 | 閉塞性肺機能障害、肺胞低換気(「②換気能力の低下」参照) | |
| アシドーシス(anaerobic and metabolic acidosis) | 心疾患：肺動脈弁狭窄症、MSによる心拍出量の低下 重症貧血 妊娠 腎不全 糖尿病 | |
| 発熱 | 感染症など | |
| ②換気能力の低下 | 閉塞性肺機能障害 | 気道の閉塞：喉頭炎、声帯麻痺、異物など 閉塞性肺疾患：慢性気管支炎、慢性肺気腫、気管支喘息、DPB |
| 拘束性肺機能障害 | 肺高血圧症：左心不全、MS 肺切除 胸水の貯留 気胸 腫瘍、肺炎 食道裂孔ヘル二ア 胸郭成形、脊柱後弯・脊柱側弯、強直性脊椎炎 間質性肺炎(特発性、続発性) 塵肺、過敏性肺炎、サルコイドーシス、BO 反復性誤嚥性肺炎 Langerhans肉芽腫症 | |
| 肺胞低換気 | 神経・筋機能不全：ポリオ、多発性神経障害、MG、筋ジストロフィー 低K血症など | |
| ③心因性呼吸困難 | 不安、抑うつ、医原性 | 過換気症候群 |
| CHD：先天性心疾患、MS：僧帽弁狭窄症、DPB：びまん性汎細気管支炎、BO：閉塞性細気管支炎、MG：重症筋無力症 | ||
胸痛と呼吸困難
- 参考1
- 気胸、肺炎、胸膜炎、慢性閉塞性肺疾患、慢性閉塞性肺疾患の悪化、肺癌などの肺疾患、心不全
参考
- 1. 肺血栓塞栓症および深部静脈血栓症の診断、治療、予防に関するガイドライン（2009年改訂版）
「先天性心疾患」
先天性心疾患.xls
先天性心疾患
右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患
左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患
疫学
| 心室中隔欠損症 | 30.5 |
| 心房中隔欠損症 | 9.8 |
| 動脈管開存症 | 9.7 |
| 肺動脈狭窄症 | 6.9 |
| 大動脈縮窄症 | 6.8 |
| 大動脈狭窄症 | 6.1 |
| ファロー四徴症 | 5.8 |
| 完全大血管転位 | 4.2 |
| その他 | 20 |
症状
- 参考文献(2)より
| 心疾患による症状 | |||
| 肺血流増加 | 肺血流減少 | 低心拍出 | |
| 1．新生児期・乳児早期 | 多呼吸，陥没呼吸， 呼吸困難，喘鳴， 多汗， 哺乳障害 | チアノーゼ | 蒼白，末梢冷感， 冷汗，網状チアノーゼ， 体重増加不良， 弱い泣き声 |
| 2．乳幼児期 | 多呼吸， 易感染性，反復する肺炎 | チアノーゼ， 低酸素発作， 蹲踞 | 体重増加不良， 運動発達遅延， 易疲労性， 顔色不良，やせ |
| 3．小児期 | 運動能低下， 息切れ | ばち状指 | 運動能低下， 動悸 |
| 4．思春期以後 合併症による症状 | 胸痛，失神発作，突然死，喀血，不整脈，出血傾向，痛風，けいれん 等 | ||
酸素投与の悪影響(1)
- 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
- 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
- ①大きな心室・大血管の転位・欠損
- ②肺静脈閉塞性疾患（蘇生術も含め絶対禁忌）
合併症
- QB.C-478
先天性疾患と先天心疾患
| 疾患 | 先天性心奇形 | その他 |
| 22q11.2欠失症候群 | ファロー四徴症、総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症、 大動脈弓離断、右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始 |
胸腺低形成、低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂 |
| ダウン症候群 | (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD) | |
| 先天性風疹症候群 | 心房中隔欠損症、動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄 | |
| ターナー症候群 | 大動脈縮窄症 | 低身長・翼状頚、外反肘 |
| ヌーナン症候群 | 肺動脈弁狭窄、肥大型心筋症 | ターナー症候群に似る |
| マルファン症候群 | 僧帽弁逸脱症、大動脈弁閉鎖不全症 | |
| 糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 | 大血管転位症 | |
| ウイリアムズ症候群 | 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄 | |
| 無脾症、多脾症 | 単心房、単心室、総肺静脈還流異常 |
参考文献
- (1) 1.新生児のチアノーゼ
- (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「II音」
- 英
- second heart sounds, S2
- 関
- 心音
まとめ
| II音亢進 | IIA | 高血圧 | AR | 動脈硬化 |
| IIP | 肺高血圧 | PR | MS | |
| II音減弱 | IIA | 低血圧 | AS | |
| IIP | PS |
II音増大
- MSとASとでは、同じstenosisでも心音の大きさに関与の仕方が違うんですね。
- 拡張期における大動脈圧、肺動脈圧が高い → 弁に衝突する血液の流速が早い → 弁の閉鎖音が大きい
- 動脈硬化の強いとき
- 大動脈弁が閉じるとき、拡張期早期 back pressureが高い？
- 拡張期に大動脈弁を挟んだback pressureが高いから？
- 右室へのvolume load。PHで顕著
II音減弱
- 駆出できる血液量がへるから？
分裂音
呼吸性分裂
- PHD.33-35
- 生理的状態では、
| 横隔膜の相対的位置 | II音 | |||
| 呼気 | expiration | ￣ | ｜ | single sound |
| 吸気 | inspiration | ＿ | ｜ ｜ | splitting sound |
- (1)吸気時には、肺の血管抵抗性が低下 → 拡張期におけるP弁へのback pressureは呼気時と比べ比較的低下する →P弁の開放時間が延長
- (2)吸気時には、肺静脈が拡張 → 左房・左室への血液還流量が減少 → 左室を充満する血液量減少 → 一回拍出量減少 → 駆出時間の短縮 → A弁の開放時間が短縮
widened splitting
- right bundle branch block(RBBB), pulmonic stenosis(PS)
- IIAが早まる：MR, VSD
- IIPが遅れる：RBBB, PS, pulmonary hypertension
固定性分裂 fixed splitting
奇異性分裂 paradoxical splitting
- left bundle branch block(LBBB), advanced aortic stenosis(AS), 高血圧？
単一II音 single S2
- Eisenmenger症候群、Fallot四徴症、肺動脈狭窄・肺動脈弁閉鎖
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？