- 英
- chronic constipation
- 関
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UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 高齢者の排便障害とその対処法 (特集 高齢者医療 : そのポイントと最新知見)
- 症例 保存的治療で軽快した腹腔内遊離ガスを伴う腸管囊腫様気腫症の1例
- 山下 晋也,寺島 毅,田中 純一 [他]
- 外科 = Surgey : 臨床雑誌 75(11), 1239-1243, 2013-11
- NAID 40019838000
- Premium Edition 症例に学ぶ 医師が処方を決めるまで 慢性便秘 : 塩類下剤を第一選択でしっかり使う 糖尿病や甲状腺疾患の合併に注意
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- 慢性便秘の概要。 大腸は、上部消化管で消化・吸収を受けたあとの残渣の処理と排泄を行う器管です。盲腸と上行結腸で、液状の内容物から小腸で吸収されなかった水分と電解質を吸収し、横行結腸、下行結腸へと送られ徐々に固形 ...
- 平成22年国民生活基礎調査による便秘の有訴者数は、人口1,000人につき男性は24.7人、女性は50.6人となっており、若年層では女性に多く、加齢に伴い男女ともに増加しているといえます(図1)。 また、慢性便秘症に限定した疫学調査は ...
- 一口に便秘といっても、タイプはいろいろ。大きく分けると突然便秘になる「急性便秘」と、徐々に便秘が進行して慢性化する「慢性便秘」の二つに分類できます。まずは自分の便秘タイプを知って、便秘改善への第一歩を ...
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- 硫酸バリウムによる注腸造影を行ってはならないのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [095B035]←[国試_095]→[095B037]
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- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
[show details]
疫学
- 20-25歳:1/1600
- 25-30歳:1/870
- 30-35歳:1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
合併症
- 出現頻度:約50% ←特徴
- 肺高血圧症が合併
- 動脈管開存症もありうる
-
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系:環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌:甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉:内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼:屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経:てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性:原因不明
- 10. 成長発達:軽度~中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- http://omim.org/entry/190685
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
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- 英
- dyschezia, difficult defication
- 同
- 直腸性便秘 proctogenous constipation rectal constipation, 慢性便秘
- 関
- 便秘
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- 英
- habitual constipation
- 関
- 慢性便秘
[★]
- 英
- chronic constipation
- 関
- 便秘症
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- 英
- constipation
- 同
- 症
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- 英
- constipation
- 同
- 宿便
- 関
- 便秘症
- step beyond resident 6 p.112
分類
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-
- 1. 通過障害性便秘
- 2. 内分泌、代謝、神経、薬剤によるもの
参考
- http://www.webdoctor.ne.jp/cgi-bin/WebObjects/101adef4170.woa/wa/read/10285826aca/index.html%253Fpast=wdp.html
-急性便秘
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- 英
- chronicity
- 関
- 慢性的、慢性型