- 英
- atlantoaxial subluxation
- 同
- 環軸亜脱臼
- 関
- 関節リウマチ、ダウン症。環軸椎不安定症、環軸椎脱臼
UpToDate Contents
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- 1. 関節リウマチの頚椎亜脱臼 cervical subluxation in rheumatoid arthritis
- 2. 小児における後天性斜頚 acquired torticollis in children
- 3. 小児または思春期のアスリートにおける頸部の筋骨格損傷の概要 overview of musculoskeletal neck injuries in the child or adolescent athlete
- 4. 脊髄障害の解剖学および局在性 anatomy and localization of spinal cord disorders
- 5. 小児における項部硬直の評価 evaluation of neck stiffness in children
Japanese Journal
- Magerl 法を用いて再固定を行った環軸椎亜脱臼の2例
- 菊地 剛,時岡 孝光,田村 竜也
- 中部日本整形外科災害外科学会雑誌. 中部日本整形外科災害外科学会抄録 53(1), 201-202, 2010-01-01
- NAID 10026236015
Related Links
- 一般に、環軸椎亜脱臼に対し、その進行予防と治療の目的で、ソフトカラー、フィラデルフィアカラー、支柱付の装具が使用されます。ハローベストは最も固定力のある装具ですが、これは主に手術の前後に使用されます。保存療法が無効な ...
- 環椎 (C1) が軸椎 (C2) に対して前方へずれる不安定な状態で関節リウマチ、急性外傷、ダウン症候群、軟骨無形成症などに合併します。不安定性が大きくなると脊髄が圧迫され後頭〜頚部の疼痛、頚部の運動時痛、めまい、上肢のしびれ ...
- 環軸椎回旋性亜脱臼 （AARS） これまで頚に変形がなかったお子さんが突然斜頚（頚を水平方向の一方に向け、その反対側に頚を傾ける）を呈し、第 1、2の頚椎の間に回旋性の変形がある場合を、環軸椎回旋性亜脱臼（atlanto-axial ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114F054」「108G012」 |
| リンク元 | 「21トリソミー」「環軸亜脱臼」 |
| 関連記事 | 「軸椎」「亜脱臼」「環軸」「環軸椎」「脱臼」 |
「114F054」
- 日齢3の新生児。在胎39週、出生体重 2,950gで出生した。瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦および巨舌を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。筋緊張が低下している。心エコー検査で異常を認めない。
- この児の長期管理上、注意すべきなのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114F053］←［国試_114］→［114F055］
「108G012」
※国試ナビ4※ ［108G011］←［国試_108］→［108G013］
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「環軸亜脱臼」
「軸椎」
- 英
- axis
- ラ
- ephistropheus
- 同
- 第二頚椎 第2頸椎 second cervical vertebra C2
- 関
- 環椎 C1
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
「亜脱臼」
- 英
- subluxation
- 同
- 不全脱臼？ , incomplete dislocation？
- 関
- 脱臼 luxation dislocation
「環軸」
「環軸椎」
「脱臼」
- 英
- dislocation, luxation
- ラ
- luxatio