- glactosemia
- 水晶体が混濁した状態の総称。
分類
原因
| 先天性白内障 | 遺伝性 |
| 胎児感染症(風疹、水痘、サイトメガロウイルス) | |
| 加齢白内障/老人性白内障 | |
| 外傷性白内障 | 穿孔性外傷 |
| 非穿孔性外傷(眼球打撲) | |
| 併発白内障 | ぶどう膜炎、網膜剥離 |
| 全身疾患にともなうもの | 糖尿病、ガラクトース血症、低カルシウム血症、Fabry病、Werver病、Wilson病、Lowe病、甲状腺機能低下症、筋緊張性ジストロフィー、アトピー性皮膚炎、Down症 |
| 薬物・中毒 | ステロイド、フェノチアジン |
| 物理化学障害 | 放射線、紫外線、赤外線 |
| 後発白内障 |
SOP.65
- SOP.65
- 遺伝性(染色体異常、頭蓋顔面骨症候群、骨格異常、中枢神経異常、筋疾患、皮膚疾患)
- 発達異常(第1次硝子体過形成遺残、水晶体後部線維増殖、ハラーマン・シュトライフ症候群)
- 胎内感染(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
- 内分泌、代謝障害(ガラクトース血症、ホモシスチン尿症)
- 皮膚、前疾患に伴う(アトピー皮膚炎)
- 薬物、中毒性(フェノチアジン、副腎皮質ステロイド)
- 併発症(眼内炎、網膜芽細胞腫、ぶどう膜炎)
- 未熟児
- 欠乏症(栄養失調、ビタミンA欠乏症)
- 物理化学的障害(放射線、紫外線、赤外線、電撃)
- 外傷性
- 加齢性
- 後発白内障
部位
| 皮質白内障 |
| 核白内障 |
| 後嚢下白内障 |
治療
術後合併症
- ((1) p.78)
- 眼内炎
- 失明につながる重篤な合併症は5,000-10,000例に1例
- 予防：術前抗菌薬点眼、術中抗菌薬の眼内灌流液への添加、術前のポビドンヨードでの術野消毒
- 後嚢破嚢、水晶体核の水晶体内落下、虹彩損傷、駆逐性眼内出血
参考
- (1) 標準眼科学 第10版 医学書院
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/07/10 02:06:21」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 成人における白内障 cataract in adults
- 2. 小児における白内障 cataract in children
- 3. 白色瞳孔を有する小児に対するアプローチ approach to the child with leukocoria
- 4. 遺伝性ヘモクロマトーシスの遺伝学 genetics of hereditary hemochromatosis
- 5. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
Japanese Journal
- 経結膜一面切開と結膜切開白内障手術の術後成績
- 河原 温,清水 恒輔,吉田 晃敏
- 眼科手術 26(1), 103-106, 2013-10-00
- … 雑誌掲載版目的：経結膜一面切開と結膜切開での白内障手術の術後成績を比較検討した。 … 方法：同一術者による白内障手術施行予定であった白内障以外に眼疾患を有さない18例36眼を対象とした。 …
- NAID 120005229765
- 視力低下を契機に糖尿病診断に至ったDown症候群の1例
- 佐々木 香織,SASAKI Kaori
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E323-E326, 2013-01-31
- … 白内障による視力障害を機に糖尿病と診断したダウン症候群の17歳男性を経験した。 …
- NAID 110009559400
- 臨床報告 小児白内障が急速に進行したMarinesco-Sjogren症候群の1例
- 後藤 あかね,中尾 功,平田 憲 [他]
- 臨床眼科 67(1), 91-94, 2013-01-00
- NAID 40019538312
- 糖質代謝異常症の食事療法 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (治療法の実際と現状)
- 渡邊 順子
- 小児科診療 76(1), 123-128, 2013-01-00
- NAID 40019529823
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「106C027」「103H038」「114A054」「105D036」「102E053」「105B049」「086D014」「101B065」「100H017」「100H036」「104I014」「101F071」「102B029」「112D011」「105G009」「105D016」「111F004」「105G069」「097G070」「096G081」 |
| リンク元 | 「糖質コルチコイド」「先天代謝異常症」「21トリソミー」「放射線障害」「網膜色素変性症」 |
| 拡張検索 | 「核白内障」「白内障精神遅滞症候群」「過熟白内障」 |
「106C027」
- 88歳の男性。意識障害のため搬入された。
- 現病歴:元来、軽度の物忘れと難聴とがあるが、 1人で杖をついて散歩をするなどして元気に過ごしていた。数日前から風邪気味となり、食欲が徐々に低下した。本日、ぐったりして言葉がはっきりしなくなったため、同居している長男が救急車を要請した。
- 既往歴: 68歳時に糖尿病と高血圧症とを指摘された。自宅近くの診療所に通院して、 10種類の薬剤を処方されているが、飲み忘れや飲み間違いが多いという。
- 生活歴:長男家族と同居。
- 家族歴:長男が高血圧症で加療中。
- 現 症:意識レベルはJSC II-10。体温37.3℃。脈拍104/分、整。血圧98/60mmHg。呼吸数28/分。 SpO2 96%(2L/分酸素投与下)。発汗が著明である。眼瞼結膜に貧血を認めない。眼球結膜に黄染を認めない。甲状腺と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢に浮腫を認めない。右上下肢に軽度の筋力低下を認める。膝蓋腱反射に左右差を認めない。病的反射を認めない。
- 入院することとなった。入院後に生じ得る合併症として、入院初日から留意する必要性が低いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［106C026］←［国試_106］→［106C028］
「103H038」
- 次の文を読み、37、38の問いに答えよ。
- 57歳の男性。発作性の喘鳴を主訴に来院した。
- 現病歴 ： 1週前から微熱、咳、痰および発作性の喘鳴が出現し、市販の感冒薬を服用したが改善せず、呼吸困難が増強した。
- 既往歴 ： 2年前から降圧薬を服用している。喫煙歴はない。
- 現症 ： 意識は清明。体温37.0℃。脈拍92/分、整。心音と呼吸音とに異常を認めない。
- 検査所見 ： 血液所見：赤血球441万、Hb 15.0g/dl、Ht 45%、白血球 10,200、血小板 18万。血液生化学所見に異常を認めない。免疫学所見：CRP 1.2mg/dl。ツベルクリン反応陽性。胸部エックス線写真と喀痰のMay-
- Giemsa染色標本とを以下に示す。
- 吸入療法を開始したが十分な改善が得られなかったため、経口薬を追加投与することとした。
- この経口薬を長期間投与した場合の合併症で頻度が低いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［103H037］←［国試_103］→［103I001］
「114A054」
- 22歳の男性。視力低下、昼盲を主訴に来院した。幼少時よりアトピー性皮膚炎を指摘されていた。15歳ころから眼瞼および結膜の掻痒感が強くなり、副腎皮質ステロイド外用薬および点眼薬を使用してきたが、掻痒感が消失しない時に眼部を叩打してきた。1年ほど前から視力低下および昼盲を自覚するようになったという。視力は右 0.1(0.9×-3.0D)、左 0.1(1.0×-2.5D)。眼圧は右 13mmHg、左 17mmHg。両眼の散瞳後の前眼部写真(別冊No. 24)を別に示す。細隙灯顕微鏡検査で右眼の前部硝子体に色素散布を認める。
- 緊急に処置・手術が必要な合併症はどれか。
※国試ナビ4※ ［114A053］←［国試_114］→［114A055］
「105D036」
- 83歳の男性。左眼の視力低下を主訴に来院した。6か月前から左眼の見え方に違和感があった。1か月前から視力低下が進行した。75歳時に両眼の白内障手術の既往がある。視力は右1.0(矯正不能)、左0.6(矯正不能)。眼圧は右14mmHg、左14mmHg。眼内レンズが両眼に挿入されている。両眼の眼底写真(刺冊No.11A、B)を別に示す。
- 6か月前からあったと推定される症候はどれか。
※国試ナビ4※ ［105D035］←［国試_105］→［105D037］
「102E053」
- 32歳の男性。会社の健康診断で血清脂質異常を指摘されて来院した。父は40歳で突然死した。姉に高コレステロール血症がある。身長170cm、体重61kg、右上眼瞼内側に黄色い皮腫を認める。健康診断時の血清総コレステロール320mg／dl、トリグリセライド120mg／dl。
- この疾患にみられるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［102E052］←［国試_102］→［102E054］
「105B049」
- 66歳の男性。咽頭違和感と嚥下痛とを主訴に来院した。扁桃に表面不整の腫瘍を認め、扁平上皮癌(T2N1M0)の診断で、上咽頭から鎖骨上部の範囲に放射線治療を行った。口腔内写真(別冊No.6A、 B)を別に示す。
- 治療直後からみられる合併症はどれか。 3つ選べ。
※国試ナビ4※ ［105B048］←［国試_105］→［105B050］
「086D014」
- 28歳の男性。20歳頃、バスから降りようとした際に、つり革を握りしめていた指がとっさに開かず、バスから折り損なったことがある。以降同様の症状を繰り返した。22歳頃から、両側の母指球、小指球および前腕にやせが目立つようになり、手指の力が弱くなった。25歳頃からは、前頭部がはげ上がってきた。
- この患者に予想されるのはどれか。あてはまるものすべて
「101B065」
- 正しいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101B064］←［国試_101］→［101B066］
「100H017」
- 62歳の男性。1週前からの左眼の視力低下を主訴に来院した。視力は右1.0(矯正不能)、左0.02(矯正不能)。瞳孔径に左右差はなく、直像鏡検査で左眼は眼底の透見が不能である。右眼の眼底には異常を認めない。
- 考えられる疾患はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［100H016］←［国試_100］→［100H018］
「100H036」
- 35歳の男性。手足の発疹を主訴に来院した。半年前から、手掌と足蹠とに皮疹が出現した。苛性カリ検鏡法で真菌は陰性である。皮膚生検H-E染色標本を以下に示す。この疾患に合併しやすいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100H035］←［国試_100］→［100H037］
「104I014」
- 眼科検査の写真(別冊No. 1)を別に示す。
- この検査が診断に有用な疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［104I013］←［国試_104］→［104I015］
「101F071」
- 母体の感染と胎児・新生児疾患の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
- a. 梅毒トレポネーマ － 骨軟骨炎
- b. B型肝炎ウイルス － 水頭症
- c. B群溶血性レンサ球菌 － 心奇形
- d. 単純ヘルペスウイルス － 脳炎
- e. パルボウイルスB19 － 白内障
※国試ナビ4※ ［101F070］←［国試_101］→［101F072］
「102B029」
- 地球温暖化で危惧されるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［102B028］←［国試_102］→［102B030］
「112D011」
- 労働形態と健康障害の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［112D010］←［国試_112］→［112D012］
「105G009」
- 環境問題とその影響の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105G008］←［国試_105］→［105G010］
「105D016」
- 労働形態と健康障害の組合せで正しいのはどれか。 2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［105D015］←［国試_105］→［105D017］
「111F004」
- 疾患と症状の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［111F003］←［国試_111］→［111F005］
「105G069」
- 統合失調症治療薬の副作用で最も出現頻度が高いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105G068］←［国試_105］→［105I001］
「097G070」
- 薬物と副作用の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［097G069］←［国試_097］→［097G071］
「096G081」
- 羞明を訴えるのはどれか。
- (1) 虹彩毛様体炎
- (2) 白内障
- (3) 原発開放隅角緑内障
- (4) 中心性漿液性網脈絡膜症
- (5) うっ血乳頭
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096G080］←［国試_096］→［096G082］
「糖質コルチコイド」
- 英
- glucocorticoid (Z), glucocorticoids
- 関
- グルココルチコイド
- 関
- 副腎皮質、副腎皮質ホルモン
- 以下、内的に合成される糖質コルチコイドについて述べる
種類
分類
性状
- ステロイド
産生組織
- 副腎皮質索状層
標的組織
生理作用
1. エネルギー代謝
- 糖新生においてグルコースの前駆体となるアミノ酸を肝臓に供給すべく動員する作用 (SP.894)
a. 糖代謝作用
- 糖新生の亢進
- 血糖上昇
- 肝細胞以外のグルコースの取り込みを抑制 (SP.894) ← 末梢でインスリンの作用に拮抗
- グルコース-6-ホスファターゼの活性亢進 (SP.894)
- グリコーゲンの合成亢進
- 血糖値の上昇に伴い、肝臓などでグルコースからグリコーゲンが作られる (SP.894)
b. タンパク質代謝作用
- 肝臓での糖新生の基質を末梢から供給する作用
- 肝細胞以外でのアミノ酸取り込み阻害 (SP.894)
- 特定のアミノ酸合成を阻害 (SP.894)
- 生理的範囲：(肝臓)同化作用が起こる、(肝臓以外)異化作用が起こる
- ステロイド大量投与時：ほとんど異化作用が起こる→副作用につながる
c. 脂質代謝作用
- 脂肪細胞に対して、インスリンの拮抗作用を持つが、一方で糖質コルチコイドにより血糖値が上昇する
- 脂肪分解↑→血糖値↑ …(1)
- 脂肪細胞に対してグルコースの取り込みを抑制し、中性脂肪の生合成を抑制し、さらに大量の遊離脂肪酸とグリセロールを放出させる。肝臓でグリセロールからグルコースが合成される。 (SP.894)
- 血糖値↑→脂肪合成↑ …(2)
- 血糖値の上昇によりインスリンが分泌され、脂肪細胞で脂肪の合成が促進される (SP.894)
- (1)、(2)のいずれの反応が起こるかは体の部位によって異なり、脂肪分布の変化が生じる。
- 中心性肥満、満月様顔貌、バッファローハンプ
2. 電解質代謝作用
- 糖質コルチコイドの電解質コルチコイド様作用。
- Na+再吸収↑、K+排泄↑
- コルチゾールの電解質作用はアルドステロンの約１／４００
- コルチゾールの量 はアルドステロンの約 ２００倍
- ゆえに、電解質コルチコイドの１／２の作用力を持つ
3. 水代謝作用
4. 骨・軟骨に対する作用
- a. ビタミンDと拮抗して腸管からのCa吸収阻害 (SP.894)
- b. 腎尿細管におけるCa再吸収阻害 (SP.894)
- c. 骨芽細胞の分化・増殖を抑制 (SP.894)
- 糖質コルチコイドの大量投与→軟骨↓骨成長↓(活性型ビタミンD3に拮抗・尿細管Ca再吸収↓→PTH↑、骨芽細胞の分化抑制、タンパク質の異化作用↑)→骨粗鬆症、骨壊死 or 骨端線閉鎖を促進(←？要調査)
5. 抗炎症作用
- 胸腺やリンパ組織を萎縮させる → 炎症反応や免疫反応を抑制
- リンパ球数の減少、白血球の遊走抑制、抗体産生低下、ヒスタミン放出抑制(局所の毛細血管拡張抑制) (SP.894)
- 末梢好中球数は増加する(YN.F-78) → 白血球増多症
SPC.330
- a) 核内受容体を介してlipocortinを発現させ、これがphospholipase A2を阻害する。これにより、アラキドン酸の産生が抑制され、炎症を促進するロイコトリエンの産生も抑制される。
- b) 末梢血Tリンパ球、単球、好酸球、好塩基球：骨髄からの放出減少と再分配(?)のため末梢血中では減少する。
- c) 末梢血好中球：炎症部位への集合が抑制され(血管外への遊走が抑制される(GOO.1600))、末梢血中では増加する。
- d) Bリンパ球はヘルパーT細胞が抑制されるために抗体産生能が減少する。
- e) リンパ球などの細胞表面の立体構造を換えて抗体や補体の結合を抑制する。
- f) 毛細血管(毛細管)の収縮により、血管の透過性は低下する。
6. 循環器
- カテコールアミン・アンジオテンシンIIによる血管収縮作用の許容作用 → 糖質コルチコイドなしではその作用を十分に及ぼし得ない
- 欠乏症では血管のカテコールアミン・アンジオテンシンIIに対する感受性低下
7. 中枢神経系
- 認知機能や情動を修飾 (SP.895)
8. 成長発達
- 胎児期の消化酵素・リン脂質(肺胞表面の張力に関与)の合成に関与 (SP.895)
- 小児期で骨や熱強訴域に直接作用して身長の伸びを抑制する (SP.895)
作用機序
免疫抑制(GOO. 657,674,1600)
- COX-2の抑制
- phospholipase A2の抑制
分泌調節
臨床関連
- クッシング症候群(糖質コルチコイド過剰) (SP.894)
- 合成ステロイドホルモン
用量
- 低用量から中等量：40mg未満
- Low-to-moderate doses — Doses of 1 mg/kg per day of prednisone in children or 40 mg per day in adults may be considered an approximate threshold at which significant toxicities begin to appear with extended use in most individuals.
副作用
- Patients receiving a glucocorticoid dose equivalent to ≥20 mg of prednisone daily for one month or longer who also have another cause of immunocompromise (eg, certain hematologic malignancies or a second immunosuppressive drug)
- https://www.uptodate.com/contents/treatment-and-prevention-of-pneumocystis-pneumonia-in-hiv-uninfected-patients?
- 0.5mg/kg以上のプレドニゾロン(PSL)を3週間以上投与され、かつST予防投与されていない間質性肺炎74例中7例(9.5％)でPCPを発症(榎本達治，他．ステロイド療法中の間質性肺炎患者に発症したニューモシスチス肺炎の臨床的検討．日呼吸会誌 2005: 43: 725-30)
| Table 59–2 Relative Potencies and Equivalent Doses of Representative Corticosteroids | ||||
| COMPOUND | ANTIINFLAMMATORY POTENCY | Na+-RETAINING POTENCY | DURATION OF ACTION* | EQUIVALENT DOSE, MG |
| cortisol | 1 | 1 | S | 20 |
| cortisone | 0.8 | 0.8 | S | 25 |
| fludrocortisone | 10 | 125 | I | ‡ |
| prednisone | 4 | 0.8 | I | 5 |
| prednisolone | 4 | 0.8 | I | 5 |
| 6α-methylprednisolone | 5 | 0.5 | I | 4 |
| triamcinolone | 5 | 0 | I | 4 |
| betamethasone | 25 | 0 | L | 0.75 |
| dexamethasone | 25 | 0 | L | 0.75 |
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「放射線障害」
- 英
- radiation damage, radiation injury, radiation hazard
- 同
- 放射能症、電離放射線障害 radiolesion ionizing radiation injury、放射線の危険性 radiation risk
- 関
- 放射線、放射能、放射性核種
全身被爆の症状と予後 RNT.322
| 全身被爆線量 | 前駆症状(%) | 潜伏時間 | 死因 | 症状 | 死亡率(%) |
| ～2 | 0～50 | >3 hr | 無症状～軽度の血球現象 | 0～10 | |
| 2～10 | 100 | 0.5-3 hr | 骨髄死 | 血球現象→感染、出血 | 0～90 |
| 10～20 | 100 | 0.5 hr | 消化管死 | 嘔吐・下痢・吐血・下血・脱水 | 90～100 |
| 50 | 100 | several min. | 中枢神経死 | 脳浮腫→けいれん、意識障害 | 100 |
| *前駆症状：悪心、嘔吐、めまい、全身倦怠感、発熱 | |||||
- 末梢の血球への影響はリンパ球＞その他の白血球＞血小板＞赤血球
SUB 449
| 身体的影響 | 早期障害 | 骨髄抑制、嘔吐、下痢、下血、放射線宿酔 | 確定的影響(閾値有り) |
| 皮膚紅斑・潰瘍、脱毛 | |||
| 不妊、脳浮腫 | |||
| 晩期影響 | 白内障、胎児奇形 | ||
| 遺伝的影響 | 白血病、癌 | 確率低影響(閾値無し) | |
| 染色体異常など | |||
メモ
- 111018
- 放射線による慢性的な障害は、ふくしまの件では微々たるものなのでは？
- 大気汚染、喫煙、飲酒による健康への障害の方が遙かに大きい。
- 問題は、放射線への知識が貧弱すぎること(いわゆる文系馬鹿のマスコミが煽る)と、放射線を積極的に回避しづらいことである。
- 例えば、大気汚染は外出を控えることで避けられるし、喫煙は吸わないこと、副流煙を吸わないことで回避できる。飲酒は飲まなければよい。
- しかし、放射線からは距離を置く、放射性同位体を含む物を摂取しないことしか回避できない。
- しかも、どれだけ体内被曝することで、どれだけ生命予後に影響を及ぼすかは不明である。
- 政府が基準値を定めているが、その値は次々と変更され、疑心暗鬼を生じる原因となってしまった。
「網膜色素変性症」
- 英
- pigmentary degeneration of the retina
- ラ
- degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
- 関
- 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病
概念
- 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。
遺伝形式
症状
- 症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
- 夜盲
- 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
- 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。
検査
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
- 傾向眼底検査
- 暗順応検査
- 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
- 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄
認定基準
- 参考1
- 1 自覚症状
- 1) 夜盲
- 2) 視野狭窄
- 3) 視力低下
- 2 臨床検査所見
合併症
網膜色素変性を伴う疾患
- バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
- コケイン症候群 Cockayne syndrome
- ハンター症候群 Hunter syndrome
- ハーラー症候群 Hurler syndrome
- カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
- ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
- レフサム症候群 Refsum syndrome
- アッシャー症候群 Usher syndrome
網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)
参考
- 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
- 2. 難聴＋網膜色素変性
- 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [3]
国試
「核白内障」
- 近視眼に多い
「白内障精神遅滞症候群」
- 英
- cataract-oligophreniasyndrome
- 同
- マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome