参考

http://genetopia.md.shinshu-u.ac.jp/genetopia/basic/basic4.htm

UpToDate Contents

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1. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：細胞遺伝学および分子遺伝学tools for genetics and genomics cytogenetics and molecular genetics [show details]
… Cytogenetic analysis to identify large structural variation may involve chromosomal (karyotype) analysis by chromosomal banding; fluorescence in situ hybridization (FISH) on metaphase or interphase …
2. 異常所見あるいはソフトマーカーが見られる胎児への新型出生前診断prenatal genetic evaluation of the fetus with anomalies or soft markers [show details]
…given the option of chromosomal microarray analysis (CMA) or traditional G-banded karyotype if FISH is normal. Other clinicians may omit FISH and go directly to CMA or conventional karyotype. Patients who elect …
3. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
…chromosome aberrations than standard karyotyping, however, misses balanced chromosome rearrangements . Diagnosis of chromosomal abnormalities by conventional karyotyping has several limitations compared with …
4. 産科における染色体マイクロアレイの利用 use of chromosomal microarray in obstetrics [show details]
…suspicion of a chromosomal abnormality in the fetus. In a study that karyotyped 2086 fetuses after ultrasonographic examination revealed fetal malformations, growth restriction, or both, chromosomal abnormalities …
5. 急性骨髄性白血病の予後prognosis of acute myeloid leukemia [show details]
…the importance of pretreatment karyotype . The following describes methods of grouping karyotype abnormalities by risk of progression. Details regarding specific chromosomal changes and their impact on prognosis …

Japanese Journal

歯髄幹細胞を用いた歯髄再生治療研究の安全性・有効性評価

中島美砂子,庵原耕一郎
日本毒性学会学術年会 45.1(0), S14-3, 2018
<p>歯の健康は全身の健康に密接に関わっており、歯の延命化により高齢者のQOL向上に貢献できると考えられる。超高齢社会においては、深い虫歯による歯髄炎やさらに感染が歯根から歯槽骨まで及んだ根尖性歯周炎においても、歯髄を再生させることにより疾患進行を逆方向に戻し、歯喪失および骨吸収をできるだけ遅らせることが望まれる。したがって私どもは、「歯髄幹細胞移植による歯髄・象牙質再生治療法」の開発 …
NAID 130007432482

症例 der(1;7)(q10;p10)を含む複雑染色体核型を呈した骨髄異形成症候群併存下での肺神経内分泌大細胞癌治療の経験

清水直美,吉田正,松澤康雄,渡邉康弘,蛭田啓之,中世古知昭,龍野一郎
臨床病理 = The official journal of Japanese Society of Laboratory Medicine : 日本臨床検査医学会誌 65(4), 406-412, 2017-04
NAID 40021205183

P-2-E18　家族会を通じた13トリソミー児に関する全国調査（2015）より:− I．無呼吸発作について−

赤塚早紀,仁後綾子,幡谷浩史,小出彩香,冨田直,古庄知己
日本重症心身障害学会誌 42(2), 277, 2017
… 染色体核型不明と呼吸器合併症の有無不明を除く有効回答数57（90%）。 … 《1》染色体核型：フルトリソミー型51例、転座型5例、モザイク型1例。 …
NAID 130007658032

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常染色体異常本文＞染色体核型 a1 saxifraga sikkimensis ダウン症の発生率に影響作品の本使用には料金が risk of having a liveborn child with down 解析例]

★リンクテーブル★

国試過去問	「104D009」
リンク元	「21トリソミー」
関連記事	「染色体」「型」「染色」「核型」

「104D009」

　　[★]

心内膜床欠損症や白血病を合併することの多い染色体核型はどれか。

a　45,X
b　47,XX,+13
c　47,XX,+18
d　47,XX,+21
e　47,XXY

[正答]

※国試ナビ4※　［104D008］←［国試_104］→［104D010］

「21トリソミー」

　　[★]

英: trisomy 21
同: ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
関: 染色体核型、トリソミー

[show details]

疫学

母体の年齢と関係がある。

20-25歳：1/1600
25-30歳：1/870
30-35歳：1/300

病因

21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
2.転座型　4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
3.モザイク型　1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)