WordNet
- United States historian who stressed the role of the western frontier in American history (1861-1951) (同)Frederick Jackson Turner
- United States endocrinologist (1892-1970) (同)Henry Hubert Turner
- English landscape painter whose treatment of light and color influenced the French impressionists (1775-1851) (同)Joseph Mallord William Turner
- United States slave and insurrectionist who in 1831 led a rebellion of slaves in Virginia; he was captured and executed (1800-1831) (同)Nat Turner
- cooking utensil having a flat flexible part and a long handle; used for turning or serving food (同)food turner
- a lathe operator
- a tumbler who is a member of a turnverein
- one of two persons who swing ropes for jumpers to skip over in the game of jump rope
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- とんぼ返りをする人 / ろくろ師;旋盤工・（調理用）フライ返し
UpToDate Contents
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- 1. ターナー症候群（性腺発育不全）の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of turner syndrome gonadal dysgenesis
- 2. ターナー症候群（性腺発育不全）のマネージメント management of turner syndrome gonadal dysgenesis
- 3. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 4. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
- 5. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
Japanese Journal
- Turner症候群における死亡4例
- 小野 真,長崎 啓祐,小林 弘典 [他]
- 日本小児科学会雑誌 115(3), 603-610, 2011-03
- NAID 40018793295
- 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型Turner症候群の1例
- 菅野 潤子,藤原 幾磨,小松崎 匠子 [他]
- 日本小児科学会雑誌 115(1), 118-121, 2011-01
- NAID 40018699548
Related Links
- ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常のひとつ で、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって 発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌 学者 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「110G046」「101A050」「104D037」「110D050」「100H006」「111D038」「095G007」「095B059」「101F024」「111I016」「106I002」「102I011」「096G088」「102I022」「101B059」「107E038」「105B037」「096G057」「096H026」「103G036」 |
| リンク元 | 「染色体異常」 |
| 拡張検索 | 「Parsonage-Turner症候群」「男性Turner症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「Turner」 |
「110G046」
- 10歳の女児。低身長を主訴に母親とともに来院した。9歳時に学校の健康診断で低身長(-2.0SD)を指摘され、10歳時の健診で身長の伸びが乏しいため受診した。身長 122cm(-2.2SD)、体重 26kg。翼状頸を認めない。胸郭に変形を認めない。血液生化学所見：TSH 3.09μU/mL(基準 0.2～4.0)、FT4 1.25ng/dL(基準 0.8～2.2)、ソマトメジンC 35ng/mL(基準 155～588)。骨年齢は8歳相当である。
- 頭部MRIで異常を認めない。最も考えられるのはどれか。
- a 成長ホルモン分泌不全性低身長
- b 甲状腺機能低下症
- c Turner症候群
- d 思春期遅発症
- e 脳腫瘍
※国試ナビ4※ ［110G045］←［国試_110］→［110G047］
「101A050」
- 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見：FSH22.0mIU/ml(基準5.2～14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8～7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25～75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3～0.9)。
- 考えられるのはどれか。
- a. Turner症候群
- b. Kallmann症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. 精巣性女性化症候群
- e. Laurence-Moon-Biedl症候群
※国試ナビ4※ ［101A049］←［国試_101］→［101A051］
「104D037」
- 18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見: LH 0.2mlU/mE(基準1.8-7.6)、FSH 0.8mIU/ml(基準5.2-14.4)、エストラジオール 20pg/ml以下(基準25-75)、テストステロン 10ng/dl(基準30-90)。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104D036］←［国試_104］→［104D038］
「110D050」
- 42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重 1,250g、羊水指数(AFI)28.5cm(基準 5～25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像(別冊No. 22Ａ、Ｂ)を別に示す。
- 最も考えられる胎児の疾患はどれか。
- a 13 trisomy
- b 18 trisomy
- c Down症候群
- d Turner症候群
- e Klinefelter症候群
※国試ナビ4※ ［110D049］←［国試_110］→［110D051］
「100H006」
- 3歳6か月の女児。低身長を主訴に来院した。在胎40週、2,930g、自然分娩で出生した。精神運動発達は順調である。身長83.8cm、体重11.8kg。骨年齢2歳6か月。成長曲線を以下に示す。
- 低身長の原因として考えられるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［100H005］←［国試_100］→［100H007］
「111D038」
- 38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。
- この児に疑うべき疾患はどれか。
- a 18trisomy
- b Down症候群
- c Potter症候群
- d Turner症候群
- e Klinefelter症候群
※国試ナビ4※ ［111D037］←［国試_111］→［111D039］
「095G007」
- 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. 結節性硬化症
- b. von Recklinghausen病
- c. Turner症候群
- d. Sturge-Weber症候群
- e. Kasabach-Merritt症候群
※国試ナビ4※ ［095G006］←［国試_095］→［095G008］
「095B059」
- 成長ホルモンの分泌が増加するのはどれか。
- a. Cushing症候群
- b. 原発性甲状腺機能低下症
- c. 偽性副甲状腺機能低下症
- d. 神経性食思不振症
- e. Turner症候群
※国試ナビ4※ ［095B058］←［国試_095］→［095B060］
「101F024」
- 疾患と心血管異常の組合せで誤っているのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101F023］←［国試_101］→［101F025］
「111I016」
- 健常成人の手の写真(別冊No. 3Ａ、Ｂ)を別に示す。
- これらの握り方や組み方が特徴的な所見を示すのはどれか。
※国試ナビ4※ ［111I015］←［国試_111］→［111I017］
「106I002」
- a 十二指腸閉鎖症 － Turner症候群
- b 心奇形 － 18 trisomy
- c 全前脳胞症 － 13 trisomy
- d 腟欠損 － Mayer-Rokitansky-Kuster症候群
- e 低身長 － Down症候群
※国試ナビ4※ ［106I001］←［国試_106］→［106I003］
「102I011」
- a. Turner症候群
- b. Sheehan症候群
- c. 神経性食思不振症
- d. 多嚢胞性卵巣症候群
- e. Chiari-Frommel症候群
※国試ナビ4※ ［102I010］←［国試_102］→［102I012］
「096G088」
- 低身長をきたすのはどれか。
- (1) Down症候群
- (2) Kallmann症候群
- (3) Klinefelter症候群
- (4) Marfan症候群
- (5) Turner症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096G087］←［国試_096］→［096G089］
「102I022」
- 骨年齢が遅延するのはどれか。2つ選べ。
- a. Turner症候群
- b. 甲状腺機能低下症
- c. Prader-Willi症候群
- d. 偽性副甲状腺機能低下症
- e. 成長ホルモン分泌不全性低身長症
※国試ナビ4※ ［102I021］←［国試_102］→［102I023］
「101B059」
- a. Turner症候群
- b. 副腎性器症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. 精巣性女性化症候群
- e. 混合型性腺形成不全症
※国試ナビ4※ ［101B058］←［国試_101］→［101B060］
「107E038」
- 小児で低身長をきたすのはどれか。3つ選べ。
- a Turner症候群
- b Marfan症候群
- c 甲状腺機能低下症
- d Klinefelter症候群
- e 成長ホルモン分泌不全症
※国試ナビ4※ ［107E037］←［国試_107］→［107E039］
「105B037」
- 染色体異常が原因なのはどれか。 2つ選べ。
- a Kallmann症候群
- b Klinefelter症候群
- c Turner症候群
- d 先天性副腎皮質過形成
- e 男性ホルモン不応症
※国試ナビ4※ ［105B036］←［国試_105］→［105B038］
「096G057」
- 小児期に血中ゴナドトロピンが低値となるのはどれか。
- a. Klinefelter症候群
- b. McCune-Albright症候群
- c. Prader-Willi症候群
- d. Schmidt症候群
- e. Turner症候群
※国試ナビ4※ ［096G056］←［国試_096］→［096G058］
「096H026」
- 心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)を合併しやすいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［096H025］←［国試_096］→［096H027］
「103G036」
- 骨年齢の促進を伴うのはどれか。
※国試ナビ4※ ［103G035］←［国試_103］→［103G037］
「染色体異常」
- aberration
- 英
- chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
- 関
- 白血病、染色体検査
- http://61.194.2.85/srlinfo/kensa_ref_CD/h-2/pdf/kotsuzuii-hyou1.pdf
- http://ocw.kyoto-u.ac.jp/general-education-jp/genetics/pdf/090608-06.pdf
概念
- 染色体の数および構造の変化
種類
- 数的異常
- 倍数性異常
- 異数性異常
- 45,XO：Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
- 45,YO：致死的らしい
- 47,XXY：Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
- 構造的異常
- 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体
流産との関係
「Parsonage-Turner症候群」
「男性Turner症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候