- microdeletionと関連している疾患
- ファロー四徴症
- DiGeoge症候群(ほとんどの患者で見られる)：本疾患は流出路に関する心奇形と関連している
- tetralogy of Fallot, truncus arteriosus(大きなVSDに加え、肺動脈と大動脈の隔壁が欠損して総動脈管として残っている), interrupted aortic arch
UpToDate Contents
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- 1. ディジョージ症候群：臨床的特徴および診断 digeorge syndrome clinical features and diagnosis
- 2. ディジョージ症候群：マネージメントおよび予後 digeorge syndrome management and prognosis
- 3. ディジョージ症候群：疫学および病因 digeorge syndrome epidemiology and pathogenesis
- 4. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 5. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
English Journal
- Association of IL-12p70 and IL-6:IL-10 ratio with autism-related behaviors in 22q11.2 deletion syndrome: A preliminary report.
- Ross HE, Guo Y, Coleman K, Ousley O, Miller AH.SourceDepartment of Psychiatry and Behavioral Sciences, Emory University, Atlanta, GA, USA.
- Brain, behavior, and immunity.Brain Behav Immun.2013 Jul;31:76-81. doi: 10.1016/j.bbi.2012.12.021. Epub 2013 Jan 24.
- 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is a genetic disorder that conveys a significant risk for the development of social behavior disorders, including autism and schizophrenia. Also known as DiGeorge syndrome, 22q11DS is the second most common genetic disorder and is characterized by an elevated risk
- PMID 23353117
- The origin of deletion 22q11 in chronic lymphocytic leukemia is related to the rearrangement of immunoglobulin lambda light chain locus.
- Mraz M, Stano Kozubik K, Plevova K, Musilova K, Tichy B, Borsky M, Kuglik P, Doubek M, Brychtova Y, Mayer J, Pospisilova S.SourceCEITEC, Center of Molecular Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic; Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology, University Hospital Brno and Faculty of Medicine Masaryk University, Brno, Czech Republic. Electronic address: marek.mraz@email.cz.
- Leukemia research.Leuk Res.2013 Jul;37(7):802-8. doi: 10.1016/j.leukres.2013.03.018. Epub 2013 Apr 20.
- The technology of array comparative genomic hybridization (array-CGH/aCGH) enabled the identification of novel genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia (CLL) including the monoallelic and biallelic deletions affecting 22q11 locus. In contrast to previous publications, we hypothesized that
- PMID 23608880
Japanese Journal
- Loss of Goosecoid-like and DiGeorge syndrome critical region 14 in interpeduncular nucleus results in altered regulation of rapid eye movement sleep
- Funato Hiromasa,Sato Makito,Sinton Christopher M.,Gautron Laurent,Williams S. Clay,Skach Amber,Elmquist Joel K.,Skoultchi Arthur I.,Yanagisawa Masashi,柳沢 正史
- Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107(42), 18155-18160, 2010-10
- … Here we examined sleep and wakefulness in mice deficient in a homeobox transcription factor, Goosecoid-like (Gscl), which is one of the genes deleted in DiGeorge syndrome or 22q11 deletion syndrome. …
- NAID 120002577309
- Cytogenetic and Molecular Characterization of Plutonium-Induced Rat Osteosarcomas
- ROCH-LEFEVRE Sandrine,DAINO Kazuhiro,ALTMEYER-MOREL Sandrine,GUILLY Marie-Noelle,CHEVILLARD Sylvie
- Journal of radiation research 51(3), 243-250, 2010-05-16
- … The gained region at 7q22-q34 was homologous to human chromosome bands 12q13-q15/8q24/22q11-q13, including the loci of Mdm2, Cdk4, c-Myc and Pdgf-b genes. …
- NAID 10026470928
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- 2010年11月2日 ... 22q11.2 deletion症候群は、染色体異常症の一つで、22番染色体長腕である22qの一 部であるq11.2の欠失( deletion )が認められる。臨床上の特徴として、特異的な顔貌、 胸腺の低形成、副甲状腺の低形成、心室流出路から大血管の異常 ...
- 22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の 一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群（ 副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。 ...
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「ファロー四徴症」
まとめ
- 肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大が四徴とされており、漏斗部中隔が右前方へ偏位したために生じた大きな心室中隔欠損と漏斗部狭窄が病態の核心である。出生後は体重増加正常であるが、生後数ヶ月後より徐々にチアノーゼが出現、次第に増悪していく。無酸素発作が出現するようになり、小児期には蹲踞の姿勢をとるようになる。聴診上、2-3LSBに駆出性雑音を聴取、またII音は単一II音として聴取される。低酸素血症の持続により、バチ指、多血症、鉄欠乏性貧血を来す。治療は鉄欠乏性貧血に対して鉄材内服、無酸素発作に対して胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカーとし、予防的にβブロッカーを投与する。手術療法としては1歳頃までに頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して、Blalock-Taussig手術を施行、1-3歳頃に根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。合併症として脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎に留意する。(文献(2) YN.C-121 SPE.452)
原因
四徴
病態
肺動脈狭窄
- 右室に圧負荷→右室肥大
- (左室の心筋収縮による駆出圧が、心室中隔欠損により右室壁に加わる)
PSと大動脈騎乗を伴う心室中隔欠損
疫学
- 9.6/10000出生。 5/10,000 live births(PHD.391)
- 心奇形を合併しうる (PHD.391)
症状
- 息切れ、易刺激性、チアノーゼ、頻呼吸、ときに失神、痙攣。無酸素発作
- 運動時、食事、哺乳 → 全身の血管が拡張 → 肺血管抵抗 ＞＞ 全身血管抵抗 → ↑右左シャント → チアノーゼ
- 子供は全身の血管抵抗を上げるためにしゃがむようになる(蹲踞)。大腿の血管が圧排されて全身血管抵抗が上がる → ↓右左シャント → ↓チアノーゼ
- 中心性チアノーゼ(生後2-3ヶ月) → 無酸素発作(生後6ヶ月) → 蹲踞の姿勢(2歳以降)
身体所見
- バチ指：低酸素血症の持続による
聴診 PHD.393
- RV heave：右室肥大
- 単一II音 ← 肺動脈への駆出路が狭窄しており、かつ肺動脈弁は低形成であるためP2成分は小さく聴取できない。そのためA2成分のみS2として聴くことになる。
- 左右の胸骨縁に収縮期雑音：右室の駆出路で乱流が発生することで生じる(肺動脈までの流路が狭窄しているから)
- 最強点：
- 2LSB：肺動脈弁狭窄
- 3LSB：漏斗部狭窄
- 心室中隔欠損症 VSDによる雑音は生じない。欠損している部分が大きすぎるため
検査
胸部単純X線写真
- 心陰影は正常/やや小さい ← 拡大はない
- 木靴心：左第二弓陥凹、左第四弓突出
- 肺血管陰影の減弱
心エコー
- 大動脈騎乗、心室中隔欠損、右室内腔拡大
心電図
- 右室肥大所見(high RV1, deep SV6)
心カテーテル検査
- 診断目的のみに施行することはない
右室造影
- 術前検査に有用
治療
- 全ての症例が手術適応
内科療法
- 多血症：Ht>60%で注意、>70%で危険なので、瀉血を行う。 (PED.919)
薬物療法
- 鉄欠乏性貧血、無酸素発作の予防が目的。
- 無酸素発作：(治療)胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカー、アシドーシス補正の補液。(予防)βブロッカー ⇔ 禁忌：β刺激薬 → 漏斗部狭窄(肺動脈弁下狭窄)を増強させてしまう
- 治療
- 予防
- 塩酸プロプラノロール/塩酸カルテオロール (PED.918)
手術療法
- 新生児期において動脈管依存性の重症例では、プロスタグランジンE1の持続投与を行い、ブラロック・タウシグ手術(Blalock-Taussig手術)を行う。(ガイドライン1)。
- 動脈管非依存性の場合、1歳頃に頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して(YN.C-122)、内科的に無酸素発作のコントロールが困難な症例や著しい肺動脈低形成に対してブラロック・タウシグ手術を行う(ガイドライン1)。
- 1-2歳(ガイドライン1)/1-3歳(YN.C-122)頃に、根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。
合併症
ガイドライン
- 1. 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
国試
症例
- 2歳男児。運動後にチアノーゼが見られるため来院した。家族の話によると、うずくまっていることが多くなってきたという。胸骨左縁第2肋間に駆出性収縮期雑音を聴取する。
「総動脈管」
- 英
- truncus arteriosus TA
- 関
- DiGeoge症候群、22q11
「22q11.2欠失症候群」
概念
- DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。
症候
- SPE.454 YN. N34