心室中隔欠損症 ventricular septal defect, VSD
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/09/16 22:54:59」(JST)
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- 1. 成人の心室中隔欠損症 ventricular septal defect in adults
- 2. 幼児および小児における孤立性心室中隔欠損の病態生理および臨床的特徴 pathophysiology and clinical features of isolated ventricular septal defects in infants and children
- 3. 幼児および小児の孤立性心室中隔欠損の管理 management of isolated ventricular septal defects in infants and children
- 4. 心室中隔欠損の心エコー評価 echocardiographic evaluation of ventricular septal defects
- 5. L型大血管転位 l transposition of the great arteries
Japanese Journal
- 症例報告 心室中隔欠損,気管気管支軟化症を合併した先天性肺葉性肺気腫の1例
- 今治 玲助,高田 佳輝,鎌田 政博 [他]
- 広島医学 64(9), 411-414, 2011-09
- NAID 40019014044
- Volume Overload and Pressure Overload due to Left-to-Right Shunt-Induced Myocardial Injury: Evaluation Using a Highly Sensitive Cardiac Troponin-I Assay in Children With Congenital Heart Disease (左-右短絡による容量負荷と圧負荷により誘発される心筋障害-高感度心臓トロポニン-I測定を利用した先天性心疾患小児の評価)
- SUGIMOTO Masaya,OTA Kei,KAJIHAMA Aya,NAKAU Kouichi,MANABE Hiromi,KAJINO Hiroki
- Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 75(9), 2213-2219, 2011-08-25
- … 本研究では、小児の心房中隔欠損症(ASD)30例、心室中隔欠損症(VSD)32例と健康小児350例の血清cTnIを測定した。 …
- NAID 10029339810
Related Links
- 心室中隔欠損（しんしつちゅうかくけっそん; VSD: Ventricular septal defect）は、全先天 性心疾患の一つ。心室中隔に欠損孔が開き、シャントが生じている状態を指す。 目次. 1 概論; 2 病態生理; 3 所見. 3.1 臨床所見; 3.2 検査所見. 4 治療. 4.1 内科的治療; 4.2 ...
- 心房中隔欠損（しんぼうちゅうかくけっそん、英: atrial septal defect，ASD）は心臓の右 心房と左心房を隔てる心房中隔に穴が開いた ... 肺循環系を通って左心房へ多く流れ、 その分だけ拡張早期に左心房から勢いよく血液が左心室壁を振動させることで生じる。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「095D019」「107I054」「100A001」「102A004」「079A058」 |
| リンク元 | 「感染性心内膜炎」「ファロー四徴症」「心雑音」「21トリソミー」「脳膿瘍」 |
| 拡張検索 | 「心室中隔欠損症」「肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損」 |
| 関連記事 | 「欠損」「心室」「心室中隔」「中隔」「中隔欠損」 |
「095D019」
- 4か月の乳児。頻呼吸と体重増加不良とのため来院した。左前胸部に収縮期雑音が聴取され、心胸郭比68％である。心電図と四腔断面心エコー図とを以下に示す。
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［095D018］←［国試_095］→［095D020］
「107I054」
- a 肺動脈絞扼術を行う。
- b 根治治療は成人期に行う。
- c プロスタグランディンを投与する。
- d 直ちに心室中隔欠損閉鎖術を行う。
- e 肺動脈の発育後に心内修復術を行う。
※国試ナビ4※ ［107I053］←［国試_107］→［107I055］
「100A001」
- 胎児で最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099I030］←［国試_100］→［100A002］
「102A004」
- 均衡型の子宮内発育遅延をきたしやすいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［102A003］←［国試_102］→［102A005］
「079A058」
- 先天性風疹症候群にみられる所見として間違っているのは
「感染性心内膜炎」
概念
- 感染性心内膜炎は弁膜や心内膜、大血管内膜に細菌集蔟を含む疣腫(vegetation)(注1)を形成し、菌血症、血管塞栓、心障害など多彩な臨床症状を呈する全身性敗血症性疾患である。感染性心内膜炎はそれほど頻度の多い疾患ではないがいったん発症すれば、的確な診断の下、適切な治療が奏功しないと多くの合併症を引き起こし、ついには死に至る。(ガイドライン.1)
疫学
- 緑色連鎖球菌が感染性心内膜炎の原因として最多である。(YN.C-129)
- 院内発症：Streptococcus viridans ＞ ブドウ球菌 ＞ 腸球菌
- 院外発症：ブドウ球菌(Staphylococcus aureus > CNS ) ＞ Streptococcus viridans
発症のメカニズム
- 非細菌性血栓性心内膜炎(nonbacterial thrombogenic endocarditis, NBTE)は次の2つの影響で生じるとされる；(1)弁膜疾患や先天性心疾患に伴う異常血流、(2)人工弁置換術語例など異物の影響。非細菌性血栓性心内膜炎の存在下で一過性の菌血症(医原性など)すると、NBTEに病原体が付着・増殖し疣腫が形成される。疣腫は僧帽弁の心房側、半月弁の心室など逆流血流がアル部位や、シャント血流や狭窄血流の異常ジェット血流が心内膜面にある所に認められる。(ガイドライン.1改変)
- ジェット血流の存在が発症に関わっているので、軽症の弁膜症の方がジェット血流を来しやすい。従って、心内膜炎も来しやすい。(QB.C-454)
リスクファクター
- 心室中隔欠損(VSD)、動脈管開存症(PDA)(QB CBT vol2 p.221)
- 僧帽弁閉鎖不全症(MR)、大動脈弁閉鎖不全症(AR)で起こりやすい (QB CBT vol2 p.221)
- 心房中隔欠損(ASD)、僧帽弁狭窄症(MS)で起こりにくい(QB CBT vol2 p.221)
資料(1)より
- 人工弁置換患者：(感染性心内膜炎による？)手術例の3分の2を占める！
- 心内膜炎の既往を有する患者：再発しやすい
- 先天性心疾患：心房中隔欠損症(ASD)(二次口型)を除いてほとんどの先天性心疾患がハイリスク群となる。
- 大動脈二尖弁：0.5-1.0％に存在するとされ、また感染性心内膜炎患者の約20%程度が大動脈二尖弁
- 大動脈弁閉鎖不全症(AR)、僧帽弁閉鎖不全症(MR)、僧帽弁逸脱症(MVP)はリスクとなる
- ASはARよりリスクは小さいとされ、MSについてはハイリスクかは議論が分かれている。
- 閉塞型肥大型心筋症：ハイリスク群とのコンセンサスがある
- 中心静脈カテーテル留置患者
分類
経過
- 急性感染性心内膜炎：ブドウ球菌
- 亜急性感染性心内膜炎：緑色連鎖球菌、腸球菌、心筋
病原体を細菌に限定
- 急性細菌性心内膜炎：強毒菌(Staphylococcus aureus)。健常人にでも起こる：ブドウ球菌
- 亜急性細菌性心内膜炎：弱毒菌(Staphylococcus viridans)。弁に障害がある人によく起こる：緑色連鎖球菌、腸球菌
宿主の要因
- native valve endocarditis：心内膜炎患者の60-80%を占める
- prosthetic valve endocarditis：Staphylococcus epidermidisが病原体であることが普通
- endocarditis in the setting of intravenous drug abuse：右心系の弁に起こりやすい
検査
- 心エコー：疣贅
- 血液培養：診断のために必要
臨床経過
- 菌血症が起こってから，症状の発現までの期間は短く、80％以上の例では2週間以内(ガイドライン.1)。
身体所見
症状
亜急性感染性心内膜炎
- 非特異的な症状(発熱・全身倦怠感、食欲不振、体重減少、関節痛)が徐々に進展。
急性感染性心内膜炎
- 高熱を呈し、心不全症状の急激な進行
心臓外の合併症
- ガイドライン.1
- 塞栓症
- 頻度：27-45%
- 好発時期：発症後2週間
- 検査：CTなど
- 好発部位：中枢神経系(60-70%)、脾臓、腎臓、肺、末梢動脈、冠動脈、肝臓、腸間膜動脈
- 脾臓：脾梗塞、脾膿瘍、脾破裂
- 肺梗塞：IE全体の9-11%の頻度で見られる。右心系の疣腫(三尖弁、肺動脈弁、右室流出路)
- 腎障害
- 脳合併症
- 原因：疣贅による脳動脈の塞栓
- 頻度20-40%
- 感染性心内膜炎初発症状としての脳合併症：47%
- 種類：脳梗塞、一過性脳虚血発作、脳出血、脳動脈流、髄膜炎、脳膿瘍、てんかん発作
- 感染性動脈瘤
- 好発部位：脳(→脳動脈瘤)
- 感染性脳動脈瘤
- 頻度：1.2-5.6%
- 症状：頭痛、知覚障害、脳神経症状
- 好発部位：中大脳動脈領域(二次分岐部)
診断
- 1. (QB CBT vol2 p.222)
- 病歴：先天性心疾患、弁膜症の既往、抜歯・手術後の発熱の遷延
- 血液培養：起炎菌の検出
- 心エコー：疣贅
- 2. Duke criteria(HIM.792)
Dukeの診断基準
- ガイドライン.1より抜粋
IE 確診例
Ⅰ．臨床的基準
- 大基準2 つ，または大基準1 つと小基準3 つ，または小基準5 つ
（大基準）
- 1．IE に対する血液培養陽性
- A．2回の血液培養で以下のいずれかが認められた場合
- (i) Streptococcus viridans（注1），Streptococcus bovis，HACEKグループ，Staphylococcus aureus
- (ii) Enterococcus が検出され（市中感染），他に感染巣がない場合（注2）
- B．つぎのように定義される持続性のIE に合致する血液培養陽性
- (i) 12 時間以上間隔をあけて採取した血液検体の培養が2 回以上陽性
- (ii)3 回の血液培養すべてあるいは4 回以上の血液培養の大半が陽性（最初と最後の採血間隔が1 時間以上）
- C．1 回の血液培養でもCoxiella burnetii が検出された場合，あるいは抗phase1 IgG 抗体価800 倍以上（注3）
- 2．心内膜が侵されている所見でAまたはB の場合（注4）
- A．IEの心エコー図所見で以下のいずれかの場合
- (i) 弁あるいはその支持組織の上，または逆流ジェット通路，または人工物の上にみられる解剖学的に説明のできない振動性の心臓内腫瘤
- (ii)膿瘍
- (iII) 人工弁の新たな部分的裂開
- B．新規の弁閉鎖不全（既存の雑音の悪化または変化のみでは十分でない）
（小基準）（注5）
Ⅱ．病理学的基準
- 菌： 培養または組織検査により疣腫，塞栓化した疣腫，心内膿瘍において証明，あるいは病変部位における検索：組織
学的に活動性を呈する疣贅や心筋膿瘍を認める
IE 可能性
- 大基準1 つと小基準1 つ，または小基準3 つ（注6）
否定的
- 心内膜炎症状に対する別の確実な診断，または
- 心内膜炎症状が4 日以内の抗菌薬により消退，または
- 4 日以内の抗菌薬投与後の手術時または剖検時にIE の病理学所見なし
- 心内膜炎症状に対する別の確実な診断，または
- 注1） 本ガイドラインでは菌種の名称についてはすべて英語表記とし通例に従って Streptococcus viridans 以外はイタリック体で表示した．
- 注2） Staphylococcus aureus は，改訂版では，i)に含まれるようになった．
- 注3） 本項は改訂版で追加された．
- 注4） 改訂版では，人工弁置換例，臨床的基準でIE可能性となる場合，弁輪部膿瘍などの合併症を伴うIE，については，経食道心エコー図の施行が推奨されている．
- 注5） 改訂版では，“心エコー図所見：IEに一致するが，上記の大基準を満たさない場合”，は小基準から削除されている
- 注6） 改訂版では，“IE可能性”は，このように変更されている
治療
QB.C-454
- 緑色連鎖球菌：ペニシリンG(大量投与)
- 腸球菌：ペニシリン＋アミノグリコシド系抗菌薬
- 黄色ブドウ球菌：第1-2世代セフェム系抗菌薬＋アミノグリコシド系抗菌薬
外科的治療
- ガイドライン.1
- 以下の病態が観察されるか予想されるときに手術適応を考慮。
- 1. うっ血性心不全
- 2. 抵抗性感染
- 3. 感染性塞栓症
うっ血性心不全
抵抗性感染
感染性塞栓症
感染性心内膜炎の手術適応
- ガイドライン.1
自己弁および人工弁心内膜炎に共通する病態
- Class Ⅰ
- 1． 弁機能障害による心不全の発現
- 2． 肺高血圧（左室拡張末期圧や左房圧の上昇）を伴う急性弁逆流
- 3． 真菌や高度耐性菌による感染
- 4． 弁輪膿瘍や仮性大動脈瘤形成および房室伝導障害の出現
- 5． 適切かつ十分な抗生剤投与後も7 ～ 10 日以上持続ないし再発する感染症状
- Class II a
- 1． 可動性のある10 ㎜以上の疣腫の増大傾向
- 2． 塞栓症発症後も可動性のある10 ㎜以上の疣腫が観察される場合
- Class II b
- 1． 弁形成の可能性がある早期僧帽弁感染
- Class III
- 上記の何れにも当てはまらない疣腫
人工弁心内膜炎における病態
- Class I
- 1． 急速に進行する人工弁周囲逆流の出現
- Class II a
- 1． 弁置換後2 ヶ月以内の早期人工弁感染抗菌薬抵抗性のブドウ球菌，グラム陰性菌による感染
- 2．適切かつ充分な抗菌薬投与後も持続する菌血症で他に感染源がない場合
予防
成人における感染性心内膜炎の基礎疾患別リスク
- 感染性心内膜炎の予防と治療に関するガイドライン（2017 年改訂版）
- 高度リスク群（感染しやすく、重症化しやすい患者）
- 生体弁、機械弁による人工弁置換術患者、弁輪リング装着例
- 感染性心内膜炎の既往を有する患者
- 複雑性チアノーゼ性先天性心疾患（単心室、完全大血管転位、ファロー四徴症）
- 体循環系と肺循環系の短絡造設術を実施した患者
- 中等度リスク群（必ずしも重篤とならないが、心内膜炎発症の可能性が高い患者）
- ほとんどの先天性心疾患：単独の心房中隔欠損症（二次孔型）を除く
- 後天性弁膜症：逆流を伴わない僧帽弁狭窄症ではリスクは低い
- 閉塞性肥大型心筋症
- 弁逆流を伴う僧帽弁逸脱
- 人工ペースメーカ、植込み型除細動器などのデバイス植込み患者
- 長期にわたる中心静脈カテーテル留置患者
ガイドライン
- 1. 感染性心内膜炎の予防と治療に関するガイドライン（2008年改訂版）
- 2. 感染性心内膜炎の予防と治療に関するガイドライン（2017 年改訂版）
「ファロー四徴症」
まとめ
- 肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大が四徴とされており、漏斗部中隔が右前方へ偏位したために生じた大きな心室中隔欠損と漏斗部狭窄が病態の核心である。出生後は体重増加正常であるが、生後数ヶ月後より徐々にチアノーゼが出現、次第に増悪していく。無酸素発作が出現するようになり、小児期には蹲踞の姿勢をとるようになる。聴診上、2-3LSBに駆出性雑音を聴取、またII音は単一II音として聴取される。低酸素血症の持続により、バチ指、多血症、鉄欠乏性貧血を来す。治療は鉄欠乏性貧血に対して鉄材内服、無酸素発作に対して胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカーとし、予防的にβブロッカーを投与する。手術療法としては1歳頃までに頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して、Blalock-Taussig手術を施行、1-3歳頃に根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。合併症として脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎に留意する。(文献(2) YN.C-121 SPE.452)
原因
四徴
病態
肺動脈狭窄
- 右室に圧負荷→右室肥大
- (左室の心筋収縮による駆出圧が、心室中隔欠損により右室壁に加わる)
PSと大動脈騎乗を伴う心室中隔欠損
疫学
- 9.6/10000出生。 5/10,000 live births(PHD.391)
- 心奇形を合併しうる (PHD.391)
症状
- 息切れ、易刺激性、チアノーゼ、頻呼吸、ときに失神、痙攣。無酸素発作
- 運動時、食事、哺乳 → 全身の血管が拡張 → 肺血管抵抗 ＞＞ 全身血管抵抗 → ↑右左シャント → チアノーゼ
- 子供は全身の血管抵抗を上げるためにしゃがむようになる(蹲踞)。大腿の血管が圧排されて全身血管抵抗が上がる → ↓右左シャント → ↓チアノーゼ
- 中心性チアノーゼ(生後2-3ヶ月) → 無酸素発作(生後6ヶ月) → 蹲踞の姿勢(2歳以降)
身体所見
- バチ指：低酸素血症の持続による
聴診 PHD.393
- RV heave：右室肥大
- 単一II音 ← 肺動脈への駆出路が狭窄しており、かつ肺動脈弁は低形成であるためP2成分は小さく聴取できない。そのためA2成分のみS2として聴くことになる。
- 左右の胸骨縁に収縮期雑音：右室の駆出路で乱流が発生することで生じる(肺動脈までの流路が狭窄しているから)
- 最強点：
- 2LSB：肺動脈弁狭窄
- 3LSB：漏斗部狭窄
- 心室中隔欠損症 VSDによる雑音は生じない。欠損している部分が大きすぎるため
検査
胸部単純X線写真
- 心陰影は正常/やや小さい ← 拡大はない
- 木靴心：左第二弓陥凹、左第四弓突出
- 肺血管陰影の減弱
心エコー
- 大動脈騎乗、心室中隔欠損、右室内腔拡大
心電図
- 右室肥大所見(high RV1, deep SV6)
心カテーテル検査
- 診断目的のみに施行することはない
右室造影
- 術前検査に有用
治療
- 全ての症例が手術適応
内科療法
- 多血症：Ht>60%で注意、>70%で危険なので、瀉血を行う。 (PED.919)
薬物療法
- 鉄欠乏性貧血、無酸素発作の予防が目的。
- 無酸素発作：(治療)胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカー、アシドーシス補正の補液。(予防)βブロッカー ⇔ 禁忌：β刺激薬 → 漏斗部狭窄(肺動脈弁下狭窄)を増強させてしまう
- 治療
- 予防
- 塩酸プロプラノロール/塩酸カルテオロール (PED.918)
手術療法
- 新生児期において動脈管依存性の重症例では、プロスタグランジンE1の持続投与を行い、ブラロック・タウシグ手術(Blalock-Taussig手術)を行う。(ガイドライン1)。
- 動脈管非依存性の場合、1歳頃に頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して(YN.C-122)、内科的に無酸素発作のコントロールが困難な症例や著しい肺動脈低形成に対してブラロック・タウシグ手術を行う(ガイドライン1)。
- 1-2歳(ガイドライン1)/1-3歳(YN.C-122)頃に、根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。
合併症
ガイドライン
- 1. 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
国試
症例
- 2歳男児。運動後にチアノーゼが見られるため来院した。家族の話によると、うずくまっていることが多くなってきたという。胸骨左縁第2肋間に駆出性収縮期雑音を聴取する。
「心雑音」
収縮期雑音 systolic murmur
- A. 駆出性 ：ダイアモンド型：大動脈弁狭窄症 AS, 肺動脈弁狭窄症 PS
- B. 汎収縮期 ：pansystolic/holosystolic：僧帽弁閉鎖不全症、三尖弁閉鎖不全症、心室中隔欠損
- C. 収縮期末期：click音を伴う：僧帽弁逸脱症
拡張期雑音 diastolic murmur
- A. 早期 ：逆流性：decrescendo：大動脈弁閉鎖不全症 AR、肺動脈弁閉鎖不全症 PR
- B. 中期～末期： ：OS+decrecendo+crecendo：僧帽弁狭窄症 MS、三尖弁狭窄症 TS
continuous murmur
- 連続的な圧較差の存在を示唆する
- A. continuous：動脈管開存症 PDA：肺動脈弁領域。動脈管を流れる血流と雑音が比例するので、S2に向かって大きくなり、S1に向かって小さくなる。
- B. to-and-fro: AS + AR, PS+ PR ：S1～(収縮期：AS,PSによる駆出性雑音。ダイアモンド型)～S2, S2～(拡張期：MR,PRによる逆流性雑音。decrescendo)～S1 S1に向かって小さくなるので、連続音とは区別できるはず。
手技見えp.116
体位との関係
| 胸壁に近づく部位 | ||
| 左側臥位 | 心尖部 | 僧帽弁雑音(MR,MS)、僧帽弁開放音(OS)、III音、IV音 |
| 座位前屈位 | 大動脈弁領域 | 大動脈弁閉鎖不全症(AR) |
| 肘膝位 | (心膜>-<心臓) | 心膜摩擦音 |
呼吸との関係
右心系：三尖弁の雑音
- 吸気時増強、呼気時減弱
- 吸うとき強く、吐くとき弱く
- 吸うと胸腔内圧が陰圧になり、静脈還流量が増加する
左心系：僧帽弁、大動脈弁の雑音
- 吸気時減弱、呼気時増強
- 吸うとき弱く、吐くとき強く
- 胸腔内圧が上昇すると、肺から心臓に向かう血流が増加する(ホントニか？)ので、左心系の雑音が増強するのだ？？？？？？？？？？？
手技との関連
- 右心系雑音減弱：Valsalva手技、立位
疾患別
MS
- 概念：拡張期ランブル
- 時相：拡張中期(open snap)に続いて。
- 最強点：心尖部
- 放散：
- 体位：左側臥位
- 音程：低音
MR
- 概念：収縮期逆流性雑音
- 最強点：心尖部
- 放散：左腋窩
- 体位：左側臥位
- 呼吸：呼気
- 音程：高音
AS
- 概念：収縮期駆出性雑音
- 最強点：2LSB
- 放散：右鎖骨下動脈、右頚動脈
- 体位：座位
- 呼吸：呼気
AR
- 概念：拡張期灌水様雑音
- 時相：拡張期
- 特徴：呼気で増強
- 最強点：3LSB
- 放散：
- 体位：座位前屈位
- 音程：高音
MVP
- 概念：収縮期逆流性雑音
- 時相：収縮期中期。クリック音の後から。
- 音程：高音 ← 圧較差が大きいため
ASD
- 概念：駆出期駆出性雑音
- 最強点：2LSB
- 放散：
- 体位：
VSD
病態特異的な心雑音
| 三尖弁閉鎖不全症 | 大動脈弁閉鎖不全症 | 大動脈弁狭窄症 | 僧帽弁閉鎖不全症 | 僧帽弁狭窄症 | |
| TR | AR | AS | MR | MS | |
| 心音 |
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I音減弱 |
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I音減弱 |
I音亢進 |
| 心雑音 |
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| 過剰心音 |
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| その他徴候 |
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|
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「脳膿瘍」
概念
分類
病原体
- see IRE.452
- 細菌性脳膿瘍：連鎖球菌、嫌気性菌、グラム陰性桿菌、黄色ブドウ球菌。連鎖球菌(50-70%)、黄色ブドウ球菌(10-15%)
- 真菌性脳膿瘍：アスペルギルス感染、ムコール症、シュードアレッシェリア症
- 原虫性脳膿瘍：トキソプラズマ症
病期
- see SCN.350
病因
- 心疾患：心内膜炎、右左シャントを伴う心疾患()。血行性に中大脳動脈領域に発生。細菌塞栓による脳梗塞が起こると、細菌は容易に脳組織に移行 (SCN.350)
- 耳鼻科疾患：副鼻腔炎、中耳炎。好発部位は副鼻腔炎で前頭葉、中耳炎では側頭葉、小脳 (SCN.350)
- 開放性外傷：
YN.J-142
- 直接感染(2/3)：中耳炎、副鼻腔炎、乳様突起炎、外傷
- 血行性：(1/3)：感染性心内膜炎、肺膿瘍、膿胸、気管支拡張症、チアノーゼ性先天性心疾患 ← 肺で捕捉されるべき菌塊が血行性に脳に到達することで生じうる。
疫学
- 30歳代。先天性心疾患、副鼻腔炎、中耳炎の好発年齢と一致。 (SCN.350)
病態
症状
- 発熱、頭痛、嘔吐、意識障害、痙攣で発症。 (SCN.350)
- 髄膜炎と異なり、片麻痺、精神症状、局所痙攣などの局所症状も呈する。 (SCN.350)
検査
血液検査
- 炎症所見：CRP上昇、血沈の亢進
脳脊髄液
- 細胞数の軽度増加 (SCN.350)
- 所見に乏しく、診断にはあまり有用でない、らしい。
頭部CT
- 単純CT：白質＞白質浮腫領域＞病変＞脳室
- 造影CT：リング上の増強。 ← 被膜形成期に造影剤により増強効果を示す(SCN.350) ← 生体の感染に対する防御反応
頭部MRI
- T1：low intensity
- T2：high intensity
診断
鑑別診断
- CT画像上、グリオーマ、転移性脳腫瘍と鑑別。炎症所見が乏しいことが鑑別のカギ(SCN.350)
治療
- IRE.446-
- 内科的治療
- 薬物療法
- 抗菌薬、抗真菌薬
- 抗菌薬による治療期間は4-6週間(時に8週間) (IRE.449)
- ドレナージ
- 外科的治療
- 補助的治療
- ステロイド：脳圧亢進、脳ヘルニアの危険が迫っている場合に使用。
- 抗痙攣薬：ジアゼパム、フェニトイン
SCN.3550
- 病期のよって治療が変わる
- 脳炎の時期：抗菌薬(経験的に広域スペクトラムの第三世代セフェムを使用)＋脳圧降下薬
- 皮膜形成期：ドレナージ
予後
- 死亡率約10% (SCN.351)
参考
- 写真
国試
「心室中隔欠損症」
概念
- 心室中隔の一部に組織欠損ができ(欠損孔)、左室と右室の間に交通がある先天性心疾患.
- 最も頻度の高い先天性心疾患で、出生児心奇形の約30%を占める。
- 他の奇形を合併することがある。
- 乳幼児期に自然閉鎖する場合がある。
疫学
- 1.5-3.5/1000生産児 (PHD.382)
- 先天性心疾患のうち発症例は最も多いが、自然閉鎖や幼小児期の手術により、成人例の頻度は心房中隔欠損よりも少数であり、約15%である。
病型分類
- Kirklinの分類で分類されているが、新たな分類を加えているものもある。欠損孔と刺激伝導系の位置関係を強調した、Sotoらの分類も知られている。
| Kirklinの分類 | ||||
| 型 | 欠損部 | 疫学 | 病態 | |
| I型 | 漏斗部欠損 | 高位欠損 | 日本人に多い。 | 大動脈弁逸脱(右冠尖)によるARを合併しうる。自然閉鎖は少ない |
| II型 | 膜性部欠損 | 中間位欠損 | 最多。(70%) | |
| III型 | 流入部欠損 | 後方欠損 | ダウン症に多い | 左軸偏位 |
| IV型 | 筋性部欠損 | 低位欠損 | 西洋人に多い。(20%) | |
重症度分類
| X線上心拡大 | 心電図 | 聴診 | 心不全症状 | |
| 小欠損 | - | 正常 | Roger雑音 | - |
| 中欠損 | + | 左室肥大 | 汎収縮期雑音 | -./+ |
| 大欠損 | + | 両心室肥大 | II音亢進 | +(乳児初期) |
病態生理
- PHD.382
- 欠損孔を流れる血液量：(small VSD)欠損孔のサイズに依存。(large VSD)体循環と肺循環の血管抵抗に依存
- 容量負荷：RV, 肺循環, LV, LA
- 容量負荷 → chamber dilation → systolic dysfunction → heart failure
- 2歳でpulmonary vascular diseaseとなる。
- 心室中隔の欠損孔の大きさと肺動脈血管床の状態(左右心室間の圧較差)が病態を決定する。
- 左室から右室への容量負荷は肺血管を介して左心負荷につながり、肺動脈動脈圧が上昇すれば、右心負荷に繋がる。
症状
- PHD.383
- small VSDは無症状
- 10%のVSD患者はlarge defectを持っており、生後早い内から、うっ血心不全を呈する(頻呼吸、摂食不良、成長不良、頻回の下気道感染)
- right-left shuntを起こせばチアノーゼ、呼吸困難
- VSDのサイズに因らず、bacterial endocarditisがおこりうる。
- 乳幼児：生後まもなく心雑音にて発見されることが多い。欠損孔の大きさに応じて左室から右室への血流が増加し、それによる心不全徴候を示す(多呼吸、哺乳低下、体重増加不良)。
- 小欠損孔では自覚症状はない。
- 中欠損孔では反復性気道感染、息切れを認めることがある。
- 大欠損孔では乳児期から心不全、体重増加不良を認める。
身体所見
- PHD.383
- harsh holosystolic murmur at the left sternal border
- murmurの部位に一致してsystolic thrillを認める。
- 拡張中期ランブルを心尖で聴取 → MV経由の血流が増加したため
- pulmonaru vascular diseaseが進行すると、汎収縮期雑音は減弱 → 欠損孔の圧較差が低下してくるから
- RV heave, P2音増強、 チアノーゼ
聴診
- 聴診にて胸骨左縁第 3-4 肋間に最強点(I型では第 2 肋間)を有する粗い汎収縮期雑音を聴取し、しばしば振戦を触知する。
- 左右短絡量が多い症例では、心尖部に III音、拡張中期ランブルを聴取する(僧帽弁口を通過する血流増大を反映)。
- PHD.383
- 左胸骨縁：全収縮期雑音：(harsh holosystolic murmur) ← 欠損孔が小さいほど大きい
- 雑音がする部位：収縮期スリルを触れる
- 心尖部：拡張期中期ランブル音(middiastolic rumble)：僧帽弁を通過する血流が増加するため
- 肺高血圧症が進展すると全収縮期雑音は小さくなる。RV heave(拡張した右室の拍動)、II音亢進、チアノーゼを認めるようになる。
検査
胸部単純X線写真
- 小欠損孔：正常
- 中-大欠損孔では肺血管陰影増強、左第4弓の突出がみられる。
- Eisenmenger 化すると左第2弓の著明な突出を認めるが、末梢血管影は減少する。
12誘導心電図
- 小欠損孔：正常である。
- 中欠損孔：左室肥大
- 大欠損孔：左室肥大、右室肥大
- Eisenmenger化すると右室肥大のみを呈する。
- III型は左軸偏位を呈する。
心エコー
- 左室から右室へのジェットが確認される
心臓カテーテル検査
- 手術療法の適応について評価する；短絡率、肺体血流比、肺血管抵抗
診断
- 胸骨左縁の粗い汎収縮期雑音で本症を疑う。心エコー図により欠損孔、短絡血流を証明し、さらに病型、欠損孔の大きさと数、左右短絡量、肺高血圧の有無を診断する。
鑑別診断
- 前胸部に粗い収縮期雑音が聴取される疾患：僧帽弁閉鎖不全症、閉塞性肥大型心筋症、肺動脈弁狭窄、右室二腔症、左室右房交通症。
治療
- 欠損孔が小さい場合(small VSD)：心内膜炎の予防以外に特に特別な治療は不要である。しかし、血液培養陽性となる発熱や新規の雑音が聴取されたら専門医による精査を要する。(参考1)
- 肺体血液量比2.0以上は手術適応、1.5-2.0は症状に応じて手術を、1.5以下は手術不要。
- 小欠損：通常手術は不要であるが、大動脈弁逸脱を合併するものは手術が必要である。
- 中欠損：左右短絡率が40%以上で手術適応がある。
- 大欠損：心不全に対し薬物治療を行うとともに全例手術を2～3歳までに行う。
- 肺高血圧が遷延し、肺血管病変を呈した幼小児期以降の例では手術は禁忌である。
- 手術は、体外循環下のパッチ閉鎖が原則である。
自然歴
- 自然閉鎖から小児期に早くから心不全症状を呈し、死亡する例まで多岐にわたる。肺血管閉塞、右室流出路狭窄、大動脈弁閉鎖不全症、感染性心内膜炎などを合併することがある。
参考
- 1. [charged] Management of isolated ventricular septal defects in infants and children - uptodate [3]
国試
- 095G018：小欠損と考えられる。小欠損の場合には特に運動制限をする必要はないが、心内膜炎の予防のために予防接種などを受けることは必要となる。2007 guidelines of the American Heart Association (AHA) recommendによれば、予防的な抗菌薬の服用は推奨されていない。(参考1)
- 105F026、105F027、103I065
「肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「心室」
- 英
- ventricle (KH)
- ラ
- ventriculus
- 関
- 心房
生理学
- 循環血液量↑、心室拡張性↑ → 拡張期心室容量↑
- 循環血液量↓、心室拡張性↓ → 拡張期心室容量↓
- 末梢血管抵抗↑、心室収縮性↓ → 収縮期心室容量↑
- 末梢血管抵抗↓、心室収縮性↑ → 収縮期心室容量↓
「心室中隔」
臨床関連
「中隔」
「中隔欠損」
- 英
- septal defect
- 関
- 中隔欠損症