- 英
- atrioventricular septal defect AVSD
- 同
- 心内膜床欠損症 心内膜床欠損 endocardial cushion defect, ECD
- 総房室孔開存 common atrioventricular canal
- 関
- 心内膜床欠損症、完全型心内膜床欠損症
疫学
- まれ？であるが、ダウン症候群では合併しやすい
病型
- 完全型 ：心房中隔一次口閉鎖不全、僧帽弁異常、心室中隔閉鎖不全：ASD, VSD, MR, TR
- 不完全型：：心房中隔一次口閉鎖不全、僧帽弁異常：ASD, MR, TR
病態
- 完全型では肺血流増加
身体所見
- 聴診：収縮期逆流性雑音(MR,TR)、収縮期駆出性雑音(相対的PS)
検査
左室造影
- ガチョウの首(goose neck sign)
心電図
心エコー
- 心室中隔の奇異性運動
診断
- 心エコー、心臓カテーテル検査による
予後
- 不完全型：
- 完全型：未治療のまま放置すれば、肺高血圧症により死亡。
参考
- 1. 心内膜欠損症
- 2.
- 3. (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/12/30 00:00:36」(JST)
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- 1. 房室（AV）管欠損の臨床症状、病態生理、および診断 clinical manifestations pathophysiology and diagnosis of atrioventricular av canal defects
- 2. 房室（AV）管欠損のマネージメントおよび転帰 management and outcome of atrioventricular av canal defects
- 3. 成人における心房中隔欠損症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of atrial septal defects in adults
- 4. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
- 5. 小児における、心房中隔欠損（ASD）の分類および孤立性ASDの臨床的特徴および診断 classification of atrial septal defects asds and clinical features and diagnosis of isolated asds in children
Japanese Journal
- いわゆる "cleft" を中隔交連として温存した完全型房室中隔欠損症 two-patch 修復術
- 根本 慎太郎,佐々木 智康,小澤 英樹,垣田 真里,勝間田 敬弘,岸 勘太,奥村 謙一,森 保彦
- 日本小児循環器学会雑誌 = Acta cardiologica paediatrica Japonica 25(2), 133-138, 2009-03-01
- NAID 10024845379
- 完全型房室中隔欠損症に対する外科手術
- 坂本 喜三郎
- 日本小児循環器学会雑誌 = Acta cardiologica paediatrica Japonica 25(2), 118-125, 2009-03-01
- NAID 10024845352
- 房室中隔欠損症の形態学
- 朴 仁三
- 日本小児循環器学会雑誌 = Acta cardiologica paediatrica Japonica 25(2), 110-117, 2009-03-01
- NAID 10024845320
- 高齢者(72歳)の不完全型房室中隔欠損症の1治験例
- 柳 浩正,浦中 康子,高梨 吉則
- 日本心臓血管外科学会雑誌 37(3), 189-192, 2008-05-15
- … 72歳,女性.脳梗塞の既往をもち,2005年10月から労作時息切れが出現し3日後に呼吸困難となり入院となった.精査で不完全型房室中隔欠損症,左側房室弁逆流,心房細動と診断した.手術は左側房室弁形成術,心房中隔一次孔欠損パッチ閉鎖術を施行した.報告例では高齢者の房室中隔欠損症に対する根治手術例は希であるが,術後経過は順調であり,quality of lifeの著しい改善が認められ,積極的に手術を行うべき …
- NAID 110006666455
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- 房室中隔欠損症. 胎生期の心内膜床の発育不全によって心臓の中心部構造である房室 接合部（心房と心室の間の房室弁とここに ... 本症は共通房室弁口遺残や心内膜床 欠損症とも呼ばれることもありますが現在では房室中隔欠損症という名称でほぼ統一 され ...
- 房室中隔欠損症（心内膜床欠損症）. 【病気の概略】. 房室中隔欠損症（心内膜床欠損症 ）は、心臓の4つの部屋（右房・右室・左房・左室）がつながっている部分にあいた穴が ある状態です。状態としては、心房の間だけに穴があいている状態（不完全房室中隔 欠損 ...
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「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「ECD」
- 心内膜床欠損症 endocardial cushion defect = 房室中隔欠損症 房室中隔欠損 atrioventricular septal defect AVSD
- 電子捕獲検出器 electron capture detector
「心室中隔奇異性運動」
「完全型心内膜床欠損症」
「AVSD」
[★] 房室中隔欠損症 atrioventricular septal defect
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「中隔」
「房室中隔」
- 英
- atrioventricular septum (Z)
- 英
- atrioventricular septum