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- (ophthalmology) faulty refraction of light rays in the eye as in astigmatism or myopia
UpToDate Contents
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- 3. 小児における屈折異常 refractive errors in children
- 4. レーザー屈折矯正手術 laser refractive surgery
- 5. 新生児集中治療室（NICU）を退出した幼児のケア care of the neonatal intensive care unit graduate
Japanese Journal
- 乳幼児の眼鏡処方 (特集 ポイント解説 眼鏡処方の実際)
- 八子 恵子
- Oculista = オクリスタ (23), 31-36, 2015-02
- NAID 40020388286
- 屈折異常 : コンタクトレンズ,レーシックによる矯正を中心に (特集 内科医に求められる他科の知識 : 専門家が伝えるDo-Don't) -- (眼科)
- 前田 直之
- 内科 114(6), 1055-1057, 2014-12
- NAID 40020284242
- 視覚障害乳幼児の早期支援における現状と課題 : 秋田県内の保健機関を対象にした実態調査から
- 中村 素子,大城 英名,NAKAMURA Motoko,OSHIRO Eimei
- 秋田大学教育文化学部教育実践研究紀要 (36), 69-80, 2014-05-31
- … (2) 有所見では、「屈折異常（61％）」が最も多く、次いで「弱視（13％）」、「眼位異常（11％）」であった。 …
- NAID 120005467115
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「21トリソミー」「refractive error」 |
| 拡張検索 | 「屈折異常弱視」 |
| 関連記事 | 「異常」「屈折」 |
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「refractive error」
「屈折異常弱視」
- 英
- ametropic amblyopia
- 同
- 非正視弱視
- 関
- 弱視
- 乱視や遠視により不鮮明な像が網膜に結像することが原因となる弱視である。近視では近見により焦点を合わせることができるので、弱視とはなりえない。
国試
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「屈折」
- 英
- refraction、refract、refractive
- ラ
- refractio
- 同
- 光線屈折
- 関
- 屈折検査法