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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/08 22:11:56」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 房室（AV）管欠損の臨床症状、病態生理、および診断 clinical manifestations pathophysiology and diagnosis of atrioventricular av canal defects
- 2. 房室（AV）管欠損のマネージメントおよび転帰 management and outcome of atrioventricular av canal defects
- 3. 成人における心房中隔欠損症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of atrial septal defects in adults
- 4. 小児における、心房中隔欠損（ASD）の分類および孤立性ASDの臨床的特徴および診断 classification of atrial septal defects asds and clinical features and diagnosis of isolated asds in children
- 5. 先天性心疾患女性における妊娠：特定病変 pregnancy in women with congenital heart disease specific lesions
Japanese Journal
- 心内膜床欠損症術後患者の全身麻酔下での歯科治療経験
- 藤野 寛子,狩野 洋輔,寺崎 仁美,赤尾 絢,吉田 篤哉,久保 敬司,横山 武志
- 障害者歯科 30(3), 479, 2009-09-30
- NAID 10025759029
- ドクターの目 ナースの目 どっちも知りたい! 心臓手術と術後管理よくばりガイド(第20回)心内膜床欠損症手術
- 櫻井 一,高藤 和子,原 夕希代 [他]
- ハートナーシング 22(8), 769-773, 2009-08
- NAID 40016770471
Related Links
- 心内膜床欠損症 （Endocardial Cushion Defect / ECD). ■心内膜床とは、心臓の中心 部分を指します。その中心部分が形成されなかったのがこの病気です。この病気の約 半数は、 ダウン症を合併しています。心内膜床から形成される心臓の部分には、心房中 ...
- 心内膜床欠損症とはどんな病気か. 心内膜床とは、胎児期に心臓ができる時の心臓の 中心部分のことをいいます（図14）。その心内膜床が欠損する病気という意味です。心房 中隔(しんぼうちゅうかく)の最も下端の僧帽弁(そうぼうべん)と三尖弁(さんせいべん)に ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「098A019」「103A059」「097B043」「095A112」「108I035」「098G114」「109I035」「101F025」「101F027」「104D009」 |
| リンク元 | 「21トリソミー」「房室中隔欠損症」「チアノーゼ性心疾患」「2LSB」「多脾症候群」 |
| 拡張検索 | 「不完全型心内膜床欠損症」「完全型心内膜床欠損症」 |
| 関連記事 | 「内膜」「欠損」「欠損症」「症」「心内膜」 |
「098A019」
- 6歳の男児。学校の健康診断で心電図異常を指摘され来院した。
- 出生直後から心雑音を指摘されていたが、特に自覚症状もなく精密検査を受けたことがなかった。
- 身長115cm、体重20.5kg｡呼吸数26/分。脈拍112/分、整。チアノーゼは認めない。
- 胸骨左縁第2肋間で振戦(thrill)を触れ、4/6度の駆出性収縮期雑音を聴取する。II音分裂間隔は広くIIpが減弱している。
- 心電図と胸部エックス線写真とを以下に示す。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［098A018］←［国試_098］→［098A020］
「103A059」
- 2か月の乳児。顔色不良を主訴に来院した。呼吸数36/分、脈拍132/分、整。血圧80/50mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度<SpO2>85%。心雑音はないが、II音は単一である。胸部エックス線写真で心胸郭比0.5、肺血管陰影は減弱している。心電図と心エコー図とを以下に示す。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［103A058］←［国試_103］→［103A060］
「097B043」
- 新生児期にプロスタグランジンE1点滴静注が有用なのはどれか。
- (1) 心内膜床欠損症
- (2) 総動脈幹症
- (3) 肺動脈閉鎖症
- (4) 左心低形成症候群
- (5) Bland-White-Garland症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097B042］←［国試_097］→［097B044］
「095A112」
※国試ナビ4※ ［095A111］←［国試_095］→［095A113］
「108I035」
- 肺動脈絞扼術が適応となる疾患はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［108I034］←［国試_108］→［108I036］
「098G114」
- インターベンショナルラジオロジーの適応となるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［098G113］←［国試_098］→［098G115］
「109I035」
- 房室弁の先天異常を伴う心疾患はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［109I034］←［国試_109］→［109I036］
「101F025」
- Blalock-Taussig短絡手術の適応はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101F024］←［国試_101］→［101F026］
「101F027」
- 低酸素発作を起こすのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101F026］←［国試_101］→［101F028］
「104D009」
- a 45,X
- b 47,XX,+13
- c 47,XX,+18
- d 47,XX,+21
- e 47,XXY
※国試ナビ4※ ［104D008］←［国試_104］→［104D010］
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「房室中隔欠損症」
- 英
- atrioventricular septal defect AVSD
- 同
- 心内膜床欠損症 心内膜床欠損 endocardial cushion defect, ECD
- 総房室孔開存 common atrioventricular canal
- 関
- 心内膜床欠損症、完全型心内膜床欠損症
疫学
- まれ？であるが、ダウン症候群では合併しやすい
病型
- 完全型 ：心房中隔一次口閉鎖不全、僧帽弁異常、心室中隔閉鎖不全：ASD, VSD, MR, TR
- 不完全型：：心房中隔一次口閉鎖不全、僧帽弁異常：ASD, MR, TR
病態
- 完全型では肺血流増加
身体所見
- 聴診：収縮期逆流性雑音(MR,TR)、収縮期駆出性雑音(相対的PS)
検査
左室造影
- ガチョウの首(goose neck sign)
心電図
心エコー
- 心室中隔の奇異性運動
診断
- 心エコー、心臓カテーテル検査による
予後
- 不完全型：
- 完全型：未治療のまま放置すれば、肺高血圧症により死亡。
参考
- 1. 心内膜欠損症
- 2.
- 3. (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
「チアノーゼ性心疾患」
- 同
- チアノーゼ性心奇形？
- 関
- チアノーゼ性先天性心疾患
| チアノーゼ | |
| Ebstein奇形 | ○ |
| 完全大血管転位 | ○ |
| 総動脈幹症 | ○ |
| 総肺静脈還流異常症 | ○ |
| 左心低形成症候群 | ○ |
| 三尖弁閉鎖症 | ○ |
| 肺動脈閉鎖症 | ○ |
| 単心室 | ○ |
| ファロー四徴症 | ○ |
| アイゼンメンゲル症候群 | ○ |
| 非チアノーゼ性ファロー四徴症 | × |
| 大動脈縮窄複合 | × |
| 肺動脈狭窄症 | × |
| 心室中隔欠損症 | × |
| 動脈管開存症 | × |
| 大動脈中隔欠損症 | × |
| Valsalva洞動脈瘤破裂 | × |
| 単純型大動脈狭窄症 | × |
| 大動脈弁狭窄症 | × |
| 心内膜線維弾性症 | × |
| 心房中隔欠損症 | × |
| 部分的肺静脈還流異常 | × |
| 心内膜床欠損症 | × |
| 冠動脈異常起始症 | × |
「2LSB」
- 第二肋間左縁。肺動脈弁領域(P弁)
「多脾症候群」
概念
病態
- 肺 ：両肺ともに左型
- 大血管：大静脈系の異常
- 心臓：心房が左型
- 内臓
- 肝臓：対称肝
- 胃 ：胃泡は中心に認められる
「不完全型心内膜床欠損症」
「完全型心内膜床欠損症」
「内膜」
- 英
- intima, intimal (adj.), inner membrane, internal tunic
- ラ
- tunica intima (Z)
- 関
- 中膜、血管
組織
病理
血管の損傷
- 内膜の内皮下結合組織が肥厚
粥状硬化症
- 内皮下結合組織に粥腫ができる。
- necroticcenterはfibrous capにかこまれる
- fibrous cap
- necrotic center
梗塞
- 肥厚する
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「心内膜」
- 英
- endocardium, ENDO, EC
- 関
- 心膜