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- a Welsh pirate credited with having taken more than 400 ships (1682-1722) (同)Bartholomew Roberts
- United States writer remembered for his historical novels about colonial America (1885-1957) (同)Kenneth Roberts
- United States evangelist (born 1918) (同)Oral Roberts
- United States biochemist (born in England) honored for his discovery that some genes contain introns (born in 1943) (同)Richard J. Roberts, Richard John Roberts
- United States basketball guard (born in 1938) (同)Oscar Robertson, Oscar Palmer Robertson
UpToDate Contents
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- 1. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia
- 2. ユーイング肉腫ファミリーの腫瘍の疫学、病理、および分子遺伝学 epidemiology pathology and molecular genetics of the ewing sarcoma family of tumors
- 3. 血液悪性腫瘍における細胞遺伝子解析の一般的側面 general aspects of cytogenetic analysis in hematologic malignancies
- 4. 急性前骨髄球性白血病の分子生物学 molecular biology of acute promyelocytic leukemia
- 5. 慢性骨髄性白血病の分子遺伝学 molecular genetics of chronic myeloid leukemia
Japanese Journal
- 473 品胎で出生した、母親由来の14番染色体(maternal uniparental disomy)をもつRobertson転座の1症例
- 林 聡,兵頭 麻希,中川 仁志,藤原 久也,伊達 健二郎,水之江 知哉,木阪 義憲,占部 武
- 日本産科婦人科學會雜誌 50(臨時増刊), "S-360", 1998-02-20
- NAID 110002181694
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- ロバートソン転座 相互転座の次に多くみられる染色体異常は「ロバートソン転座」です。これは13番、14番、15番、21番、22番の染色体に起こる転座です。通常の染色体には、長腕と短腕がありますが、この5種類の染色体は短腕は非常に ...
- 03e Robertson 型転座 4 例の解析によると相同染色体間の転座（der）が 37.5%で、残りの62.5%は同腕染色体（i）です（表 3）。21 番同志の転座によるDown 症候群に限って みると、88%が同腕染色体です。 21 番の均衡型同腕 ...
- ロバートソン転座(保因者) 転座の発生と分裂(17K) 転座を有する人の配偶子形成ならびに受精: (21K) (21K) (21K) モノソミー 転座型Down トリソミー モノソミー 正常 転座型保因者 [[Tokyo Medical University Home | Pediatrics Home | ]] ...
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「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「転座」
- 英
- translocation
- 同
- トランスロケーション
- 関
- 相互転座
概念
- ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。
分類
- 均衡型 ：染色体が失われない転座 (遺伝子の欠失、重複が生じていない)
- 不均衡型：染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)
臨床関連
- t(9;22)(q34;q11)