21-トリソミー

21トリソミー

UpToDate Contents

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1. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
2. ダウン症：マネージメント down syndrome management
3. ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要 down syndrome prenatal screening overview
4. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome
5. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18

Japanese Journal

妊娠初期の超音波検査にてnuchal translucency肥厚,鼻骨欠損,静脈管の逆流を認めた21トリソミーの2症例

梶原一紘,小竹譲,林千景
千葉産科婦人科学会雑誌 5(1), 15-19, 2011
NAID 40019018533

当科で出生した21トリソミー症例の胎児超音波所見に関する検討

中島由貴,谷村憲司,上田あかね,丸野由美香,園山綾子,平久進也,天野真理子,森實真由美,森田宏紀,山崎峰夫,山田秀人
産婦人科の進歩 63(3), 423-425, 2011
NAID 130001241826

一過性骨髄異常増殖症(TAM)様の好酸球増多症を合併した21トリソミー(ダウン症候群)の2例

細川真一,和田芳郎,飯谷秀美,北島博之,岡本伸彦
日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine 22(1), 57-64, 2010-02-15
NAID 10026440190

Related Links

ダウン症候群 - Wikipedia

93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が折れて他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分（全体の2%）は親が転座染色体保因者をもつ遺伝性転座。1 - 2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー（21番目の染色体が3本ある核型）の細胞とが混在し ...

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18トリソミーとは Down症候群 Down syndrome イメージ 1 常染色体 45本

★リンクテーブル★

関連記事	「トリソミー」「21トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「21トリソミー」

英: trisomy 21
同: ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
関: 染色体核型、トリソミー

疫学

母体の年齢と関係がある。

20-25歳：1/1600
25-30歳：1/870
30-35歳：1/300

病因

21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
2.転座型　4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
3.モザイク型　1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

眼裂斜上
内眼角贅皮
両眼間解離、耳介低位

鼻根部平坦（鞍鼻）
手掌の猿線

合併症

1. 先天的心疾患

出現頻度：約50%　←特徴

心室中隔欠損＞心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)(21 trisomy以外では稀)＞心房中隔欠損＞Fallot四徴症

肺高血圧症が合併

動脈管開存症もありうる

2. 消化器奇形

十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖　←　受診のきっかけ
十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)

3. 血液疾患

白血病　　←　　新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)

急性骨髄性白血病(急性巨核球性白血病 M7が多い。M7は治りやすい)
急性リンパ性白血病 (詳しくは参考3)

transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)

生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。

4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
9. 易感染性：原因不明
10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)

参考

1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
2. DOWN SYNDROME

http://omim.org/entry/190685

3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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