UpToDate Contents
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- 1. トラコーマの概要 overview of trachoma
- 2. 瘢痕性眼類天疱瘡 ocular cicatricial pemphigoid
- 3. 眼瞼炎 blepharitis
- 4. 持続性の流涙がみられる小児に対するアプローチ approach to the child with persistent tearing
- 5. ドライアイ dry eyes
Japanese Journal
- 症例 高度睫毛内反症を合併したPHACE症候群の1例
- 余川 陽子,渡辺 あずさ,渡邊 彰二
- 形成外科 56(8), 867-871, 2013-08
- NAID 40019775108
- 睫毛内反症 (特集 小児科医が知っておきたい子どもの目の病気)
- 北川 史子,鹿嶋 友敬
- 小児科 54(3), 893-898, 2013-05
- NAID 40019689154
- 所見に応じた睫毛内反症手術 (眼科最新手術) -- (眼瞼,眼窩)
- 鹿嶋 友敬
- 眼科 53(10), 1349-1357, 2011-09
- NAID 40019018896
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- 睫毛内反（逆さまつ毛）とは、まつ毛が目に入り痛みや赤みが起こってしまう状態です。生まれつきまつ毛の生え方に問題のある場合や、老化により瞼がたるみ、まつ毛が押し込まれてしまう等が主な原因です。四谷見附クリニックで ...
- ヘルスケア 家庭の医学 病気を分類からさがす 全身の病気 毛・爪 さかさまつ毛、さかまつ毛（眼瞼内反・睫毛内反、睫毛乱生）
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| リンク元 | 「21トリソミー」「眼瞼内反」「逆まつげ」「眼瞼内反症」 |
| 関連記事 | 「内反」「睫毛」「症」 |
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「眼瞼内反」
- 英
- entropion, lid entropion, entropion of the eyelid
- ラ
- entropium palpebrae
- 関
- 眼瞼内反症、睫毛内反症、逆まつげ。睫毛内反 entropium ciliare
「逆まつげ」
「眼瞼内反症」
「内反」
- 解剖学としては「内反」を使うのが正しい。
「睫毛」
- いわゆるまつげ
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？