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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/04/30 09:39:09」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 消化管閉鎖症および閉塞の出生前診断 prenatal diagnosis of gastrointestinal atresia and obstruction
- 2. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
- 3. 小児における身体的診察：会陰 the pediatric physical examination the perineum
- 4. 新生児の評価 assessment of the newborn infant
- 5. 幼児血管腫の疫学、病因、臨床的特徴、および合併症 epidemiology pathogenesis clinical features and complications of infantile hemangiomas
Japanese Journal
- 胆道拡張症に合併した胆道穿孔の2例
- 芦塚 修一,吉澤 穣治,桑島 成央,黒部 仁,田中 圭一朗,大橋 伸介,大木 隆生
- 日本小児外科学会雑誌 47(2), 231-236, 2011-04-20
- … 症例1は,6か月の男児.鎖肛と結腸狭窄の診断で,右半結腸切除と仙骨会陰式肛門形成術が行われていた.人工肛門閉鎖後に経口摂取を開始した翌日に,突然,腹部が膨満し緊急手術となった.総胆管は拡張し右肝管に穿孔を認め,穿孔部は閉鎖し,総胆管にT-tubeを留置した.その後T-tube造影を行い,術後42日目に,拡張胆管切除と肝管空腸吻合術を施行した.症例2は,1歳10か月の女児.急性膵炎の治療中に,胆道拡張症を指摘され手術となっ …
- NAID 110008607765
- PJRS4-3.経肛門アプローチによる鏡視下高位鎖肛根治術(要望演題・一般演題,第30回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- 檜 顕成,谷水 長丸,佐竹 亮介,小岩井 和樹,西川 誠,竹下 卓志,守屋 智之,柿原 稔,初瀬 一夫,山本 順司,長谷 和生
- 日本小児外科学会雑誌 47(1), 158, 2011-02-20
- NAID 110008506586
Related Links
- 鎖肛は生まれつきの直腸や肛門の形成異常（直腸肛門奇形）で、出生5000人に1人の頻度でみられます。 鎖肛にはいろいろな病型(タイプ)があるため正確な病型診断をすることが重要で、治療後に排便・排尿の障害や性器機能の障害を ...
- 肛門は食べた物が消化管を通って体の外に出る最後の部分で，便を外に出すという大切なはたらきをもっています．鎖肛（直腸肛門奇形）とは，この肛門が生まれつきうまく作られなかった病気で，おしりに肛門が開いていないもの ...
- 鎖肛。鎖肛とはどんな病気か 正常な位置に肛門が開かず、直腸が盲端(もうたん)（端がふさがっている）になっている先天奇形で、直腸肛門奇形とも呼ばれます。直腸盲端部と排便機能上重要な恥骨直腸筋(ちこつちょくちょ gooヘルス ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「102D032」「100A001」「069B063」「109E025」「109B021」「096G091」「098G097」「092B002」 |
| リンク元 | 「21トリソミー」「直腸肛門奇形」「性器の形態異常」「タウンズ・ブロックス症候群」「anal atresia」 |
| 拡張検索 | 「中間位鎖肛」 |
「102D032」
- 生後24時間の新生児。著明な腹部膨満と胆汁性嘔吐とのためNICUに入院した。胎便の排泄はまだない。腹部エックス線単純写真立位像で腹部全体に多数の液面形成<niveau>を認める。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. 先天性食道閉鎖症
- b. 肥厚性幽門狭窄症
- c. 先天性十二指腸閉鎖症
- d. 先天性小腸閉鎖症
- e. 鎖肛
※国試ナビ4※ ［102D031］←［国試_102］→［102D033］
「100A001」
- 胎児で最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099I030］←［国試_100］→［100A002］
「069B063」
- 鎖肛について正しいのはどれか。3つ選べ。
「109E025」
- 胎児超音波検査で診断が最も困難な疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［109E024］←［国試_109］→［109E026］
「109B021」
- 新生児期に死亡率が最も高い先天性疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［109B020］←［国試_109］→［109B022］
「096G091」
- 羊水過多の原因となる胎児の疾患はどれか。
- a. 先天性食道閉鎖症
- b. 先天性水腎症
- c. 卵巣腫瘍
- d. Hirschsprung病
- e. 鎖肛
※国試ナビ4※ ［096G090］←［国試_096］→［096G092］
「098G097」
- 胎児超音波検査で診断できるのはどれか。
- a. 臍帯ヘルニア
- b. 肥厚性幽門狭窄
- c. 腸回転異常症
- d. Hirschsprung病
- e. 鎖肛
※国試ナビ4※ ［098G096］←［国試_098］→［098G098］
「092B002」
- 羊水過少をきたしやすいのはどれか
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「直腸肛門奇形」
- 英
- anorectal malformation(SPE), anorectal anomaly
- 同
- (国試)鎖肛 anal atresia imperforate anus、肛門閉鎖 肛門閉鎖症 anal atresia
- 関
- 肛門形成術、小児科学。小児外科。VACTERL連合
概念
- 直腸肛門の形成異常。
疫学
- 5000人に1人
病型
- 高位 ：m－lineより上方で終わる ；直腸盲端が恥骨直腸筋係蹄より高位にある(小児科学第2版 p.1027)
- 中間位：m－lineとI－lineの中間で終わる；直腸盲端は恥骨直腸筋係蹄中にあるものの通過はしていない(小児科学第2版 p.1027)
- 低位 ：I－lineより下方で終わる ；直腸盲端が完全に恥骨直腸筋係蹄を通過している(小児科学第2版 p.1027)
- 特殊型：総排泄孔 croacal anomaly：女児のみの病型。正常肛門を認めず、外陰部に一つの孔、つまり、尿路の排泄口・消化管の排泄口・生殖器の開口部が共通の１孔しかない。
合併奇形
- 泌尿器：
- 泌尿器以外：
- 先天性心奇形、先天性十二指腸閉鎖、ダウン症候群 ← 鎖肛による合併奇形の割合は50%と高い。
- (合併奇形の一つとして)VACTERL連合
検査
単純X腺
- 倒立胃X線撮影法
- Wangensteen-Rice法
- 生後12時間以上たってから倒立胃にして3-4分維持し側面より撮影する
尿道造影
- 瘻孔を通じて直腸が造影されれば人工肛門の適応
治療
- PED.1029 SSUR.687
- 低位型：
- 1. 新生児期に会陰式肛門形成術を施行
- 2. 瘻孔をブジーなどで拡張し、生後6ヶ月前後に瘻孔を正常肛門位置に移動させる
- 中位型、高位型
- 新生児期に人工肛門造設、生後6-12ヶ月後に直頂盲端が恥骨直腸筋、深部及び表在括約筋の中央を通るように手術を施行し、人工肛門を閉鎖する。
- 仙骨会陰法：中位型
- 腹仙骨会陰型：高位型
- 後方矢状切開術：中位型、高位型
予後
- 高位ほど排便機能の手術的予後は不良
予防
参考
- 1. Wangensteen-Rice法の一例
- 2. Wangensteen-Rice法の一例
「性器の形態異常」
- 関
- 生殖器