autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)
- 嚢胞線維症 cystic fibrosis
- 白皮症 albinism
- α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- サラセミア thalassemias
- 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
- グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
- ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
- スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
- 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
- ヘモクロマトーシス hemochromatosis
UpToDate Contents
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- 1. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
- 2. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 3. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
- 4. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
- Papillon-Lefevre 症候群と診断した姉弟例
- 角舘 直樹,菅谷 勉,小野 芳男,木村 康一,福島 千之,藤澤 雅子,永山 正人,森田 学,野村 和夫,川浪 雅光
- 日本歯周病学会会誌 49(3), 239-249, 2007-09-28
- … Papillon-Lefèvre症候群（PLS）は手掌，足蹠の過角化症と重度の歯周病を主徴とする常染色体劣性遺伝病である。 …
- NAID 10027094547
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- このカテゴリーでよろしいんでしょうか。 「常染色体劣勢または優勢の遺伝です。」とよく いわれます。 「常染色体性優勢 ... kouraさんがある程度知識を持たれていると失礼 に当たるかも知れませんが、もう少し簡単に説明してみます。 まず、人間に ...
- 2.1 常染色体優性遺伝; 2.2 常染色体劣性遺伝; 2.3 伴性劣性遺伝; 2.4 伴性優性遺伝; 2.5 ミトコンドリア遺伝. 3 関連項目 ... 常染色体（父親由来と母親由来で形態が同じで ある染色体）では、同じ遺伝子が1個体に2つずつあることになる。一方、性染色体（女性 ...
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「常染色体優性遺伝病」
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
「autosomal recessive disease」
「常染色体性劣性遺伝疾患」
「常染色体劣性遺伝疾患」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝病」
代表的な遺伝病
常染色体劣性
「劣性」
「常染色体」
- 染色体の中で、性染色体以外の染色体。