家族性溶血性黄疸

英

familial hemolytic jaundice

関

先天性溶血性黄疸

UpToDate Contents

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• 1. 遺伝性球状赤血球症：臨床的特徴、診断および治療 hereditary spherocytosis clinical features diagnosis and treatment
• 2. 遺伝性球状赤血球症：溶血の機序および原因 hereditary spherocytosis mechanism of hemolysis and pathogenesis
• 3. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
• 4. 偶発的胆石患者へのアプローチ approach to the patient with incidental gallstones
• 5. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children

Japanese Journal

• 顕著な改善を認めた家族性溶血性黄疸の1摘脾例

• 十九浦 晃生 [他]
• 医療 16(10), ????, 1962-10
• NAID 40017494456

• 家族性溶血性黄疸

• 佐竹 清人 [他]
• 臨床内科小児科 17(3), ????, 1962-03
• NAID 40018615150

• 脳波による家族性溶血性黄疸の遺伝的研究

• 光野 儀 [他]
• 臨床脳波 2(3), ????, 1960-08
• NAID 40018617913

Related Links

• Gilbert 症候群 - ネットワーク利用技術研究会

家族性非溶血性黄疸 familial non‐haemolytic hyperbilirubinemia 「概念」 間接ビリルビンが増加する、 家族性ビリルビン血症の総称。 すなわち、原因は単一ではない。 「疫学」 多数は常染色体優性遺伝、少数は常染色体劣性遺伝。

• 黄疸 - 金沢医科大学

黄疸は日常診療でよく遭遇する重要な徴候であり、その鑑別診断は治療決定のため迅速かつ的確になされなければならない。問診、診察でおおよそ肝前性 (溶血性) 、肝性、肝後性 (閉塞性) のいずれかを予測できるが、困難な場合は ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「遺伝性球状赤血球症」「先天性溶血性黄疸」
関連記事	「溶血」「黄疸」「家族」「溶血性黄疸」「溶血性」

「遺伝性球状赤血球症」

　　[★]

英

hereditary spherocytosis, HS

同

家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice、先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundice、ミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome

関

溶血性貧血

概念

• 遺伝性溶血性貧血
• 球状の赤血球が末梢血に出現する

病因

• 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。

疫学

• 5000出生に1例(HIM.653)

遺伝

• (classicalなタイプ)常染色体優性遺伝
• (重症な型)常染色体劣性遺伝

病態

• 臨床的なスペクトラムは広く、幼児に発症することもあれば成人後、あるいは妊娠を契機に診断されることがある。
• 血管外溶血をきたす　→　脾腫

身体所見

• 黄疸、脾腫、胆石

検査

• 血算：

• 網赤血球：増加　→　造血の亢進
• 正球性高色素性貧血：MCHC高値
• 末梢血：球状赤血球の出現

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• 血液生化学

• AST：上昇　　→　溶血による
• LDH：上昇　　→　溶血による　

• 赤血球浸透圧抵抗試験：陽性

• 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)

→ (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は？？？))

症状

• 溶血性貧血

合併症

• 脾腫、胆石症(ビリルビン結石)

参考

• 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
• 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]

国試

• 105D043、103B009

-hereditary spherocytosis

「先天性溶血性黄疸」

　　[★]

英

congenital hemolytic icterus, congenital hemolytic jaundice

同

家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice

関

遺伝性球状赤血球症、溶血性貧血

「溶血」

　　[★]

英

hemolysis, hematolysis

関

HELLP syndrome

溶血性疾患 see → OLM.125

溶血と臨床検査

• 採血した血液の溶血により影響の大きい測定項目はLDHとASTである。
• しかしながら下表によれば、LDH、Fe、酸ホスファターゼ、カリウム、AST、ALTの順に影響が大きいとある。

血清と赤血球の生化学成分の濃度差

LAB.465

成分	単位	血漿	赤血球	赤血球/血漿
クレアチニン	mg/dl	1.1	1.8	1.63636363636364
非タンパク性窒素	mg/dl	8	14.4	1.8
Mg	mEq/l	2.2	5.5	2.5
非糖性還元物質	mg/dl	8	40	5
ALT	IU/l	30	150	5
AST	IU/l	25	500	20
カリウム	mEq/l	1.1	100	90.9090909090909
酸性ホスファターゼ	IU/l	3	200	66.6666666666667
Fe	ug/dl	100	9700	97
LDH	IU/l	360	58000	161.111111111111
アルギナーゼ	IU/l	trace	12	＞1,000,000

「黄疸」

　　[★]

英

jaundice (prejndiceと似ている？), choloplania

ラ

icterus

関

ビリルビン、新生児黄疸

• 基準値：総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl

総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる

黄疸の原因 (内科診断学 第2版)

間接ビリルビン優位	産生過剰	網内系赤血球破壊	先天性溶血性貧血
			後天性溶血性貧血
		血管内溶血	発作性夜間血色素尿症
			寒冷凝集素症
			血液型不適合溶血
			血栓性血小板減少性紫斑病
		骨髄内無効造血	シャントビリルビン血症
			悪性貧血
	肝臓摂取障害	シャント形成	肝硬変
	抱合障害		Crigler-Najjar症候群(I,II型)
			Gilbert症候群
直接ビリルビン優位	排泄障害		Rotor症候群
			Dubin-Johnson症候群
	肝細胞障害		急性肝炎
			慢性肝炎
			肝硬変
	胆管障害	肝内胆汁うっ滞	原発性胆汁性肝硬変
			原発性硬化性胆管炎
			薬物性胆汁うっ滞
		閉塞性黄疸

同

jaundice

同

付録16

「家族」

　　[★]

英

• family、family member、household、familial

関

科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性

「溶血性黄疸」

　　[★]

英

hemolytic jaundice

同

無胆汁色素尿性黄疸 acholuric jaundice

関

溶血性貧血

「溶血性」

　　[★]

英

hemolytic、haemolytic

関

溶血