UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性球状赤血球症：臨床的特徴、診断および治療 hereditary spherocytosis clinical features diagnosis and treatment
- 2. 遺伝性球状赤血球症：溶血の機序および原因 hereditary spherocytosis mechanism of hemolysis and pathogenesis
- 3. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
- 4. 偶発的胆石患者へのアプローチ approach to the patient with incidental gallstones
- 5. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children
Japanese Journal
- 顕著な改善を認めた家族性溶血性黄疸の1摘脾例
- 十九浦 晃生 [他]
- 医療 16(10), ????, 1962-10
- NAID 40017494456
- 家族性溶血性黄疸
- 佐竹 清人 [他]
- 臨床内科小児科 17(3), ????, 1962-03
- NAID 40018615150
- 脳波による家族性溶血性黄疸の遺伝的研究
- 光野 儀 [他]
- 臨床脳波 2(3), ????, 1960-08
- NAID 40018617913
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- 家族性非溶血性黄疸 familial non‐haemolytic hyperbilirubinemia 「概念」 間接ビリルビンが増加する、 家族性ビリルビン血症の総称。 すなわち、原因は単一ではない。 「疫学」 多数は常染色体優性遺伝、少数は常染色体劣性遺伝。
- 黄疸は日常診療でよく遭遇する重要な徴候であり、その鑑別診断は治療決定のため迅速かつ的確になされなければならない。問診、診察でおおよそ肝前性 (溶血性) 、肝性、肝後性 (閉塞性) のいずれかを予測できるが、困難な場合は ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性球状赤血球症」「先天性溶血性黄疸」 |
| 関連記事 | 「溶血」「黄疸」「家族」「溶血性黄疸」「溶血性」 |
「遺伝性球状赤血球症」
- 英
- hereditary spherocytosis, HS
- 同
- 家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice、先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundice、ミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
- 関
- 溶血性貧血
概念
- 遺伝性溶血性貧血
- 球状の赤血球が末梢血に出現する
病因
- 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。
疫学
- 5000出生に1例(HIM.653)
遺伝
病態
身体所見
- 黄疸、脾腫、胆石
検査
- 血算：
- 網赤血球：増加 → 造血の亢進
- 正球性高色素性貧血：MCHC高値
- 末梢血：球状赤血球の出現
- 血液生化学
- AST：上昇 → 溶血による
- LDH：上昇 → 溶血による
- 赤血球浸透圧抵抗試験：陽性
- 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)
- → (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は？？？))
症状
合併症
参考
- 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
- 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]
国試
-hereditary spherocytosis
「先天性溶血性黄疸」
- 英
- congenital hemolytic icterus, congenital hemolytic jaundice
- 同
- 家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice
- 関
- 遺伝性球状赤血球症、溶血性貧血
「溶血」
- 溶血性疾患 see → OLM.125
溶血と臨床検査
血清と赤血球の生化学成分の濃度差
- LAB.465
| 成分 | 単位 | 血漿 | 赤血球 | 赤血球/血漿 |
| クレアチニン | mg/dl | 1.1 | 1.8 | 1.63636363636364 |
| 非タンパク性窒素 | mg/dl | 8 | 14.4 | 1.8 |
| Mg | mEq/l | 2.2 | 5.5 | 2.5 |
| 非糖性還元物質 | mg/dl | 8 | 40 | 5 |
| ALT | IU/l | 30 | 150 | 5 |
| AST | IU/l | 25 | 500 | 20 |
| カリウム | mEq/l | 1.1 | 100 | 90.9090909090909 |
| 酸性ホスファターゼ | IU/l | 3 | 200 | 66.6666666666667 |
| Fe | ug/dl | 100 | 9700 | 97 |
| LDH | IU/l | 360 | 58000 | 161.111111111111 |
| アルギナーゼ | IU/l | trace | 12 | ＞1,000,000 |
「黄疸」
- 基準値：総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
- 総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる
黄疸の原因 (内科診断学 第2版)
| 間接ビリルビン優位 | 産生過剰 | 網内系赤血球破壊 | 先天性溶血性貧血 |
| 後天性溶血性貧血 | |||
| 血管内溶血 | 発作性夜間血色素尿症 | ||
| 寒冷凝集素症 | |||
| 血液型不適合溶血 | |||
| 血栓性血小板減少性紫斑病 | |||
| 骨髄内無効造血 | シャントビリルビン血症 | ||
| 悪性貧血 | |||
| 肝臓摂取障害 | シャント形成 | 肝硬変 | |
| 抱合障害 | Crigler-Najjar症候群(I,II型) | ||
| Gilbert症候群 | |||
| 直接ビリルビン優位 | 排泄障害 | Rotor症候群 | |
| Dubin-Johnson症候群 | |||
| 肝細胞障害 | 急性肝炎 | ||
| 慢性肝炎 | |||
| 肝硬変 | |||
| 胆管障害 | 肝内胆汁うっ滞 | 原発性胆汁性肝硬変 | |
| 原発性硬化性胆管炎 | |||
| 薬物性胆汁うっ滞 | |||
| 閉塞性黄疸 | |||
- 同
- jaundice
- 同
- 付録16
「家族」
「溶血性黄疸」
「溶血性」
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- hemolytic、haemolytic
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