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1. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
2. 避妊のための酢酸メドロキシプロゲステロンデポ剤 depot medroxyprogesterone acetate for contraception
3. 成人におけるカルシウム結石の危険因子 risk factors for calcium stones in adults
4. 骨粗鬆症の予防 prevention of osteoporosis
5. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis

Japanese Journal

酵素関係(アイソザイムを含む) アリルスルファターゼ (広範囲血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))

田島裕
日本臨床 67(-) (968), 523-526, 2009-12
NAID 40016874547

遺伝カウンセリングケースレポート(5)ドゥシャンヌ型筋ジストロフィー

富和清隆
小児科診療 67(10), 1724-1726, 2004-10
NAID 40006416077

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★リンクテーブル★

国試過去問	「100F044」「101F040」「078B010」「077A050」
リンク元	「ファブリー病」「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「球脊髄性筋萎縮症」「脆弱X症候群」「ロウ症候群」
拡張検索	「伴性劣性遺伝病」
関連記事	「遺伝」「劣性」「伴性」「劣性遺伝」

「100F044」

　　[★]

46歳の男性。手足のしびれと脱力とを主訴に来院した。32歳ころから両足趾にピリピリ感があり、便秘と下痢とを繰り返すようになった。39歳の時に湯たんぽで両足に熱傷を負ったが、熱さや痛みをほとんど感じず、このころから勃起障害を認めている。40歳ころから徐々に両下肢に力が入りにくく歩行が困難となり、手指の筋萎縮と感覚障害も進行している。最近は立つと失神することが多くなり、手足には暑い日でも汗をかかない。母親と兄とに同様の症状を認める。
正しいのはどれか。2つ選べ。

a. 伴性劣性遺伝する。
b. 進行すると痴呆を呈する。
c. 血清中に異常蛋白を認める。
d. 血漿交換が有効である。
e. 肝移植が有効である。

[正答]

※国試ナビ4※　［100F043］←［国試_100］→［100F045］

「101F040」

　　[★]

遺伝性球状赤血球症で正しいのはどれか。2つ選べ。

a. 伴性劣性遺伝である。
b. 赤血球膜脂質の欠損がある。
c. 脾腫がみられる。
d. 正色素性貧血を示す。
e. 赤血球浸透圧抵抗が減弱している。

[正答]

※国試ナビ4※　［101F039］←［国試_101］→［101F041］

「078B010」

　　[★]

伴性劣性遺伝をするのはどれか

(1) Lowe症候群
(2) Hunter症候群
(3) 糖原病II型
(4) 家族性高βリポ蛋白血症
(5) von Recklinghausen病

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

「077A050」

　　[★]

Lesch-Nyhan症候群にみられるのはどれ？３つ選べ

「ファブリー病」

　　[★]

英: Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
同: ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病; セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
関: リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病

[show details]

ファブリ病 : 約 2,420 件
ファブリー病 : 約 23,400 件

図：NDE.288(皮膚症状)
伴性劣性遺伝
セラミドが蓄積

トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド

=セラミドトリヘキソシド

概念

伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。

病因

α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

伴性劣性遺伝

病変形成＆病理

皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積

症状

発症は思春期以降
神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚　←　学童期に発症
皮膚症状：外陰部、大腿部発疹　←　真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
腎症状　：腎障害、腎不全　←　脂質の地区生による
血管障害：心筋障害、角膜の変性

peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。

検査

治療

予後

腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

1.

http://www.nanbyou.or.jp/entry/325

「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

　　[★]

英: Duchenne muscular dystrophy、DMD
同: Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
関: 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)