von Recklinghausen's disease

神経線維腫症1型

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関連記事	「disease」「ss」「sing」「S」「von Recklinghausen」

「神経線維腫症1型」

　　[★]

英

neurofibromatosis type 1, NF1

同

フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症

関

神経線維腫症

[show details]

フォン・レックリングハウゼン病 : 約 99,200 件
フォン・レクリングハウゼン病 : 約 99,200 件
レックリングハウゼン病 : 約 81,200 件
レクリングハウゼン病 : 約 10,500 件

概念

• 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。

病因

• NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

• 常染色体優性遺伝
• 浸透率：100%

疫学

• 3000出生に1人
• 60-70%が孤発例

症状

皮膚症状

• カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫

骨症状

• 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

• 虹彩小結節(リッシュ結節 Lisch結節)

中枢神経

• 脳神経・脊髄神経の神経線維腫、グリア細胞腫、髄膜腫

精神症状

• てんかん発作、精神遅滞

合併症

• 骨腫瘍、白血病

診断

• 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

• 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
• 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
• 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
• 4. 眼窩内の神経線維腫
• 5. 2個以上のLisch結節
• 6. 骨の異常
• 7. NF1の家族歴

治療

• カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
• 神経線維腫：外科切除

予後

• 生命予後は良好

参考

• 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1

http://omim.org/entry/162200

「常染色体優性遺伝病」

　　[★]

英

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder

同

常染色体優性遺伝疾患

関

常染色体劣性遺伝病

autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

• 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
• 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
• マルファン症候群 Marfan's syndrome
• 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
• 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
• 結節性硬化症 tuberous sclerosis
• フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
• ハンチントン病 Huntington's disease
• 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
• 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
• 軟骨無形成症 achondroplasia

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

• 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
• achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome

「neurofibromatosis type 1」

　　[★]

神経線維腫症1型

関

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type I、type 1 neurofibromatosis、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen disease、von Recklinghausen's disease、Watson syndrome

「type 1 neurofibromatosis」

　　[★]

神経線維腫症1型

関

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type 1、neurofibromatosis type I、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen disease、von Recklinghausen's disease、Watson syndrome

「disease」

　　[★]

• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

　　[★]

• セリン serine
• 胸骨上縁

　 　

「von Recklinghausen」

　　[★] フォン・レックリングハウゼン