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- 1. 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 2. 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 autosomal dominant polycystic kidney disease in children
- 3. 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 4. 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease
- 5. 常染色体優性間質性腎臓病（髄質嚢胞性腎疾患） autosomal dominant interstitial kidney disease medullary cystic kidney disease
Japanese Journal
- 横隔膜異所性子宮内膜症を合併した Birt-Hogg-Dube 症候群の一例
- 宮坂 善和,櫻庭 幹,王 志明,高持 一矢,宮元 秀昭,鈴木 健司
- 日本呼吸器外科学会雑誌 = The journal of the Japanese Association for Chest Surgery 23(4), 641-646, 2009-05-15
- … から肺底部面を中心とした肺嚢胞を多数認めた．保存的経過で改善しないため，右胸腔造影施行し肺瘻部位を確認後，手術を施行した．病理所見では特異的な所見は得られなかったが，遺伝子検査で常染色体優性遺伝疾患であるBirt-Hogg-Dubé症候群と診断された．また同時に施行した横隔膜生検で異所性子宮内膜が確認された．本症例はBirt-Hogg-Dubé症候群と横隔膜異所性子宮内膜症が合併した稀な気胸症例であった …
- NAID 10025953323
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症と動物モデル(第24回日本脳神経外科コングレス「脳動静脈奇形の基礎と臨床」発表演題)
- 里見 淳一郎,永廣 信治
- 脳神経外科ジャーナル 13(12), 830-836, 2004-12-20
- … HHT)は,血管形成異常から鼻出血・毛細血管拡張・AVMを引き起こす常染色体優性遺伝疾患である.その責任遺伝子としてendoglin, activin receptor-like kinase 1の2つが同定されている.近年,HHTの動物モデルとしてendoglinヘテロ接合体(Eng^<+/->)マウスを用いた研究が報告されるようになり, endoglinの血管形成における役割が次第に解明されるようになってきた.今後,基礎・臨床の両面から解析が進むことにより,現時点では不明なHHT患者 …
- NAID 110003813970
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- １３）常染色体優性遺伝の疾患：ベｐ３０７，３０８. ・親から子へ代々伝達していく疾患で、 患者と健康者の間に産まれた子供にはほぼ５０％の確率で男女の性に関係なく発病 する（発症年齢は遅く、症候は比較的軽度）。 ・進行性筋ジストロフィー（顔面肩甲上腕型 ）、 ...
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| 関連記事 | 「染色体」「遺伝」「優性」「疾患」「遺伝疾患」 |
「常染色体優性遺伝病」
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
「autosomal dominant disease」
「常染色体性優性遺伝疾患」
「遺伝病」
代表的な遺伝病
常染色体劣性
「autosomal dominant disorder」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的