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- an inherited skeletal disorder beginning before birth; cartilage is converted to bone resulting in dwarfism (同)achondroplasty, osteosclerosis congenita, chondrodystrophy
UpToDate Contents
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- 1. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation
- 2. 低身長の原因 causes of short stature
- 3. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
- 4. 低身長の小児および思春期患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to children and adolescents with short stature
- 5. 多発神経根症：脊柱管狭窄症、感染症、癌、および炎症性神経根症候群 polyradiculopathy spinal stenosis infectious carcinomatous and inflammatory nerve root syndromes
Japanese Journal
- 診断の指針・治療の指針 小児の骨系統疾患の診断と治療
- 芳賀 信彦
- 綜合臨床 60(7), 1619-1621, 2011-07
- NAID 40018908319
- 軟骨無形成症に対する下腿延長術後の理学療法 : 術後3週間までにすべきこと
- 田所 愛理,天田 美恵,片岡 浩之
- 日本創外固定・骨延長学会雑誌 = The journal of the Japanese Association of External Fixation and Limb Lengthening 21, 172, 2010-01-13
- NAID 10027253086
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- 軟骨無形成症とはこんな病気◎はじめに 軟骨無形成症は、四肢短縮型小人症（手足が 短いため背が大きくならない）のうちもっとも頻度が高いもので、発症は1万人～2万5千 人に一人といわれています。 英語ではachondroplasia（アコンドロプラジア）と表記 ...
- 初めに「軟骨異栄養症」と診断された方がいらっしゃると思います。「軟骨異栄養症」とは 「軟骨無形成症（achondroplasia）」と「軟骨低形成症（hypochondroplasia）」を総称し ていますが、軟骨無形成症のみを指す場合もあります。 軟骨低形成症について ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109I022」「095A052」 |
| リンク元 | 「常染色体優性遺伝病」「軟骨形成不全症」「短頭」「軟骨異形成」「achondrodysplasia」 |
| 拡張検索 | 「偽性軟骨無形成症」 |
| 関連記事 | 「軟骨」「形成」「無形成」「症」 |
「109I022」
- 軽微な外傷による複数回の四肢の骨折歴があり、難聴を伴う18歳男子の眼の写真(別冊No. 5)を別に示す。
- 診断として最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109I021］←［国試_109］→［109I023］
「095A052」
- 大泉門が早期に閉鎖するのはどれか。
※国試ナビ4※ ［095A051］←［国試_095］→［095A053］
「常染色体優性遺伝病」
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
「軟骨形成不全症」
- 英
- dyschondroplasia
- 同
- 軟骨無形成症、胎児性軟骨発育不全症
- 関
- 骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
- 成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。
「短頭」
「軟骨異形成」
「achondrodysplasia」
「偽性軟骨無形成症」
- 同
- pseudoachondroplasiと
「軟骨」
分類
「形成」
「無形成」
- 英
- aplasia
- 同
- 発育不全症 hypogenesis、形成不全 hypoplasia
- 関
- [[]]
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？