- 英
- familial adenomatous polyposis, FAP
- 同
- 家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
- 家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
- 関
- 大腸ポリポーシス
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。
分類
- 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
- ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)
- SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)
病因
疫学
- 70%が遺伝性で、30%が孤発性。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
合併症
- 消化管：大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
- 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌
診断
検査
治療
予後
- 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)
予防
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/02/04 09:02:26」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシスおよびMUTYH 関連ポリポーシス：患者および家族の
スクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis and mutyh associated polyposis screening and management of patients and families - 3. ガードナー症候群 gardner syndrome
- 4. 大腸癌切除術の外科腫瘍学の原則 surgical oncologic principles for the resection of colon cancer
- 5. デスモイド腫瘍：疫学、危険因子、分子学的病因、臨床症状、診断、および局所療法 desmoid tumors epidemiology risk factors molecular pathogenesis clinical presentation diagnosis and local therapy
Japanese Journal
- 大腸癌の危険因子 遺伝性大腸癌--家族性大腸腺腫症,MUTYH関連ポリポーシス,およびリンチ症候群 (大腸癌--最新の研究動向) -- (大腸癌の疫学)
- 岩間 毅夫,石田 秀行
- 日本臨床 69(-) (997), 59-64, 2011-04
- NAID 40018805495
- 症例 結腸全摘術,回腸直腸吻合術後の残存直腸病変に対し腹会陰式直腸切断術を施行した家族性大腸腺腫症の4例
- 池田 拓人,佛坂 正幸,日高 秀樹 [他]
- 外科 73(2), 219-221, 2011-02
- NAID 40018276414
- 家族性大腸腺腫症モデルマウスを用いたパネート細胞関連抗原の同定 (第127回成医会総会一般演題)
- 東京慈恵会医科大学雑誌 125(6), 212-212, 2010-11-15
- NAID 120003072776
- 家族性大腸腺腫症に伴う胃癌に対し腹腔鏡下胃全摘および空腸間置再建を施行した1例
- 江原 一尚,木ノ下 義宏,上野 正紀,小川 雅子,田中 毅,宇田川 晴司,宇山 一朗
- 日本外科系連合学会誌 35(5), 765-771, 2010-10-30
- NAID 10027658317
Related Links
- このホームページは自分や家族のがんが遺伝しているのでは（遺伝するのでは）、あるいは自分の家系にはがんになる人が多いけれど、自分大丈夫かしらと、心配になった方々の為のページです。
- （家族性大腸腺腫症） 胃がん、十二指腸がん、デスモイド腫瘍 乳がん、卵巣がん 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群 前立腺がん、膵臓がん 骨軟部肉腫 リー・フラウメニ症候群 乳がん、急性白血病、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍 皮膚が ...
- 家族性大腸ポリポーシス (Familial Adenomatous Polyposis ) [FAP, Adenomatous Polyposis Coli (APC), Includes: Gardner Sndrome ;Turcot Syndrome; Attenuated FAP (Attenuated Polyposis Coli, AAPC)] ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「大腸癌」「癌」「生活習慣病」「消化管ポリポーシス」「常染色体優性遺伝病」 |
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「大腸癌」
- 英
- large bowel cancer
- 同
- 結腸直腸癌, colorectal cancer, CRC, colorectal carcinoma、直腸結腸癌
- 関
- 結腸癌 colon cancer colonic cancer。大腸
- first aid step1 2006 p.277
概念
疫学
死亡率
- 日本
- 男性：第４位(肺＞胃＞肝＞大腸)
- 女性：第１位(大腸＞胃＞肺＞肝＞乳房＞子宮)
- 米
- 3rd most common cancer
リスクファクター(first aid step1 2006 p.277)
- colorectal villous adenomas
- chronic inflammatory bowel disease (especially ulcerative colitis)
- high-fat and low-fiber diets
- ↑ age
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis (FAP)
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
- DCC gene deletion
- personal and family history of colon cancer
- ×Peutz-Jeghers syndromeはリスクファクターではない
好発部位
- 直腸・S状結腸 ＞ 上行結腸・盲腸 ＞ 横行結腸 ＞ 下行結腸
- 直腸が50%、S状結腸25% (出典不明)
頻度
肉眼分類
- ボールマンの分類に基づく
早期癌
- 0型(表在型)
- 0-I型(隆起型)：Ip(隆起型)、Isp(亜有茎型)、Is(無茎型)
- 0-II型(表面型)：IIa(表面隆起型), IIc(表面陥凹型)
進行癌
- 1型(腫瘤型)
- 2型(潰瘍限局型)
- 3型(潰瘍浸潤型)
- 4型(びまん浸潤型)
頻度
- 進行癌：2型(潰瘍限局型) ＞ 3型(潰瘍浸潤型) ＞ 1型(腫瘤型) > 4型(びまん浸潤型)
- 早期癌を含めると、2型(潰瘍限局型)(80%)に次いで0型(表在型)が多い。
- 2型で外周の2/3週以上となると、注腸造影でapple core sign として認められる。
病期分類
Dukes分類
- A. 癌腫が腸管壁内に限局するもの ← 固有筋層まで(MP。つまりT2)
- B. 癌腫が腸壁を貫いて浸潤するが、リンパ節転移のないもの
- C. リンパ節転移があるもの
進行病期分類
| stage | 定義 | 治療 |
| 0 | 癌が粘膜にとどまっている。(M) | 内視鏡 |
| I | 癌が大腸壁にとどまっている。(SM,MP) | SM軽度浸潤(＜2cm)では内視鏡、それ以外は手術療法 |
| II | 癌が大腸壁の外まで浸潤している。(SS,SE) | 手術療法 |
| III | リンパ節転移がある。 | 手術療法＋補助化学療法 |
| IV | 肝転移、肺転移または腹膜播種がある。 | 手術療法 and/or 化学療法 and/or 放射療法 |
大腸癌取り扱い規約 第7版(2009年)
壁深達度
- M：粘膜内まで
- SM：粘膜下層まで
- MP：固有筋層まで
漿膜を有する部位
- SS：MP越えているが漿膜下にとどまる
- SE：漿膜表面に露出
- SI：他臓器に直接浸潤
漿膜を有しない部位
- A：固有筋層を越えて浸潤
- AI：他臓器に直接浸潤
進行度
| N0 | N1 | N2 | H1,H2,H3,M1 P1,P2,P3 | |
| M | 0 | |||
| SM MP |
I | IIIa | IIIb | IV |
| SS,A SE SI,AI |
II | |||
リンパ節郭清
- 1群リンパ節郭清：D1：腫瘍付近のリンパ節（傍リンパ節）を切除
- 2群リンパ節郭清：D2：癌のある腸管を栄養する血管に沿うリンパ節（中間リンパ節）までを切除
- 3群リンパ節郭清：D3：栄養血管の根元にあるリンパ節（主リンパ節）までを切除
病理
- 95%が腺癌。高分化型が多い。
症状
| 腫瘍の局在 | 右側結腸 | 左側結腸 | S状結腸・直腸 |
| 症状 | 自覚症状に乏しい（貧血、腹部腫瘤、腹痛、まれに腸重積) | イレウス多い、左下腹部痛 | 血便/粘結弁 |
| 下痢 | 便秘、便通過障害(下血・血便) | 便通異常(下痢・便秘、腹部膨満感、しぶり腹、輪状狭窄、糞柱の狭小化) |
検査
血液検査
- Hb：貧血の徴候がないか
腫瘍マーカー
便潜血
- 免疫学的便潜血反応：抗ヒトヘモグロビン法
単純X線検査
診断
- 生検結果による(内視鏡生検)
治療
- 原則として以下の治療を選択するが、必要に応じて、手術療法、化学療法、放射線療法を組み合わせる。(SSUR.550)
- Stage0,StageIの一部：内視鏡的切除
- StageI,II：手術療法
- StageIII：手術療法＋化学療法
- StageIV：手術療法、化学療法、および放射線療法の組み合わせ
早期癌
内視鏡的治療
原則
- リンパ節メタなく、腫瘍を一括切除できること。
病期
- stage 0 ～ stage I and SM軽度浸潤 and 最大径 2cm以下
適応基準
- ( M or SM ) and ( 最大経≦2cm ) and ( 肉眼型は問わない )
進行癌
- 化学療法 (参考3)
-
-
- FOLFOX療法：fluorouracil(5-FU)、levofolinate(L-LV)、oxaliplatin(L-OHP)
- FOLFIRI療法：fluorouracil(5-FU)、levofolinate(L-LV)、irinotecan(CPT-11)
-
- 放射線療法
- 手術療法
- stage I～IVで行われる。
- 原発巣の切除とリンパ節の郭清を行う
- 転移巣(肝臓、肺)、局所再発に対して：根治性が得られるなら切除。得られないのであれば姑息的治療(肝転移の場合なら、経カテーテル的肝動脈塞栓術
- (姑息的に？結腸癌の進展による直腸の狭窄が考慮される場合には)Hartmann手術をおこなう。
- (大腸癌の肝転移例に対する手術適応)原発巣が根治的に処理されている場合には積極的に肝切除を行う。肝切除ができない場合は経カテーテル的冠動脈塞栓術を施行(QB.A-194)
術式
結腸癌
- 結腸部分切除術
- 回盲部切除術
- 結腸右半切除術
- 結腸左半切除術
- S状結腸切除術
- 結腸全摘術
検診
スクリーニング
- 50-75歳の成人に便潜血・大腸内視鏡を推奨する(A)
- 85歳以上の高齢者には推奨しない(D)
- リスクが有る患者には40歳、ないし発症した親族の年齢の10年前から大腸内視鏡を5年ごとに行う
- リスク：2人の大腸癌ないし腺腫性ポリープの家族歴あり
- 大腸内視鏡であれば10年毎でよいが、これをやらない場合には毎年の便潜血を。
参考
- 1. がん情報 - 結腸および直腸 Colon and Rectum（C18-C20）
- 2. 大腸低分化腺癌,印環細胞癌の臨床病理学的検討
- 山形県立中央病院外科
- 平井 一郎 池田 栄一 飯澤 肇 佐藤 敏彦 岡部 健二 石田 卓也 太田 陽一
- 最近11年間の大腸癌手術症例1,260例のうち,低分化腺癌(por)93例,印環細胞癌(sig)7例を臨床病理学的に検討した.また間質結合織の多寡で髄様型(med),中間型(int),硬性型(並1)に3分類した。por,sigはs(a2)以深の進行例が多く,早期癌203例中1例のみであり,癌発生直後より急速に進展すると考えられた。5生率は高分化:67.9%,中分化:423%,por,sig:37.4%で,por,sigは有意に予後不良であった。間質別5生率はmedで79.6%と極めて予後良好だったが,sciには3年生存例がなく,med,int,並i間に有意差が認められた。組織発生の検討では,intは分化型腺癌の浸潤先進部の分化度が低下し低分化部分が優勢となったもので,med,sciは発生初期から低分化腺癌の形態をとる症例が存在すると考えられた。大腸低分化腺癌,印環細胞癌の間質組合織の多寡による3分類は予後,癌組織発生の点で重要である。
- http://journal.jsgs.or.jp/pdf/028040805.pdf
- 3. 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
ガイドライン
- 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
- 大腸癌治療ガイドライン 医師用 2010年版 - 大腸癌研究会 JSCCR
「癌」
種類
- 癌腫(carcinoma):上皮性
- 肉腫(sarcoma):間葉系
- carcinoma：腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
- sarcoma：骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫
| Neoplasm | Causes | Effect |
| Small cell lung carcinoma | ACTH or ACTH-like peptide | Cushing’s syndrome |
| Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms | ADH | SIADH |
| Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone) | PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1 | Hypercalcemia |
| Renal cell carcinoma, hemangioblastoma | Erythropoietin | Polycythemia |
| Thymoma, small cell lung carcinoma | Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction | Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness) |
| Leukemias and lymphomas | Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy) | Gout, urate nephropathy |
- 最新癌統計
| ●2005年の死亡数が多い部位は順に | ||||||
| 1位 | 2位 | 3位 | 4位 | 5位 | ||
| 男性 | 肺 | 胃 | 肝臓 | 結腸 | 膵臓 | 結腸と直腸を合わせた大腸は4位 |
| 女性 | 胃 | 肺 | 結腸 | 肝臓 | 乳房 | 結腸と直腸を合わせた大腸は1位 |
| 男女計 | 肺 | 胃 | 肝臓 | 結腸 | 膵臓 | 結腸と直腸を合わせた大腸は3位 |
| ●2001年の罹患数が多い部位は順に | ||||||
| 1位 | 2位 | 3位 | 4位 | 5位 | ||
| 男性 | 胃 | 肺 | 結腸 | 肝臓 | 前立腺 | 結腸と直腸を合わせた大腸は2位 |
| 女性 | 乳房*1 | 胃 | 結腸 | 子宮*1 | 肺 | 結腸と直腸を合わせた大腸は1位 |
| 男女計 | 胃 | 肺 | 結腸 | 乳房*1 | 肝臓 | 結腸と直腸を合わせた大腸は2位 |
| *1上皮内がんを含む。 | ||||||
癌の素因となる遺伝子
- HIM.494
| Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes | ||||
| Syndrome | Gene | Chromosome | Inheritance | Tumors |
| ataxia telangiectasia | ATM | 11q22-q23 | AR | breast cancer |
| autoimmune lymphoproliferative syndrome | FAS | 10q24 | AD | lymphomas |
| FASL | 1q23 | |||
| Bloom syndrome | BLM | 15q26.1 | AR | cancer of all types |
| Cowden syndrome | PTEN | 10q23 | AD | breast, thyroid |
| familial adenomatous polyposis | APC | 5q21 | AD | intestinal adenoma, colorectal cancer |
| familial melanoma | p16INK4 | 9p21 | AD | melanoma, pancreatic cancer |
| familial Wilms tumor | WT1 | 11p13 | AD | pediatric kidney cancer |
| hereditary breast/ovarian cancer | BRCA1 | 17q21 | AD | breast, ovarian, colon, prostate |
| BRCA2 | 13q12.3 | |||
| hereditary diffuse gastric cancer | CDH1 | 16q22 | AD | stomach cancers |
| hereditary multiple exostoses | EXT1 | 8q24 | AD | exostoses, chondrosarcoma |
| EXT2 | 11p11-12 | |||
| hereditary prostate cancer | HPC1 | 1q24-25 | AD | prostate carcinoma |
| hereditary retinoblastoma | RB1 | 13q14.2 | AD | retinoblastoma, osteosarcoma |
| hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) | MSH2 | 2p16 | AD | colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma |
| MLH1 | 3p21.3 | |||
| MSH6 | 2p16 | |||
| PMS2 | 7p22 | |||
| hereditary papillary renal carcinoma | MET | 7q31 | AD | papillary renal tumor |
| juvenile polyposis | SMAD4 | 18q21 | AD | gastrointestinal, pancreatic cancers |
| Li-Fraumeni | TP53 | 17p13.1 | AD | sarcoma, breast cancer |
| multiple endocrine neoplasia type 1 | MEN1 | 11q13 | AD | parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary |
| multiple endocrine neoplasia type 2a | RET | 10q11.2 | AD | medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma |
| neurofibromatosis type 1 | NF1 | 17q11.2 | AD | neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor |
| neurofibromatosis type 2 | NF2 | 22q12.2 | AD | vestibular schwannoma, meningioma, spine |
| nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome) | PTCH | 9q22.3 | AD | basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts |
| tuberous sclerosis | TSC1 | 9q34 | AD | angiofibroma, renal angiomyolipoma |
| TSC2 | 16p13.3 | |||
| von Hippel–Lindau | VHL | 3p25-26 | AD | kidney, cerebellum, pheochromocytoma |
癌の危険因子
| 疾患 | 危険因子 | 防御因子 | |
| 悪性腫瘍 | 胃癌 | 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生、Helicobacter pyroli | ビタミンC、野菜、果実 |
| 食道癌 | 喫煙、飲酒、熱い飲食物 | 野菜、果実 | |
| 結腸癌 | 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症) | ||
| 肝癌 | HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン、住血吸虫、飲酒 | ||
| 肺癌 | 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌、悪性中皮腫)、クロム) | 野菜、果実 | |
| 膵癌 | 高脂肪食、喫煙 | ||
| 口腔癌 | 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔、舌)、飲酒 | ||
| 咽頭癌 | EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒 | ||
| 喉頭癌 | 喫煙、男性、アルコール | ||
| 乳癌 | 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 | 母乳授乳 | |
| 子宮頚癌 | 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2、HPV、流産、人工妊娠中絶回数が多い | ||
| 子宮体癌 | 肥満、糖尿病、ピル、エストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服 | ||
| 膀胱癌 | 喫煙、鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫、サッカリン、防腐剤 | ||
| 皮膚癌 | 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病) | ||
| 白血病 | 放射線、ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病) | ||
| 骨腫瘍 | 電離放射線 | ||
| 甲状腺癌 | ヨード欠乏または過剰 | ||
「生活習慣病」
- 古くは成人病
生活習慣病などのリスクファクター (サブノート.155 改変)
| 疾患 | 危険因子 | 防御因子 | |
| 悪性腫瘍 | 胃癌 | 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生、Helicobacter pyroli | ビタミンC、野菜、果実 |
| 食道癌 | 喫煙、飲酒、熱い飲食物 | 野菜、果実 | |
| 結腸癌 | 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症) | ||
| 肝癌 | HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン、住血吸虫、飲酒 | ||
| 肺癌 | 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、石綿(扁平上皮癌、悪性中皮腫) | 野菜、果実 | |
| 膵癌 | 高脂肪食、喫煙 | ||
| 口腔癌 | 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔、舌)、飲酒 | ||
| 咽頭癌 | EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒 | ||
| 喉頭癌 | 喫煙、男性、アルコール | ||
| 乳癌 | 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 | 母乳授乳 | |
| 子宮頚癌 | 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2、HPV、流産、人工妊娠中絶回数が多い | ||
| 子宮体癌 | 肥満、糖尿病、ピル、エストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服 | ||
| 膀胱癌 | 喫煙、鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫、サッカリン、防腐剤 | ||
| 皮膚癌 | 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病) | ||
| 白血病 | 放射線、ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病) | ||
| 骨腫瘍 | 電離放射線 | ||
| 甲状腺癌 | ヨード欠乏または過剰 | ||
| バーキットリンパ腫 | EBウイルス | ||
| 循環器疾患 | 脳出血 | 高血圧、重筋肉・夜勤労働、蛋白摂取不足、低アルブミン血症、食塩、家族歴、初老期の男、過度の習慣性飲酒、ストレス、寒冷 | |
| 脳梗塞 | 高血圧、運動不足、糖尿病、肥満、食塩、喫煙、家族歴、加齢、高脂血症 | 有酸素運動 | |
| 虚血性心疾患 | 高血圧、高脂血症、喫煙、HDLコレステロール低値、糖尿病、肥満、過度の飲酒、運動不足、年齢、性、ストレス | 適度の飲酒 | |
| 高血圧疾患 | 寒冷、食塩、肥満、飲酒、カリウム(野菜、果物)の摂取不足、ストレス | 減量 | |
| 2型糖尿病 | 家族歴、肥満、脂肪の過剰摂取、運動不足、喫煙、薬剤(降圧薬etc.) | ||
| 肝硬変 | HCV、HBV、飲酒(多量) | ||
「消化管ポリポーシス」
消化管ポリポーシス
QB.A-396改変
| 遺伝性 | 部位 | 組織型 | ポリープ以外の症状 | 悪性腫瘍 | |
| 家族性大腸腺腫症 | AD | 大腸 | 腺腫 | 胃・小腸腺腫 | 必発 |
| ガードナー症候群 | AD | 大腸 | 腺腫 | 骨、軟部腫瘍 | 必発 |
| ターコット症候群 | AR | 大腸 | 腺腫 | 中枢神経腫瘍 | 高率 |
| ポイツ・ジェガース症候群 | AD | 消化管 | 過誤腫 | 色素沈着 | まれ |
| 若年性ポリポーシス | AD | 大腸 | 過誤腫 | × | × |
| クロンカイト・カナダ症候群 | × | 消化管 | 過形成 | 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 | × |
SSUR.545
- 遺伝性
- 腫瘍性
- 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
- ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
- ツァンカ症候群 Zanca syndrome
- 過誤腫性
- 若年性大腸ポリポーシス
- ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
- カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。
- 非遺伝性
- 炎症性ポリポーシス
- 過形成ポリポーシス
- クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。
「常染色体優性遺伝病」
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
「大腸」
- 英
- large intestine (Z)
- ラ
- intestinum crassum
小腸と比べたときの大腸の特徴 (M.149)
大腸を構成する部位
生理
1)膨起性往復運動 haustralshuttling movement 2)(単一)膨起性移送運動 segmentalhaustralpropulsion 3)多膨起性移送運動 multihaustralpropulsion 1) 2)により内容物のゆっくりした移動(5cm/hr) → 48hrで上行結腸よりS状結腸へ 4)総蠕動mass movement(mass peristalsis，maSS PrePulsion) 1-3回/日、強い蠕動→結腸内容物が直腸へ移動(→排便誘発) 5)収縮回数：直腸 ＞ S状結腸 のため内容物はS状結腸へ移動 (通常は、直腸に内容物(-)) 6)胃大腸反射 gastro-colonic reflex 小腸大腸反射 ileo-colonic reflex：胃、小腸に内容物－→結腸に総蠕動(+) *排便 1)解剖 ①内肛門括約筋internalanal ②外肛門括約筋externalanal sphincter－－－平滑筋 sphincter山－一横紋筋 2)排便のメカニズム i)総蠕動一糞便直腸へ ii)直腸内圧〉20Ⅷ舶g ⇒ 直腸壁伸展⇒ 仙髄排便中枢(S2-4) ⇒ ①高位中枢(便奇形成) ②排便反射defecation reflex 内肛門筋弛緩 外肛門筋収縮(一過性) 直腸蠕動運動(⇒内圧をさらに高める) iii) 内圧45－55mmHg以上 内容物200ml以上 便意による排便動作 外肛門筋弛緩 腹筋、横隔膜収縮
「腸腺」
- 英
- intestinal glands (Z), intestinal gland
- 同
- リーベルキューン腺
- 関
- 小腸、腸液、腸陰窩
組織
- ブルンネル腺 Brunner's gland
- 十二指腸のみに存在
- HCO3-を高濃度に含むアルカリ性粘液
- 塩酸を含む摩粥の中和
- 交感神経刺激によりブルンネル腺分泌が抑制される
- リーベルキューン腺 glands of Lieberkuhn
- 小腸の全体に分布し、開口部はリーベルキューン陰窩としてみとめられる
- 陰窩上皮細胞(腸上皮細胞)
- 電解質と水分を含む等張性な液を分泌
- リガンドが陰窩上皮細胞に作用→細胞内cAMP↑→cAMP依存性Cl-チャネル活性化→
- →管腔内負帯電→Na＋と水分移動が管腔外に移動
- 腸の上皮全体(陰窟だけでなく絨毛にも存在)し粘液を分泌
- HClより腸壁を保護する
- リゾチーム分泌
臨床関連
- 分泌性下痢 (コレラ菌による下痢 SP.706,730)
- コレラ毒素により細胞内のcAMP濃度が上昇する結果、腸上皮細胞が水分と電解質を分泌し続ける。その結果、激しい下痢と脱水症状を呈する。
「家族」
「大腸腺腫」
- 英
- adenoma of large intestine
- 関
- 大腸腺腫症、腺腫性ポリポーシス adenomatous polyposis、結腸腺腫 colon adenoma colonic adenoma、結腸腺腫症、大腸ポリポーシス、腺腫性ポリープ
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？