Marfan's syndrome

マルファン症候群

---

★リンクテーブル★

リンク元	「常染色体優性遺伝病」「マルファン症候群」
関連記事	「ss」「sing」「S」「syndrome」

「常染色体優性遺伝病」

　　[★]

英

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder

同

常染色体優性遺伝疾患

関

常染色体劣性遺伝病

autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

• 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
• 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
• マルファン症候群 Marfan's syndrome
• 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
• 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
• 結節性硬化症 tuberous sclerosis
• フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
• ハンチントン病 Huntington's disease
• 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
• 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
• 軟骨無形成症 achondroplasia

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

• 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
• achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome

「マルファン症候群」

　　[★]

英

Marfan syndrome, Marfan's syndrome

同

Marfan症候群

クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie

• first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

• 4-6例/100万出生
• 性差、人種差はない

病因

• 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

身体所見

• 全身：高身長、細長い四肢・指趾、脊柱変形、関節過伸展
• 眼　：水晶体亜脱臼
• 心血管系：解離性動脈瘤、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱症

参考

• 1. Marfan syndrome - OMIM

http://omim.org/entry/154700

国試

• 104I048、103B059

USMLE

• Q book p.289 11

「ss」

　　[★]

• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

　　[★]

• セリン serine
• 胸骨上縁

　 　

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群