redirect グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
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- 1. グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症の診断とマネージメントdiagnosis and management of glucose 6 phosphate dehydrogenase g6pd deficiency [show details]
- 2. グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症の遺伝学的特徴および病態生理genetics and pathophysiology of glucose 6 phosphate dehydrogenase g6pd deficiency [show details]
- 3. ヘキソースリン酸側路およびグルタチオン代謝疾患（グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症を除く）disorders of the hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism other than glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency [show details]
- 4. 薬物および毒素による溶血性貧血hemolytic anemia due to drugs and toxins [show details]
- 5. メトヘモグロビン血症の臨床的特徴、診断、および治療clinical features diagnosis and treatment of methemoglobinemia [show details]
Japanese Journal
- 自治医科大学医動物学部門で4年間(2011-2014)に経験した寄生虫・衛生動物関連症例の検討
- 島田 瑞穂,山本 大介,早川 枝李,松岡 裕之
- 自治医科大学紀要 = Jichi Medical University journal 38, 71-77, 2015
- 2011年１月から2014年12月までに医動物学部門へ照会された120症例について報告する。マラリア根治療法前（46例）とマラリア以外の疾患治療前や溶血性疾患除外目的（14例）にglucose-6-phosphatedehydrogenase（G6PD）欠損症スクリーニング依頼があり，新生児黄疸を示したコートジボワール出身の男児と，フィリピン出身の母親と息子２人に欠損症を認めた。腸管内寄生虫症と …
- NAID 120006408296
- 溶血発作で発症したグルコース6リン酸脱水素酵素異常症の早産児の1例
- 赤澤 陽平,馬場 淳,伊藤 有香子,才田 謙,平林 佳奈枝,三澤 由佳,石田 岳史,服部 幸夫,藤井 寿一,川本 文彦,松岡 裕之
- 日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine 23(1), 108-112, 2011-02-15
- NAID 10029413972
- 症例報告 自治医科大学医動物学教室で4年間(2007-2010)に経験した寄生虫・衛生動物関連症例の検討
- 松岡 裕之,山本 大介,早川 枝李 [他],諏合 輝子,佐野 元市郎,平井 誠,吉田 栄人
- 自治医科大学紀要 34(-), 117-128, 2011
- … 新生児に強い黄疸が生じ母親が外国人である場合，G6PD 欠損症を疑って本酵素の活性を検査するべきである。 …
- NAID 110008922665
Related Links
- G6PD欠乏症の基礎知識 POINT G6PD欠乏症とは 赤血球は血液中に含まれる細胞であり、酸素を運ぶ役割があります。G6PD（グルコース-6-リン酸脱水素酵素）は赤血球機能を維持するうえで重要な酵素です。G6PD欠損症では生まれつき ...
- 高濃度ビタミンC点滴療法･オゾン療法はG6PD欠損症(グルコース-6-リン酸脱水素酵素の活性が著しく低い方)の患者には､重症溶血性貧血発作を起こす危険性がありますので､療法を実施される前に､G6PD検査をお薦めいたします｡
- わが国では、PK異常症とG6PD異常症が比較的多く、他はまれである。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、臨床症状を呈するのはホモ接合変異、ないしは複合ヘテロ接合変異で、まれにヘテロ接合変異でも軽度の貧血を呈することがある。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「溶血性貧血」「グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症」「ペントースリン酸経路」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「G6PD」「G6P」 |
「溶血性貧血」
| 溶血の種類 | 機序 | 脾腫 | ヘモグロビン尿 ヘモジデリン尿 |
疾患 |
| 血管外溶血 | Mφで貪食される | ＋ | － | 球状赤血球症 HS 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式) ↑冷式より多い |
| 血管内溶血 | 血管内で溶血 | － | ＋ | 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式) 発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH G6PD欠損症 赤血球破砕症候群 不適合輸血 |
概念
- 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。
病因
- 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
- 溶血の原因
- 先天性疾患
- 後天性疾患
- 自己抗体による溶血
- 自己免疫性溶血性貧血(温式抗体、冷式抗体)、発作性夜間ヘモグロビン尿症、赤血球破砕症候群
HIM.653
赤血球内の素因
- 1. ヘモグロビンの異常
- 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
- 遺伝性球状赤血球症(溶血性貧血のなかで一般的なもの。赤血球の細胞膜蛋白・細胞骨格の異常により球状となり脾臓で捕捉され溶血する)、hereditary elliptocytosis HE
- stomatocytosis
- 3. 代謝経路
- 解糖系の異常：pyruvate kinase deficiency
- 還元系の異常：glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
- 核酸異化異常：pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency
赤血球外の素因
- 先天性
- 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
- 後天性
- 赤血球の機械的損傷
- 毒物・薬物
- 感染
- 自己免疫性溶血性貧血 AIHA
症状
- 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫
参考
- [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
「グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症」
- 英
- glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- 同
- G6PD欠損症 G6PD deficiency、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、ブドウ糖-6-リン酸脱水素酵素欠損症、glucose-6-phosphate dehydrogenase欠乏症、G6PD欠乏症
- 関
- ペントースリン酸経路、グルコース6-リン酸脱水素酵素 G6PD、血管内溶血、溶血性貧血、グルコース6-リン酸脱水素酵素
- G6PD is a rate-limiting enzyme in HMP shunt (which yields NADPH). NADPH is necessary to keep glutathione reduced, which in turn detoxifies free radicals and peroxides. ↓ NADPH in RBCs leads to hemolytic anemia due to poor RBC defense against oxidizing agents (fava beans, sulfonamides, primaquine) and antituberculosis drugs.
- People of Mediterranean descent can also have G6PD deficiency, but to a much greater degree. Therefore, hemolytic episodes inthe population are more severe(and can be fatal) as compared with those of the African American type, which are usually mild and felf-limited.
- G6PD deficiency is more prevalent among blacks.
- Heinz bodies..altered Hemoglobin precipitates within RBCs.
- Increased malarial resistance.
概念
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）の欠損による先天性溶血性貧血
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
予防
「ペントースリン酸経路」
- 英
- pentose phosphate pathway, PPP, pentose phosphate cycle
- 同
- 五炭糖リン酸回路、ヘキソース一リン酸回路 hexose monophosphate pathway、hexose monophosphate shunt HMP shunt、ワールブルグ・ディケンズ経路 ワーブルグ・ディッケンズ経路 Warburg-Dickens pathway、ホスホグルコン酸経路？？ phosphogluconate oxidative pathway？？
- 関
- 解糖系
臨床関連
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？