autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
UpToDate Contents
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- 1. 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム genetics of autosomal dominant polycystic kidney disease and mechanisms of cyst growth
- 2. 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 3. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
- 4. 常染色体優性間質性腎臓病（髄質嚢胞性腎疾患） autosomal dominant interstitial kidney disease medullary cystic kidney disease
- 5. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
Japanese Journal
- 転写コアクチベーターCBPの変異と常染色体優性遺伝病 (8月第1土曜特集 転写因子と疾患)
- 石井 俊輔
- 医学のあゆみ 190(6), 708-714, 1999-08-07
- NAID 40000119779
Related Links
- 2012年7月23日 ... とても悩んでいる問題があります。 常染色体優性遺伝病があるとして、それが特定の 家系においてのみ劣性遺伝するということがあるのか、という問題です。 答えはYES なのですが、イマイチ理解出来ません。 遺伝.
- 転写コアクチベーターCBPの変異と常染色体優性遺伝病 (8月第1土曜特集 転写因子と 疾患). 石井 俊輔; 医学の ... リンク元, 「常染色体劣性遺伝病」「常染色体優性遺伝」「 autosomal dominant disease」「常染色体性優性遺伝疾患」「常染色体優性遺伝疾患」 ...
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「常染色体劣性遺伝病」
autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)
- 嚢胞線維症 cystic fibrosis
- 白皮症 albinism
- α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- サラセミア thalassemias
- 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
- グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
- ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
- スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
- 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
- ヘモクロマトーシス hemochromatosis
「常染色体優性遺伝」
疾患
-常染色体性優性遺伝
「autosomal dominant disease」
「常染色体性優性遺伝疾患」
「常染色体優性遺伝疾患」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的
「遺伝病」
代表的な遺伝病
常染色体劣性
「常染色体」
- 染色体の中で、性染色体以外の染色体。