UpToDate Contents
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- 1. 赤血球細胞膜：構造、機構、動態 red blood cell membrane structure organization and dynamics
- 2. 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 3. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
- 4. 赤血球表面抗原および細胞骨格蛋白質の異常によるマラリアに対する防御 protection against malaria by abnormalities in red cell surface antigens and cytoskeletal proteins
- 5. 小児における樟脳中毒 camphor poisoning in children
Japanese Journal
- 細胞接着分子L1による神経突起成長の力学的メカニズム (細胞骨格と接着) -- (細胞基質間接着)
- 上口 裕之
- 蛋白質核酸酵素 51(6), 623-628,490, 2006-05
- NAID 40007291197
- 筋特異的アンキリン蛋白質を指標とする神経疾患ならびに横紋筋肉腫の新しい診断方法の開発
- 守山 正胤,松浦 恵子,泥谷 直樹,Moriyama Masatsugu,Matsuura Keiko,Hijiya Naoki
- VBL年報 6, 3-6, 2005
- NAID 120001698409
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性球状赤血球症」「ankyrin deficiency」 |
| 拡張検索 | 「アンキリン反復配列」「アンキリン様反復」 |
| 関連記事 | 「リン」 |
「遺伝性球状赤血球症」
- 英
- hereditary spherocytosis, HS
- 同
- 家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice、先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundice、ミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
- 関
- 溶血性貧血
概念
- 遺伝性溶血性貧血
- 球状の赤血球が末梢血に出現する
病因
- 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。
疫学
- 5000出生に1例(HIM.653)
遺伝
病態
身体所見
- 黄疸、脾腫、胆石
検査
- 血算：
- 網赤血球：増加 → 造血の亢進
- 正球性高色素性貧血：MCHC高値
- 末梢血：球状赤血球の出現
- 血液生化学
- AST：上昇 → 溶血による
- LDH：上昇 → 溶血による
- 赤血球浸透圧抵抗試験：陽性
- 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)
- → (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は？？？))
症状
合併症
参考
- 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
- 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]
国試
-hereditary spherocytosis
「ankyrin deficiency」
[★] アンキリン欠損
- 関
- アンキリン
「アンキリン反復配列」
「アンキリン様反復」
- 英
- ankyrin-like repeat
- 関
- アンキリンリピート
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia