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- a pass between mountain peaks (同)gap
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- (山脈の)鞍部(あんぶ),山あい
UpToDate Contents
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- 1. Juvenile polyposis syndrome
- 2. 大腸ポリープ患者に対するアプローチ approach to the patient with colonic polyps
- 3. 家族性腺腫性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis screening and management of patients and families
- 4. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オースラー・ウェーバー・ランデュ症候群） hereditary hemorrhagic telangiectasia osler weber rendu syndrome
- 5. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
English Journal
- AKT1 and BRAF mutations in pediatric aggressive fibromatosis.
- Meazza C1, Belfiore A2, Busico A2, Settanni G2, Paielli N2, Cesana L2, Ferrari A1, Chiaravalli S1, Massimino M1, Gronchi A3, Colombo C3, Pilotti S2, Perrone F2.
- Cancer medicine.Cancer Med.2016 Apr 8. doi: 10.1002/cam4.669. [Epub ahead of print]
- Aside from the CTNNB1 and adenomatous polyposis coli (APC) mutations, the genetic profile of pediatric aggressive fibromatosis (AF) has remained poorly characterized. The aim of this study was to shed more light on the mutational spectrum of pediatric AF, comparing it with its adult counterpart, wit
- PMID 27062580
- Familial adenomatous polyposis in pediatrics: natural history, emerging surveillance and management protocols, chemopreventive strategies, and areas of ongoing debate.
- Septer S1, Lawson CE2, Anant S3, Attard T4.
- Familial cancer.Fam Cancer.2016 Apr 7. [Epub ahead of print]
- Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary condition with a near 100 % lifetime risk of colorectal cancer without prophylactic colectomy. Most patients with FAP have a mutation in the adenomatous polyposis coli gene on chromosome 5q22. This condition frequently presents in children with p
- PMID 27056662
- Targeting the Wnt signaling pathway in colorectal cancer.
- Sawa M1, Masuda M2, Yamada T3.
- Expert opinion on therapeutic targets.Expert Opin Ther Targets.2016 Apr;20(4):419-29. doi: 10.1517/14728222.2016.1098619. Epub 2015 Oct 6.
- INTRODUCTION: The treatment of patients with advanced colorectal cancer still remains challenging, and identification of new target molecules and therapeutic avenues remains a priority. The great majority of colorectal cancers have mutations in one of two genes involved in the Wnt signaling pathway:
- PMID 26439805
Japanese Journal
- The comparative study of acetyl-11-keto-beta-boswellic acid (AKBA) and aspirin in the prevention of intestinal adenomatous polyposis in APCMin/+ mice
- Wang Ruiqi,Wang Yan,Gao Zuhua,Qu Xianjun
- Drug Discoveries & Therapeutics 8(1), 25-32, 2014
- … Herein, we compared the efficacy of AKBA with that of aspirin in an adenomatous polyposis coli intestinal neoplasia consecutive weeks. …
- NAID 130003397396
- Successful outcome after laparoscopic surgery for sporadic colonic desmoid tumor with β-catenin mutation: a case report.
- Gunji Shutaro,Kawada Kenji,Kawada Mayumi,Hasegawa Suguru,Sakai Yoshiharu
- Journal of medical case reports 7(1), 2013-04-10
- … They are rare neoplastic tumors that may occur sporadically or in association with familial adenomatous polyposis caused by a germline mutation in the adenomatous polyposis coli gene. … She had no history of familial adenomatous polyposis, abdominal surgery, trauma or pregnancy. …
- NAID 120005323030
- 薬物動態を考慮して薬剤を選択したオピオイドによって疼痛管理が可能となった短腸症候群合併デスモイド腫瘍の1例
- 佐藤 将之,宮森 正,服部 ゆかり,小柳 純子,坂 祥平,村瀬 樹太郎,石井 信朗,西 智弘,山岸 正
- Palliative Care Research 8(1), 511-514, 2013
- 【症例】40歳代, 男性. 既往に家族性大腸ポリポーシスによる大腸全摘術と腹腔内デスモイド腫瘍に対する腫瘍摘出術, 小腸大量切除の既往がある. 当院受診前まではデスモイド遺残腫瘍による腹痛と短腸症候群による下痢を自覚. 前医でフェンタニル貼付剤100 μg/時を1日5枚同時に使用しても疼痛管理は不良となり, その後はモルヒネ徐放製剤270 mg/日を中心に治療を受けていたが疼痛の訴えは続いた. 当 …
- NAID 130003367227
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| リンク元 | 「常染色体優性遺伝病」「ガードナー症候群」「ターコット症候群」「大腸ポリポーシス」「adenomatous polyposis」 |
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| 関連記事 | 「coli」「polyposis」 |
「常染色体優性遺伝病」
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
「ガードナー症候群」
- 英
- Gardner's syndrome, Gardner syndrome
- 同
- Gardner症候群、polyposis and osteomatosis hereditary、polyposis intestinal type、ウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom
- 関
- 家族性大腸腺腫症、ターコット症候群。消化管ポリポーシス
- polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念
- APC geneの変異によって生じる。
- the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)
概念
- 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患
病因
疫学
遺伝形式
病理
病態
- 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
- 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)
診断
検査
治療
予後
予防
「ターコット症候群」
概念
- 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患 The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)
- polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念？？
遺伝形式
病因
- APC遺伝子の変異による？？
- ミスマッチ修復遺伝子の異常による？
- はっきりしたことはかかれていない(参考1)
参考
- 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM
- 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]
「大腸ポリポーシス」
- 英
- polyposis of large intestine, adenomatous polyposis coli APC, polyposis coli
- 同
- 大腸腺腫症
- 関
- 大腸ポリープ
- adenomatous polyposis
「adenomatous polyposis」
[★] 大腸腺腫症、大腸腺腫、大腸ポリポーシス、腺腫性ポリポーシス
「adenomatous polyposis coli gene」
[★] adenomatous polyposis coli
- 同
- APC
「adenomatous polyposis coli」
「coli」
[★] Escherichia coli、Campylobacter coli