- 英
- neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
- 同
- 神経線維腫症II型
- 関
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1
概念
病因
- NF2遺伝子。NF2蛋白=マーリン merlin(moesin-ezrin-radxin like protein)
遺伝
疫学
症状
- 難聴、めまい、平衡覚の異常
合併症
診断
検査
治療
診断基準(NIH)
- 以下の1つ以上を満たす。
予後
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/04/02 20:37:11」(JST)
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神経線維腫症2型(しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2)とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。
原因
臨床像
- 多発性の頭蓋内良性腫瘍(両側性の聴神経腫瘍、髄膜腫など)
関連項目
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 禹 潤,阿部 修,佐瀬 航,上條 崇裕,相澤 拓也,雫石 崇,坂口 雅州,菊田 潤子,前林 俊也,矢野 希世志,原留 弘樹,阿部 克己
- 日大醫學雜誌 71(2), 113-115, 2012-04-01
- NAID 10030565797
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑,Klippel-Trenaunay症候群,Sturge-Weber症候群,神経線維腫症2型,Schwannomatosis,McCune-Albright症候群,母斑性基底細胞癌症候群,および神経線維腫症1型の結節状蔓状神経線維腫に対する対応補遺 (第110回日本皮膚科学会総会 : 世界に貢献する日本の皮膚科) -- (教育講演 母斑症,血管腫)
- 和田 哲郎,中山 雅博,阪口 真沙子,廣瀬 由紀,星野 朝文,上前泊 功,飛田 忠道,辻 茂希,田渕 経司,大久保 英樹,原 晃
- Audiology Japan 53(5), 377-378, 2010-10-15
- NAID 10029001291
Related Links
- また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1) 片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄 ... 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第 22染色体長腕に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。
- 神経線維腫症Ⅱ型(NF2, neurofibromatosis type 2)は、両側性に発生する聴神経鞘 腫(前庭神経鞘腫)を主徴とし、その他の神経系腫瘍(脳および脊髄神経鞘腫、髄膜腫、 脊髄上衣腫)や皮膚病変(皮下や皮内の神経鞘腫、カフェ・オ・レ斑)、眼病変(若年性 ...
- 神経線維腫症には大きく分けて1と2の二つのタイプがあります。神経線維腫症Ⅰ型と 神経線維腫症Ⅱ型と呼ばれる二つのタイプです。神経線維腫症Ⅰ型は神経線維腫と 呼ばれる腫瘍(できもの)や色素斑(しみ)など皮膚症状が強く、神経線維腫症Ⅱ型は 両側 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder
- 関
- 母斑症 phakomatosis
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome:顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome:遺伝性無し。皮膚症状:顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状:顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状:緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease:常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
[★]
- 英
- vestibulocochlear nerve (N)
- ラ
- nervus vestibulocochlearis
- 同
- 第8脳神経 eighth cranial nerve CN VIII
- 関
- 脳神経、内耳道 internal auditory meatus
一般感覚性
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臓性感覚性
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特殊感覚性
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体性運動性
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臓性運動性
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鰓弓運動性
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神経細胞(中枢神経外)
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神経細胞(中脳)
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神経細胞(橋)
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神経細胞(延髄)
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神経細胞(脊髄)
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○-< 節後ニューロン
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頭蓋からの出口
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分布と機能
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○
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膝神経節
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内耳道、顔神経管、茎乳突孔
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外耳道の皮膚の感覚
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○
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膝神経節
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舌の2/3,口腔底、口蓋の味覚
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○
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○
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翼口神経節、顎下神経節
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副交感神経:顎下腺、舌下腺、涙腺、鼻と口蓋の腺
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○
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○
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支配筋:顔の表情筋、中耳のアブミ骨、茎突舌骨筋、顎二腹筋の後腹
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臨床関連
[★]
- 英
- nevus, birthmark
- ラ
- naevus
- 同
- あざ
定義
- 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形
分類
由来による分類
- A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
-
- 通常型
- 特殊型
[★]
- 英
- neurinoma, neurilemoma
- 同
- シュワン細胞腫 Schwannoma、シュワン腫
- 関
- 脳腫瘍
概念
- 良性腫瘍
- 原発性脳腫瘍全体の10%
- 神経鞘腫の約90%はCN VIII原発(聴神経鞘腫)。その中でも前庭神経に由来するものが多い。
疫学
- 30-60歳に好発
- 男女比=1:1.3-1.5
- 前庭神経(神経鞘腫の90%を占める)>三叉神経>舌咽・迷走・副神経、顔面神経、舌下神経、滑車神経
遺伝性
病理
- 薄い皮膜
- 柔らかい
- 黄白色、赤褐色で易出血性。
- Antoni A型とAntoni B型が混在
症状
- 1. 初発症状:難聴(言語識別能の低下、高音域での聴力低下)、耳鳴り。15%の症例で突発性難聴で初発。5%の症例でめまいで初発。
- 2. 進展して三叉神経を障害:角膜反射の消失。顔面神経は障害されにくい。
- 3. 進展して小脳、脳幹を障害:四肢の運動失調、歩行障害
- 4. 進展して第4脳室の閉塞、テント切痕部での髄液の通過障害:水頭症による頭蓋内圧亢進症状。
- 5. 下方に進展した場合:舌咽神経、迷走神経などの下位脳神経障害:嚥下障害
検査
画像検査
- T1:低信号
- T2:高信号
- Gd造影:均一に強く造影
[★]
- 英
- autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
- 同
- 常染色体優性遺伝疾患
- 関
- 常染色体劣性遺伝病
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
[★]
- 英
- neurofibromatosis 2 gene、NF2 gene
- 関
- NF2遺伝子
[★]
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
|
NF1, 神経線維腫症1型
|
NF2, 神経線維腫症2型
|
von Recklinghausen病
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遺伝形式
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常染色体優性遺伝
|
常染色体優性遺伝
|
病因
|
NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数
|
NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数
|
特徴
|
カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫 骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
|
カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症
|
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫
|
多い
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やや多い
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診断基準
|
以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後) 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴
|
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。
|
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
[★]
- 英
- nerve
- ラ
- nervus
- 関
- ニューロン
解剖で分類
- 中枢神経 central nervous systen CNS
- 末梢神経 peripheral nervous system PNS
情報で分類
- 感覚神経 sensory nerve = 求心性線維 afferent nerve
- 運動神経 motor nerve = 遠心性線維 efferent nerve
機能で分類
- 体性神経 somatic nervous system SNS
- 自律神経 autonomic nervous system ANS
[★]
- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
[★]
- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
[★]
- 英
- nerve fiber, nerve fibre
- 同
- 軸索 axon
- 関
- 神経、神経線維の分類