112A025

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★リンクテーブル★

国試過去問	「112A026」「112A024」
リンク元	「国試 112」「筋強直性ジストロフィー」

「112A026」

　　[★]

• 67歳の女性。不眠を主訴に来院した。1か月前から夜になると両足に虫が這うような不快な感覚を自覚していた。この不快感は安静にしていると増強するが、足を動かすことで軽減する。かかりつけ医からは経過をみるように言われたが良くならず、足を動かしたい欲求が強く寝つけなくなり受診した。四肢の筋トーヌスは正常で筋力低下を認めない。腱反射は正常で、Babinski徴候は陰性である。感覚障害と小脳性運動失調とを認めない。歩行に支障はなく、日常生活動作にも問題はない。血液生化学検査では血清フェリチンを含めて異常を認めない。
• 適切な治療薬はどれか。

• a　β遮断薬
• b　筋弛緩薬
• c　抗コリン薬
• d　ドパミン受容体作動薬
• e　アセチルコリンエステラーゼ阻害薬

[正答]

D

※国試ナビ4※　［112A025］←［国試_112］→［112A027］

「112A024」

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• 69歳の男性。全身倦怠感と食欲不振とを主訴に来院した。2年前に進行胃癌のため胃全摘術を受けた。その後受診をしなかったが、3か月前から倦怠感を自覚し、最近食欲不振が増強して食事摂取量が平常時の1/3以下となったため、不安になり受診した。身長 170cm、体重 45kg。体温 36.2℃。脈拍 80/分、整。血圧 130/70mmHg。呼吸数 14/分。胸部エックス線写真で多発肺転移を認め、腹部CT及び超音波検査で多発肝転移と軽度の腹水貯留とを認めた。悪心、嘔吐、呼吸困難および疼痛を認めず、患者と家族は在宅医療を希望している。
• 今後の方針として適切なのはどれか。

• a　外科的切除
• b　抗癌化学療法
• c　在宅酸素療法
• d　在宅静脈栄養
• e　ホスピス入院

[正答]

D

※国試ナビ4※　［112A023］←［国試_112］→［112A025］

「国試 112」

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112A001	112B001	112C001	112D001	112E001	112F001
112A002	112B002	112C002	112D002	112E002	112F002
112A003	112B003	112C003	112D003	112E003	112F003
112A004	112B004	112C004	112D004	112E004	112F004
112A005	112B005	112C005	112D005	112E005	112F005
112A006	112B006	112C006	112D006	112E006	112F006
112A007	112B007	112C007	112D007	112E007	112F007
112A008	112B008	112C008	112D008	112E008	112F008
112A009	112B009	112C009	112D009	112E009	112F009
112A010	112B010	112C010	112D010	112E010	112F010
112A011	112B011	112C011	112D011	112E011	112F011
112A012	112B012	112C012	112D012	112E012	112F012
112A013	112B013	112C013	112D013	112E013	112F013
112A014	112B014	112C014	112D014	112E014	112F014
112A015	112B015	112C015	112D015	112E015	112F015
112A016	112B016	112C016	112D016	112E016	112F016
112A017	112B017	112C017	112D017	112E017	112F017
112A018	112B018	112C018	112D018	112E018	112F018
112A019	112B019	112C019	112D019	112E019	112F019
112A020	112B020	112C020	112D020	112E020	112F020
112A021	112B021	112C021	112D021	112E021	112F021
112A022	112B022	112C022	112D022	112E022	112F022
112A023	112B023	112C023	112D023	112E023	112F023
112A024	112B024	112C024	112D024	112E024	112F024
112A025	112B025	112C025	112D025	112E025	112F025
112A026	112B026	112C026	112D026	112E026	112F026
112A027	112B027	112C027	112D027	112E027	112F027
112A028	112B028	112C028	112D028	112E028	112F028
112A029	112B029	112C029	112D029	112E029	112F029
112A030	112B030	112C030	112D030	112E030	112F030
112A031	112B031	112C031	112D031	112E031	112F031
112A032	112B032	112C032	112D032	112E032	112F032
112A033	112B033	112C033	112D033	112E033	112F033
112A034	112B034	112C034	112D034	112E034	112F034
112A035	112B035	112C035	112D035	112E035	112F035
112A036	112B036	112C036	112D036	112E036	112F036
112A037	112B037	112C037	112D037	112E037	112F037
112A038	112B038	112C038	112D038	112E038	112F038
112A039	112B039	112C039	112D039	112E039	112F039
112A040	112B040	112C040	112D040	112E040	112F040
112A041	112B041	112C041	112D041	112E041	112F041
112A042	112B042	112C042	112D042	112E042	112F042
112A043	112B043	112C043	112D043	112E043	112F043
112A044	112B044	112C044	112D044	112E044	112F044
112A045	112B045	112C045	112D045	112E045	112F045
112A046	112B046	112C046	112D046	112E046	112F046
112A047	112B047	112C047	112D047	112E047	112F047
112A048	112B048	112C048	112D048	112E048	112F048
112A049	112B049	112C049	112D049	112E049	112F049
112A050		112C050	112D050	112E050	112F050
112A051		112C051	112D051	112E051	112F051
112A052		112C052	112D052		112F052
112A053		112C053	112D053		112F053
112A054		112C054	112D054		112F054
112A055		112C055	112D055		112F055
112A056		112C056	112D056		112F056
112A057		112C057	112D057		112F057
112A058		112C058	112D058		112F058
112A059		112C059	112D059		112F059
112A060		112C060	112D060		112F060
112A061		112C061	112D061		112F061
112A062		112C062	112D062		112F062
112A063		112C063	112D063		112F063
112A064		112C064	112D064		112F064
112A065		112C065	112D065		112F065
112A066		112C066	112D066		112F066
112A067			112D067		112F067
112A068			112D068		112F068
112A069			112D069		112F069
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112A071			112D071		112F071
112A072			112D072		112F072
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					112F084

「筋強直性ジストロフィー」

　　[★]

英

myotonic dystrophy MD

ラ

dystrophia myotonica DM

同

筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica

関

筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群

[show details]

筋強直型ジストロフィー : 15 件
筋強直性ジストロフィー : 約 12,700 件
筋強直型筋ジストロフィー : 11 件
筋強直性筋ジストロフィー : 35 件

筋強直性ジストロフィー : 約 15,900 件
筋緊張性ジストロフィー : 約 22,800 件
筋強直性ジストロフィ : 77 件
筋緊張性ジストロフィ : 約 31,600 件

概念

• 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
• トリプレットリピート病
• 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！

病型

• myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
• myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

• 第19番染色体長腕(19q13)
• プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
• CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
• 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
• 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

• 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

• 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
• 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
• (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝 AD

症候

HIM.2685 参考5 IMD

• 骨格筋

• 顔貌：眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance)　←　側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
• 筋力低下：頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
• 筋硬直：(myotonia)：5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。

• 骨格筋以外

• 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症　　←　心筋障害、弁膜障害
• 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
• 眼：後嚢下白内障
• 消化器：食道・大腸運動能低下
• 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
• 内分泌：インスリン抵抗性

検査

• 針筋電図

• 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)

• 血液生化学検査

• CK：軽度上昇

• 免疫血清学検査

• IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5)　→　易感染性

治療

• 筋力低下に対してはなし
• ミオトニーに対してフェニトイン、カルバマゼピン、メキシレチン

参考

• 1.

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm

• 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en

http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy

• 3. 顔面の写真

http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html

• 4. シェーマ

http://www.netterimages.com/image/1197.htm

• 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]

国試

• 086D014、112A025