- 25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。13歳ごろから、重いカバンを持ったときやタオルを強く絞ったときに手を離しにくいことに気付いていたが、運動は問題なくできていた。20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくいと感じるようになった。半年前から歩き方がおかしいと周囲から指摘されるようになったため受診した。父方の従兄弟に同様の症状を示す者がいる。意識は清明。身長 172cm、体重 62kg。体温 36.2℃。脈拍 92/分、整。血圧 112/72mmHg。呼吸数 24/分。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。両側の側頭筋と胸鎖乳突筋は軽度萎縮している。両下肢遠位筋は萎縮しており、筋力は徒手筋力テストで3である。四肢の腱反射は低下しており、病的反射を認めない。血液所見：赤血球 493万、Hb 14.2g/dL、Ht 44%、白血球 5,900、血小板 16万。血液生化学所見：総蛋白 6.8g/dL、アルブミン 4.1g/dL、AST 40U/L、ALT 49U/L、LD 282U/L(基準 176～353)、CK 528U/L(基準 30～140)、血糖 103mg/dL、HbA1c 6.2%(基準 4.6～6.2)、Na 142mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 103mEq/L。CRP 0.2mg/dL。この患者の母指球をハンマーで叩打する前後の写真(別冊No. 6)を別に示す。叩打後、この肢位が数秒間持続した。
- この所見はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［112A024］←［国試_112］→［112A026］
★リンクテーブル★
[★]
- 67歳の女性。不眠を主訴に来院した。1か月前から夜になると両足に虫が這うような不快な感覚を自覚していた。この不快感は安静にしていると増強するが、足を動かすことで軽減する。かかりつけ医からは経過をみるように言われたが良くならず、足を動かしたい欲求が強く寝つけなくなり受診した。四肢の筋トーヌスは正常で筋力低下を認めない。腱反射は正常で、Babinski徴候は陰性である。感覚障害と小脳性運動失調とを認めない。歩行に支障はなく、日常生活動作にも問題はない。血液生化学検査では血清フェリチンを含めて異常を認めない。
- 適切な治療薬はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［112A025］←［国試_112］→［112A027］
[★]
- 69歳の男性。全身倦怠感と食欲不振とを主訴に来院した。2年前に進行胃癌のため胃全摘術を受けた。その後受診をしなかったが、3か月前から倦怠感を自覚し、最近食欲不振が増強して食事摂取量が平常時の1/3以下となったため、不安になり受診した。身長 170cm、体重 45kg。体温 36.2℃。脈拍 80/分、整。血圧 130/70mmHg。呼吸数 14/分。胸部エックス線写真で多発肺転移を認め、腹部CT及び超音波検査で多発肝転移と軽度の腹水貯留とを認めた。悪心、嘔吐、呼吸困難および疼痛を認めず、患者と家族は在宅医療を希望している。
- 今後の方針として適切なのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［112A023］←［国試_112］→［112A025］
[★]
[★]
- 英
- myotonic dystrophy MD
- ラ
- dystrophia myotonica DM
- 同
- 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
- 関
- 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群
[show details]
概念
病型
病因
myotonic dystrophy type 1, DM1
- 第19番染色体長腕(19q13)
- プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
- CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
- 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
- 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。
myotonic dystrophy type 2, DM2
- 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加
疫学
- 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
- 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
- (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。
遺伝形式
症候
- HIM.2685 参考5 IMD
- 顔貌：眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance) ← 側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
- 筋力低下：頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
- 筋硬直：(myotonia)：5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。
- 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症 ← 心筋障害、弁膜障害
- 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
- 眼：後嚢下白内障
- 消化器：食道・大腸運動能低下
- 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
- 内分泌：インスリン抵抗性
検査
- 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
- IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性
診断
治療
参考
- http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm
- 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
- http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy
- http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html
- http://www.netterimages.com/image/1197.htm
- 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]
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