UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 成人における皮膚筋炎および多発性筋炎の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of dermatomyositis and polymyositis in adults
- 4. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 5. 過度な日中の眠気を有する患者へのアプローチ approach to the patient with excessive daytime sleepiness
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- 1型筋強直性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病. 病因. 第19染色体長腕19q13.3に 存在 ... 通常大部分のCUG結合蛋白（CUGBP1）はRNAと結合していないが筋強直性 ジストロフィーではmRNAと結合した形で存在する。またCUGBP1の発現量も増えて いる ...
- 常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を 認める。軽症例では本症と気づかれないことも多い。また、出生時より著明な筋力低下 を示す先天型筋強直性ジストロフィーというやや特殊な病態も ある。平均寿命は55歳 ...
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| 関連記事 | 「型」「ジストロフィー」 |
「筋強直性ジストロフィー」
- 英
- myotonic dystrophy MD
- ラ
- dystrophia myotonica DM
- 同
- 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
- 関
- 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群
概念
- 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
- トリプレットリピート病
- 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！
病型
- myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
- myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)
病因
myotonic dystrophy type 1, DM1
- 第19番染色体長腕(19q13)
- プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
- CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
- 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
- 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。
myotonic dystrophy type 2, DM2
- 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加
疫学
- 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
- 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
- (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。
遺伝形式
症候
- HIM.2685 参考5 IMD
- 骨格筋
- 骨格筋以外
- 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症 ← 心筋障害、弁膜障害
- 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
- 眼：後嚢下白内障
- 消化器：食道・大腸運動能低下
- 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
- 内分泌：インスリン抵抗性
検査
- 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
- 血液生化学検査
- CK：軽度上昇
- 免疫血清学検査
- IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性
診断
治療
参考
- 1.
- 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
- 3. 顔面の写真
- 4. シェーマ
- 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]