086D014

• 28歳の男性。20歳頃、バスから降りようとした際に、つり革を握りしめていた指がとっさに開かず、バスから折り損なったことがある。以降同様の症状を繰り返した。22歳頃から、両側の母指球、小指球および前腕にやせが目立つようになり、手指の力が弱くなった。25歳頃からは、前頭部がはげ上がってきた。
• この患者に予想されるのはどれか。あてはまるものすべて

• (1) 白内障
• (2) 房室ブロック
• (3) 胸鎖乳突筋萎縮
• (4) 無精子症

[正答]

(1)-(4)

• 筋強直性ジストロフィー

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★リンクテーブル★

リンク元	「筋強直性ジストロフィー」

「筋強直性ジストロフィー」

　　[★]

英

myotonic dystrophy MD

ラ

dystrophia myotonica DM

同

筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica

関

筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群

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概念

• 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
• トリプレットリピート病
• 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！

病型

• myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
• myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

• 第19番染色体長腕(19q13)
• プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
• CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
• 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
• 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

• 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

• 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
• 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
• (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝 AD

症候

HIM.2685 参考5 IMD

• 骨格筋

• 顔貌：眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance)　←　側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
• 筋力低下：頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
• 筋硬直：(myotonia)：5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。

• 骨格筋以外

• 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症　　←　心筋障害、弁膜障害
• 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
• 眼：後嚢下白内障
• 消化器：食道・大腸運動能低下
• 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
• 内分泌：インスリン抵抗性

検査

• 針筋電図

• 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)

• 血液生化学検査

• CK：軽度上昇

• 免疫血清学検査

• IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5)　→　易感染性

治療

• 筋力低下に対してはなし
• ミオトニーに対してフェニトイン、カルバマゼピン、メキシレチン

参考

• 1.

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm

• 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en

http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy

• 3. 顔面の写真

http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html

• 4. シェーマ

http://www.netterimages.com/image/1197.htm

• 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]

国試

• 086D014、112A025