UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 4. 高カリウム性周期性四肢麻痺 hyperkalemic periodic paralysis
- 5. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
Japanese Journal
- 筋硬直性ジストロフィー症に併存した胃癌の1例
- 谷口 正展,北村 直美,長門 優,岡内 博,中村 誠昌,下松谷 匠
- 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 71(12), 3119-3122, 2010-12-25
- NAID 10027750939
- 全身麻酔からの覚醒時にレミフェンタニルを増量したところ筋硬直による換気困難を来した1症例
- 本田 崇,竹浪 民江,伊藤 伸大 [他]
- 麻酔 58(8), 980-983, 2009-08
- NAID 40016777793
Related Links
- 遺伝性の病気ですが、20歳を過ぎてから病状が明らかになってくることが多く、時には 50歳を過ぎてから初めて気づくこともあります。
- 筋緊張の亢進. 筋痙縮 spasticity. 錐体路障害で認められ、四肢を屈曲あるいは伸展 しようとするとはじめは強い抵抗を感じるが急に抵抗が消失する clasp-knife現象を 呈する。 筋硬直 rigidity. 筋を受動的に伸展すると抵抗の増大として感じられるもの。 鉛管現象 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「104H003」 |
| リンク元 | 「筋強直性ジストロフィー」「筋強剛」「筋固縮」 |
| 拡張検索 | 「筋硬直性」 |
「104H003」
- 髄膜炎が疑われる患者に行う診察法はどれか。
※国試ナビ4※ ［104H002］←［国試_104］→［104H004］
「筋強直性ジストロフィー」
- 英
- myotonic dystrophy MD
- ラ
- dystrophia myotonica DM
- 同
- 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
- 関
- 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群
概念
- 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
- トリプレットリピート病
- 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！
病型
- myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
- myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)
病因
myotonic dystrophy type 1, DM1
- 第19番染色体長腕(19q13)
- プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
- CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
- 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
- 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。
myotonic dystrophy type 2, DM2
- 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加
疫学
- 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
- 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
- (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。
遺伝形式
症候
- HIM.2685 参考5 IMD
- 骨格筋
- 骨格筋以外
- 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症 ← 心筋障害、弁膜障害
- 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
- 眼：後嚢下白内障
- 消化器：食道・大腸運動能低下
- 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
- 内分泌：インスリン抵抗性
検査
- 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
- 血液生化学検査
- CK：軽度上昇
- 免疫血清学検査
- IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性
診断
治療
参考
- 1.
- 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
- 3. 顔面の写真
- 4. シェーマ
- 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]
国試
「筋強剛」
「筋固縮」
「筋硬直性」
- 英
- muscle rigidity
- 関
- 筋強剛、筋硬直、筋固縮