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abnormally long muscular contractions; slow relaxation of a muscle after a contraction
myotonia of the extremities only; causes spastic deformity of the hand or foot

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/12/05 09:38:16」(JST)

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Myotonia (Myo from Greek; muscle, and Tonus from Latin; tension) is a symptom of a small handful of certain neuromuscular disorders characterized by delayed relaxation (prolonged contraction) of the skeletal muscles after voluntary contraction or electrical stimulation.^[1]

Myotonia is present in Myotonia congenita, Paramyotonia Congenita and myotonic dystrophy.

Generally, repeated contraction of the muscle can alleviate the myotonia and relax the muscles thus improving the condition, however this is not the case in Paramyotonia congenita. This phenomenon is known as "Warm-Up"^[2] and is not to be confused with warming up before exercise, though they may appear similar. Individuals with the disorder may have trouble releasing their grip on objects or may have difficulty rising from a sitting position and a stiff, awkward gait.

Myotonia can affect all muscle groups; however, the pattern of affected muscles can vary depending on the specific disorder involved.

People suffering from disorders involving myotonia can have a life-threatening reaction to certain anaesthetics; one of these conditions occurs when the patient is under anaesthetic and is termed "Malignant hyperthermia".

Causes

Myotonia may present in the following diseases with different causes related to the ion channels in the skeletal muscle fiber membrane (Sarcolemma).

Myotonic muscular dystrophy

Two documented types, DM1 and DM2 exist. In myotonic dystrophy a nucleotide expansion of either of two genes, related to type of disease, results in failure of correct expression (splicing of the mRNA) of the ClC-1 ion channel, due to accumulation of RNA in the cytosol of the cell.^[3]^[4] The ClC-1 ion channel is responsible for the major part of chloride conductance in the skeletal muscle cell,^[5] and lack of sufficient chloride conductance may result in myotonia, (see myotonia congenita). When the splicing of the mRNA was corrected in vitro, ClC-1 channel function was greatly improved and myotonia was abolished.^[6]

Myotonia Congenita

(Congenital Myotonia) of which two types called Becker's Disease and Thomsen's Disease exist.^[7] Both diseases are caused by mutations in the gene CLCN1 encoding the ClC-1 ion channel. More than 130 different mutations exist in total, and a large phenotypic variation is therefore present in this disease.^[8] The mutations are loss-of-function mutations that render the ClC-1 ion channel dysfunctional to varying degrees, with reduced chloride conductance as a result. Reduced chloride conductance may result in myotonia, due to accumulation of potassium in the transverse-tubules in skeletal muscle (see myotonia congenita).

Symptoms of myotonia (documented in myotonia conganita) are more frequently experienced in women during pregnancy.^[9]

Paramyotonia Congenita

This disease results from mutation in the SCN4A gene encoding the voltage-gated sodium channel Na_v1.4 in skeletal muscle fiber membrane. Mutations may alter the kinetics of the channel, such that the channel fails to inactivate properly, thus allowing spontaneous action potentials to occur after voluntary activity has terminated, prolonging relaxation of the muscle, or can result in paralysis if the relaxation is severely prolonged (see SCN4A).

External links

myotonia at NINDS
National Registry of Myotonic Dystrophy
Myotonic Dystrophy Foundation

References

^ Gutmann, Laurie; Phillips, Lawrence H., 2nd (September 1991). "Myotonia congenita". Seminars in neurology. 11 (3): 244–8. doi:10.1055/s-2008-1041228. PMID 1947487.
^ Birnberger, KL; Rüdel, R; Struppler, A (1 September 1975). "Clinical and electrophysiological observations in patients with myotonic muscle disease and the therapeutic effect of N-propyl-ajmalin.". Journal of neurology. 210 (2): 99–110. doi:10.1007/BF00316381. PMID 51920.
^ Mankodi, A; Takahashi, MP; Jiang, H; Beck, CL; Bowers, WJ; Moxley, RT; Cannon, SC; Thornton, CA (Jul 2002). "Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy.". Molecular Cell. 10 (1): 35–44. doi:10.1016/s1097-2765(02)00563-4. PMID 12150905.
^ Charlet-B, N; Savkur, RS; Singh, G; Philips, AV; Grice, EA; Cooper, TA (Jul 2002). "Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing.". Molecular Cell. 10 (1): 45–53. doi:10.1016/s1097-2765(02)00572-5. PMID 12150906.
^ Kwieciński, H; Lehmann-Horn, F; Rüdel, R (Jan 1984). "The resting membrane parameters of human intercostal muscle at low, normal, and high extracellular potassium.". Muscle & nerve. 7 (1): 60–5. doi:10.1002/mus.880070110. PMID 6700631.
^ Wheeler, TM; Lueck, JD; Swanson, MS; Dirksen, RT; Thornton, CA (December 2007). "Correction of ClC-1 splicing eliminates chloride channelopathy and myotonia in mouse models of myotonic dystrophy.". The Journal of Clinical Investigation. 117 (12): 3952–7. doi:10.1172/JCI33355. PMC 2075481. PMID 18008009. |access-date= requires |url= (help)
^ Lossin, Christoph; George AL jr (2008). "Myotonia Congenita". Advances in Genetics. 63: 25–55. doi:10.1016/S0065-2660(08)01002-X. PMID 19185184.
^ Colding-Jørgensen, Eskild (Jul 2005). "Phenotypic variability in myotonia congenita". Muscle & nerve. 32 (1): 19–34. doi:10.1002/mus.20295. PMID 15786415.
^ Basu, A; Nishanth, P; Ifaturoti, O (Jul 2009). "Pregnancy in women with myotonia congenita.". International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics. 106 (1): 62–3. doi:10.1016/j.ijgo.2009.01.031. PMID 19368920.

UpToDate Contents

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1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
2. 筋強直性ジストロフィー：治療と予後 myotonic dystrophy treatment and prognosis
3. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
4. 高カリウム性周期性四肢麻痺 hyperkalemic periodic paralysis
5. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy

English Journal

Muscle channelopathies: recent advances in genetics, pathophysiology and therapy.

Suetterlin K1, Männikkö R, Hanna MG.
Current opinion in neurology.Curr Opin Neurol.2014 Oct;27(5):583-90. doi: 10.1097/WCO.0000000000000127.
PURPOSE OF REVIEW: This article reviews recent advances in clinical, genetic, diagnostic and pathophysiological aspects of the skeletal muscle channelopathies.RECENT FINDINGS: Genetic advances include the use of the minigene assay to confirm pathogenicity of splice site mutations of CLC-1 chloride c
PMID 25188014

Treatment and management of neuromuscular channelopathies.

Sharp L1, Trivedi JR.
Current treatment options in neurology.Curr Treat Options Neurol.2014 Oct;16(10):313. doi: 10.1007/s11940-014-0313-6.
OPINION STATEMENT: Neuromuscular channelopathies are heterogeneous disorders with marked phenotypic and genotypic variability. These include non-dystrophic myotonia (NDM), periodic paralysis (PP), and congenital myasthenic syndrome (CMS). Their diverse clinical manifestations remain a challenge in d
PMID 25118992

Repurposing of sodium channel antagonists as potential new anti-myotonic drugs.

Matthews E1, Hanna MG2.
Experimental neurology.Exp Neurol.2014 Sep 10. pii: S0014-4886(14)00286-6. doi: 10.1016/j.expneurol.2014.09.003. [Epub ahead of print]
Myotonia is often a painful and disabling symptom which can interfere with daily motor function resulting in significant morbidity. Since myotonic disorders are rare it has generally proved difficult to obtain class I level evidence for anti-myotonic drug efficacy by performing randomized placebo co
PMID 25218042

Japanese Journal

Isaacs 症候群に合併した指節間関節症の1例

安藤貴俊,田鹿毅,小林勉,山本敦史,金子哲也,高岸憲二
東日本整形災害外科学会雑誌 = Journal of the Eastern Japan Association of Orthopaedics and Traumatology 24(1), 80-83, 2012-03-31
NAID 10030539649

特別支援学校肢体不自由部門に通学する中高等部生の障害と生活習慣の実態

野田智子,鎌田尚子,Noda Tomoko,Kamata Hisako
北関東医学 62(3), 261-270, 2012
<B>【目　的】</B>　特別支援学校肢体不自由部門に通学する中高等部生 (12～17歳) の障害と生活習慣の実態を明らかにし, その問題点について検討する.　<B>【対象と方法】</B>　A県特別支援学校肢体不自由部門4校に通学する中高等部生徒の保護者と担任・養護教諭を対象に質問紙調査を行い, 単純集計により分析を行った.　<B …
NAID 130002096481

急性硬膜外血腫後の高次脳機能障害と診断された筋強直性ジストロフィーの1例

庄敦子,高野真
The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 49(10), 734-737, 2012
… Neurological examination showed mild distal muscle weakness in the extremities, gait disturbance, and grip and percussion myotonia. …
NAID 130002079149

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「筋強直性ジストロフィー」「ミオトニア」「muscle tightness」「paramyotonia」「ミオトニー現象」
拡張検索	「acquired neuromyotonia」「myotonia dystrophica」

「筋強直性ジストロフィー」

Myotonia
Classification and external resources
Specialty	neurology
ICD-10	G71.1
ICD-9-CM	359.2
DiseasesDB	23079
MeSH	D009222
	[edit on Wikidata]

　　[★]

英: myotonic dystrophy MD
ラ: dystrophia myotonica DM
同: 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
関: 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群

[show details]

筋強直型ジストロフィー : 15 件
筋強直性ジストロフィー : 約 12,700 件
筋強直型筋ジストロフィー : 11 件
筋強直性筋ジストロフィー : 35 件

筋強直性ジストロフィー : 約 15,900 件
筋緊張性ジストロフィー : 約 22,800 件
筋強直性ジストロフィ : 77 件
筋緊張性ジストロフィ : 約 31,600 件

概念

筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
トリプレットリピート病
筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！

病型

myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

第19番染色体長腕(19q13)
プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

有病率：5/10万人 (YN.J-153)
15-40歳に多い。 (YN.J-153)
(DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

常染色体優性遺伝 AD

症候

HIM.2685 参考5 IMD

骨格筋

顔貌：眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance)　←　側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
筋力低下：頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
筋硬直：(myotonia)：5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。

骨格筋以外

心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症　　←　心筋障害、弁膜障害
神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
眼：後嚢下白内障
消化器：食道・大腸運動能低下
生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
内分泌：インスリン抵抗性

検査

針筋電図

針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)

血液生化学検査

CK：軽度上昇

免疫血清学検査

IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5)　→　易感染性

診断

治療

筋力低下に対してはなし
ミオトニーに対してフェニトイン、カルバマゼピン、メキシレチン

参考

1.

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm

2. Myotonic dystrophy - wikipedia en

http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy

3. 顔面の写真

http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html

4. シェーマ

http://www.netterimages.com/image/1197.htm

5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]

国試

086D014、112A025

「ミオトニア」

　　[★]

英: myotonia
同: 筋緊張症、ミオトニー myotony、筋強直症、myotonus
関: 叩打性筋強直、筋緊張、筋強直

[show details]

筋緊張 : 約 325,000 件
筋強直 : 約 32,100 件
筋緊張症 : 約 154,000 件
筋強直症 : 約 41,600 件

概念

筋肉の弛緩が障害された状態。
筋肉が収縮すると(筋線維の興奮すると)、弛緩した状態(筋線維の興奮状態が解除されづらい)に戻りにくい状態である。
筋肉自体に問題がある病態である。
筋肉を弛緩させてまた収縮させる動作を繰り返すことで通常の状態に戻すことが可能である(ウォームアップ現象)。
筋細胞膜の異常(イオンチャネル、イオンの透過性)の異常より菌活動電位が反復性に生じることで起こる。
末梢神経のブロックでも症状は消失しない(ミオパチーや神経筋接合部の問題はない)。
多くの場合、遺伝性神経障害に関連している。

分類

改善・増悪

筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が正常化：ミオトニー
筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が悪化　：パラミオトニー

部位

手拳ミオトニー：しっかり握った手を開こうとしても急にはできない
叩打性ミオトニー：筋を叩くと盛り上がる
閉眼遅延：閉眼した時上眼瞼の下がりが遅れる

ミオトニーが見られる疾患

「muscle tightness」

　　[★]

筋緊張

関: muscle tension、muscle tone、muscle tonus、myotonia

「paramyotonia」

　　[★]

筋緊張症、パラミオトニア

関: dystonia、myotonia

「ミオトニー現象」

　　[★]

英: myotonia
関: 筋強直性ジストロフィー

「acquired neuromyotonia」

　　[★]

後天性神経性筋強直症

関: Isaacs syndrome、Isaacs' syndrome、neuromyotonia

「myotonia dystrophica」

　　[★] 筋強直性ジストロフィー

[1] Gutmann, Laurie; Phillips, Lawrence H., 2nd (September 1991). "Myotonia congenita". Seminars in neurology. 11 (3): 244–8. doi:10.1055/s-2008-1041228. PMID 1947487.

[2] Birnberger, KL; Rüdel, R; Struppler, A (1 September 1975). "Clinical and electrophysiological observations in patients with myotonic muscle disease and the therapeutic effect of N-propyl-ajmalin.". Journal of neurology. 210 (2): 99–110. doi:10.1007/BF00316381. PMID 51920.

[3] Mankodi, A; Takahashi, MP; Jiang, H; Beck, CL; Bowers, WJ; Moxley, RT; Cannon, SC; Thornton, CA (Jul 2002). "Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy.". Molecular Cell. 10 (1): 35–44. doi:10.1016/s1097-2765(02)00563-4. PMID 12150905.

[4] Charlet-B, N; Savkur, RS; Singh, G; Philips, AV; Grice, EA; Cooper, TA (Jul 2002). "Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing.". Molecular Cell. 10 (1): 45–53. doi:10.1016/s1097-2765(02)00572-5. PMID 12150906.

[5] Kwieciński, H; Lehmann-Horn, F; Rüdel, R (Jan 1984). "The resting membrane parameters of human intercostal muscle at low, normal, and high extracellular potassium.". Muscle & nerve. 7 (1): 60–5. doi:10.1002/mus.880070110. PMID 6700631.

[6] Wheeler, TM; Lueck, JD; Swanson, MS; Dirksen, RT; Thornton, CA (December 2007). "Correction of ClC-1 splicing eliminates chloride channelopathy and myotonia in mouse models of myotonic dystrophy.". The Journal of Clinical Investigation. 117 (12): 3952–7. doi:10.1172/JCI33355. PMC 2075481. PMID 18008009. |access-date= requires |url= (help)

[7] Lossin, Christoph; George AL jr (2008). "Myotonia Congenita". Advances in Genetics. 63: 25–55. doi:10.1016/S0065-2660(08)01002-X. PMID 19185184.

[8] Colding-Jørgensen, Eskild (Jul 2005). "Phenotypic variability in myotonia congenita". Muscle & nerve. 32 (1): 19–34. doi:10.1002/mus.20295. PMID 15786415.

[9] Basu, A; Nishanth, P; Ifaturoti, O (Jul 2009). "Pregnancy in women with myotonia congenita.". International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics. 106 (1): 62–3. doi:10.1016/j.ijgo.2009.01.031. PMID 19368920.

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