27歳の男性。夕方歩いていると人にぶつかることが多いことを主訴に来院した。中学生のころから夕方になるとクラブ活動でやっていた野球のボールが見にくいことに気付いていた。両眼とも矯正視力1.0である。前眼部検査では眼瞼、角膜および結膜に異常所見はみられないが、眼底に異常を認める。
診断の確定に必要な検査はどれか。2つ選べ。

a. 調節検査
b. 視野検査
c. 眼球運動検査
d. 網膜電図(ERG)
e. 視覚誘発脳波

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「101H038」

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67歳の男性。嗄声と頸部腫瘤とを主訴に来院した。2か月前から嚥下時痛を自覚していた。20歳代から飲酒と喫煙とを続けている。背側から展開した手術摘出標本の写真を以下に示す。
切除された臓器はどれか。2つ選べ。

[正答]

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「101H040」

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31歳の初妊婦。妊娠10週に経腟超音波検査で1絨毛膜2羊膜性双胎妊娠と診断された。妊娠30週の腹部超音波検査で、両児の羊水量に明らかな差が認められる。
羊水の少ない方の児によくみられるのはどれか。2つ選べ。

a. 貧血
b. 心拡大
c. 発育遅延
d. 皮下浮腫
e. 膀胱拡張

[正答]

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「網膜色素変性症」

　　[★]

英: pigmentary degeneration of the retina
ラ: degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
関: 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病

[show details]

網膜色素変性症 : 約 222,000 件
網膜色素変性 : 約 235,000 件

概念

特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　＞　常染色体優性遺伝　＞　X連鎖劣性遺伝

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。

夜盲
視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
傾向眼底検査
暗順応検査
網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄

認定基準

参考1

1 自覚症状

1) 夜盲
2) 視野狭窄
3) 視力低下

2 臨床検査所見

1) 眼底所見

網膜血管狭小
粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底？？)
骨小体様色素沈着
白点状

2) 網膜電図の振幅低下又は消失
3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

嚢胞様黄斑浮腫、白内障、緑内障
難聴を伴う物が少なからずある。(参考2)

網膜色素変性を伴う疾患

網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

→網脈絡膜ジストロフィー

参考

1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/337

2. 難聴＋網膜色素変性

http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm

3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

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