| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| スフィンゴリピド | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン |
UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation
- 3. 小児における末梢のリンパ節腫脹 peripheral lymphadenopathy in children etiology
- 4. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
- 5. 心血管疾患と同等のリスクと確立した危険因子の概要 overview of the risk equivalents and established risk factors for cardiovascular disease
Japanese Journal
- 消化器内科医が解説する 肝胆膵ケーススタディー(Case1)肝リピドーシスの猫の1例
- Clinic note : journal of clinical daily treatment for small animals 9(11), 78-83, 2013-11
- NAID 40019849937
- I-cell病(ムコリピドーシスII型)の1例
- 西村 敏,永木 茂,大和田 操 [他],大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E291-E295, 2013-01-31
- I-cell病(ムコリピドーシスII型)は、ライソゾーム酵素の異常に基づく稀な先天代謝異常症で、常染色体劣性遺伝を示す。乳児期にムコ多糖症様の臨床症状、すなわち、特異な顔貌、多発性骨形成不全や精神運動発達遅滞などを呈するが、尿中ムコ多糖の排泄増加は認められない。浅黒い皮膚の色をしたムコ多糖症に比べ白色の皮膚をして、歯肉の著しい増殖が特徴である。リンパ球には空胞化が、繊維芽細胞には病名の由来となった …
- NAID 110009559428
- ライソゾーム病 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (専門医に確定診断を依頼するポイント)
- 酒井 規夫
- 小児科診療 76(1), 45-49, 2013-01
- NAID 40019529648
- 一細胞創薬，一細胞診断，そして一細胞医療へ
- 升島 努
- 日本毒性学会学術年会 40.1(0), 25, 2013
- 【はじめに】細胞の変化を顕微鏡下で見ながら，見たい瞬間の細胞内分子変動をダイレクトかつ網羅的に追跡できたら・・・，これはライフサイエンスの夢かもしれない。我々は，それを世界で初めて，顕微観察下の細胞1ヶ生きたままの状態で，見たい瞬間に細胞成分を吸引補足し，ダイレクトに質量分析で網羅的に分子検出できる手法「1細胞質量分析法」を開発し，現在様々な応用を展開している。【手法の概要】ナノスプレーチップとい …
- NAID 130004676826
Related Links
- 肝リピドーシス（かんリピドーシス、英: hepatic lipidosis）とは脂質代謝の障害により 肝臓に過剰な脂肪が蓄積した状態。猫、牛、馬などで認められる。以下は主に猫 についての記述。肥満、食欲不振、栄養の不均衡などの様々の原因により発生する。 体重減少、 ...
- リピドーシス. lipidosis (網内系脂肪蓄積症lysosomal storage disease): 細網内皮系 の脂肪蓄積症の総称で、. GM1ガングオシドーシス、テイ.サックス病、ゴーシェ病、ムコ 多糖症、ハンター症候群、. ファブリー病(症候群)、サンフィリポ症候群、モルキオ症候群 、 ...
- ネコの肝リピドーシス（脂肪肝）は、肝臓に脂肪がたまり肝機能が低下する病気です。 太った猫に多く見られます。症状が進むと、目や口の中が黄色くなる黄疸や眠る時間が 長くなります。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天代謝異常症」「不随意運動」「ゴーシェ病」「ミオクローヌス」「cherry-red spot」 |
| 拡張検索 | 「ムコリピドーシスIV型」「ムコリピドーシスII型」「ムコリピドーシスI型」「ムコリピドーシス」「薬剤性リピドーシス」 |
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「不随意運動」
不随意運動と大脳基底核との関連
| 大脳基底核の障害との関連 | 特徴 | 好発部位 | 代表疾患 | ||
| 振戦 | tremor | 黒質 | 律動的な振動運動 | 指、手 | Parkinson病 本態性振戦 |
| 舞踏病様運動 | choreiform movement | 尾状核 | 不規則で、目的のない、非対称性運動 [show details] |
顔面、四肢 | Huntington舞踏病 |
| バリズム | ballism/ballismus | 視床下核 | 舞踏様病の一種。運動はより急速、粗大、持続性。四肢の抹消よりも体幹に誓い部分に強く起こり、上下肢を投げ出すよう激しい運動 [show details] |
四肢 | 視床下核 Juys体の出血・梗塞 |
| アテトーゼ | athetosis | 赤核、被殻、淡蒼球 | 舞踏病よりゆっくりで、持続性のある運動。舞踏病に比べ一定の運動。虫が這うような運動。 [show details] |
手・指 | 脳性麻痺 CO中毒 レンズ核障害 |
| ミオクローヌス | myoclonus | 赤核 | 1つまたは多くの筋の短時間の不随意な収縮。関節や四肢の強い運動を伴わないのが原則 [show details] |
全身・局所 | Creutzfeldt-Jakob病 Ramsay Hunt症候群 てんかん リピドーシス ミトコンドリア脳筋症 |
| 痙攣 | cramp/convulsion | 筋肉が不随意に，激しく攣縮する状態 | |||
| ジストニー | dystonia | 異常姿勢。筋緊張の亢進で異常な姿勢となり、体幹の捻転、胸郭の傾斜、頚の捻転、肘の過伸展、手首の過屈曲、指の過伸展などを呈する。 [show details] |
体幹・近位筋 | 捻転ジストニー | |
| チック | tic | 顔、頚部、肩などに起こる、比較的急激で、繰り返して起こる運動 [show details] |
顔面 | てんかん 緊張 | |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「ミオクローヌス」
- clonus
- 英
- myoclonus myoclonia
- 同
- 筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣
- 関
- 不随意運動、動作性ミオクローヌス action myoclonus
概念
- 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
- 持続時間は短い。規則性はない。
- 大脳皮質、視床、大脳基底核、脳幹、脊髄前角細胞の障害で起こりうるため、原因部位も原因疾患も多彩ある。
- てんかんでも起こりうる。
原因
<youtube v=faiVIKmmi5k></youtube>
「cherry-red spot」
- 循環障害の場合：還流障害により虚血に陥りapoptosisへ。
- 代謝異常の場合：異常代謝産物が神経節細胞に蓄積してapoptosisに陥る。
「ムコリピドーシスIV型」
- 英
- mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコ脂質症IV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスII型」
- 英
- mucolipidosis type II、mucolipidosis II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスI型」
- 英
- mucolipidosis type I、mucolipidosis I
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシス」
- 英
- mucolipidosis
- 同
- ムコ脂質症、ムコリピド症
- 関
- [[]]