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リンク元 | 「先天代謝異常症」「inborn error of metabolism」 |
関連記事 | 「疾患」「代謝疾患」「先天性」「代謝」「先天」 |
症状 | 疾患 |
特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
糖蛋白代謝異常症 | |
皮膚の異常 | 白皮症 |
チロシン血症II型 | |
Fabry病 | |
毛髪の異常 | Menkes病 |
アルギニノコハク酸尿症 | |
フェニルケトン尿症 | |
角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
ガラクトース血症 | |
チロシン血症II型 | |
水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
cherry-red spot | リピドーシス |
糖蛋白代謝異常症 | |
肝腫・脾腫 | 糖原病 |
ガラクトース血症 | |
Wilson病 | |
リソソーム病 | |
骨異常 | ホモシスチン尿症 |
リソソーム病 | |
退行現象 | リソソーム病 |
自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
有機酸血症 | |
持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
Wolman病 | |
筋症状 | 筋型糖原病 |
脂肪酸代謝異常症 |
検査 | 疾患 | 所見 |
尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
有機酸尿症 | ||
シスチン尿症 | 腎結石 | |
Lesch-Nyhan症候群 | ||
白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
ガラクトース血症 | ||
Wilson病 | ||
腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
チロシン血症 | ||
脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
Krabbe病 |
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