- 英
- type IV glycogen storage disease、glycogen storage disease type IV
- 関
- 4型糖原貯蔵障害、アミロペクチン症、アンダースン病、糖原病4型
WordNet
- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
PrepTutorEJDIC
- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 5. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation
Japanese Journal
- 新生児筋緊張低下を呈する糖原病IV型の同胞例-neonatal neuromuscular form without hepatomegaly
- 福田 冬季子,杉江 秀夫,伊藤 政孝,杉江 陽子,児玉 典彦
- 日本先天代謝異常学会雑誌 17(2), 116, 2001-10-23
- NAID 10013200005
- 糖原病IV型の1症例
- 澤田 好伴,福田 優子,村田 良輔,棚野 博文,東 孝,中村 哲郎,井上 健,小林 庸次,田中 絋一,宮林 重明,鈴木 洋一
- 日本先天代謝異常学会雑誌 11(2), 77, 1995-10-05
- NAID 10018922974
Related Links
- 糖原病4型 Andersen disease 「概念」 肝臓のα-1,6 結合酵素が欠損したもの。 難溶性グリコーゲンが肝臓に蓄積するもの。 「疫学」 常染色体劣性遺伝 筋生検 muscle biopsy 「症状」 数ヵ月で、肝硬変、肝脾腫、体重増加不良が出現。
- (1) 下記の症状・臨床検査から糖原病IV型を疑う。 症状： ① 肝型（重症肝硬変型） 低血糖は認めず、乳児期に進行する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を示す。徐々に肝硬変、門脈圧が亢進する。 ② 非進行性肝型 肝機能異常のみで ...
- 4 5．カルシウム（Ca）や鉄分について 6．油の使用について Q5：カルシウム（Ca）や鉄分などが不足しないようにするにはど うすべきでしょうか。 A：吸収されやすいCaを多く含むのが牛乳ですが、Ⅰ型糖原病で は牛乳に含まれる乳糖を ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天代謝異常症」「アンダーセン病」「アンダースン病」「glycogen storage disease type IV」「アミロペクチン症」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「型」「I」「病」「IV」 |
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「アンダーセン病」
- 英
- Andersen disease
- 同
- IV型糖原病、糖原病IV型
- 関
- 糖原病
- brancher enzyme deficiency
- infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
「アンダースン病」
「glycogen storage disease type IV」
「アミロペクチン症」
-amylopectinosis
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「型」
「I」
「病」
「IV」
- adj.
- 静脈内の