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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/27 14:33:47」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
Japanese Journal
- Topics for Health Care 乳幼児突然死と先天代謝異常症
- 松永 綾子
- Up-to-date 子どもの感染症 3(1), 44-48, 2015-06
- NAID 40020527154
- 先天代謝異常症のマススクリーニング (質量分析技術の臨床検査応用)
- 伊藤 哲哉
- 臨床病理 : 日本臨床検査医学会誌 63(4), 441-449, 2015-04
- NAID 40020474071
- けいれんを呈する代謝異常増悪期の治療 (特集 けいれん性疾患の最新の治療) -- (急性期)
- 青天目 信
- 小児科診療 78(2), 183-189, 2015-02
- NAID 40020332409
Related Links
- 日本先天代謝異常学会事務局 〒105‐8461 東京都港区西新橋3－25－8 東京慈恵会医科大学 小児科学講座内 TEL：03‐3433‐1111（exp.2345） Fax：03‐3436‐6626 E-mail：jsimd@jikei.ac.jp Web：http://jsimd.net 事務局担当：金城 ...
- 検査の結果、最終的に先天性代謝異常と診断された場合には、治療の効果を正確に把握するためにも、長期にわたる追跡調査が非常に重要となります。 北海道では、この検査事業を開始した当初から、行政機関(北海道)、検査機関 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「085A083」 |
| リンク元 | 「先天性代謝異常」「頭囲拡大」「先天性代謝疾患」「inborn error of metabolism」 |
| 拡張検索 | 「先天代謝異常症」 |
| 関連記事 | 「異常」「代謝」「代謝異常」「先天」 |
「085A083」
- 新生児期の先天代謝異常について正しいのは
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「先天性代謝異常」
- 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
- 単一遺伝子による疾患(約5000種)
- ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
- 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。
「頭囲拡大」
- 英
- enlargement of head circumference.
- 関
- 頭囲
病因
- QB.O-57
「先天性代謝疾患」
「inborn error of metabolism」
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的