aberration
英: chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
関: 白血病、染色体検査

概念

染色体の数および構造の変化

種類

数的異常

倍数性異常
異数性異常

45,XO：Turner症候群　(45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
45,YO：致死的らしい
47,XXY：Klinefelter症候群　(2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)

構造的異常

欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。

WordNet

an optical phenomenon resulting from the failure of a lens or mirror to produce a good image (同)distortion, optical aberration
a disorder in ones mental state

PrepTutorEJDIC

正道からはずれること,非行,異常 / (軽い)精神異常

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/05/28 21:48:46」(JST)

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1. 染色体の転座、欠失、および逆位 chromosomal translocations deletions and inversions
2. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
3. 女性の生殖機能および妊娠に対する高齢化の影響 effect of advanced age on fertility and pregnancy in women
4. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
5. 微細重複症候群 microduplication syndromes

Japanese Journal

小児科領域における研究と治療の進歩(14)小児循環器疾患の研究と治療の進歩

中西敏雄
東京女子医科大学雑誌 82(1), 1-6, 2012-02-25
… 円錐動脈幹異常顔貌症候群は1976年に東京女子医科大学から報告された染色体異常、先天性心疾患を合併する疾患である.最近の研究で、転写因子TBX1の遺伝子異常が本症候群の責任遺伝子であることがわかった.動脈管は胎児期には開存しており出生後まもなく閉じる血管である.動脈管は酸素で収縮するが、動脈管の開閉に ATP感受性Kチャンネルが関与していることがわかった.また、近年、胎児心エコー診断精度が向上し …
NAID 110008802807

著しい多発性膿瘍を形成した血液透析患者の1例

金子友香,徳山博文,脇野修,木田可奈子,林松彦,林晃一,伊藤裕
日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 44(10), 1047-1052, 2011-10-28
… まれであり，文献的考察を加え報告する．症例は67歳，女性．慢性糸球体腎炎を原病として，慢性腎不全の進行に伴い，1988年に血液透析導入となった．1993年骨髄穿刺の結果骨髄異形成症候群と診断され（染色体異常なし），2007年から適宜赤血球輸血を施行されていた（合計40単位）．2010年1月14日血液透析施行中40度の発熱があり，両下肢痛と腰部痛が出現した．インフルエンザ迅速試験陰性で解熱鎮痛薬を処方される …
NAID 10029861821

自閉症患者における染色体異常を基にしたモデルマウスの作製と精神疾患へのアプローチ

福本景太,内匠透
化学と生物 49(10), 672-677, 2011-10-01
NAID 10029757934

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★リンクテーブル★

国試過去問	「101A032」「109A056」「096F031」「101B090」「107I013」「097H036」「101F005」「095A065」「103B031」「105B037」「108D016」「110I020」「098G057」
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拡張検索	「性染色体異常」「染色体異常を伴うAML」「性染色体異常疾患」
関連記事	「染色体」「異常」「染色」

「101A032」

　　[★]

38歳の男性。6か月前から徐々に進行する動悸と息切れとを主訴に来院した。体格栄養中等度。脈拍88/分、整。血圧128/76mmHg。四肢に数個の紫斑を認める。頸部リンパ節は触知しない。眼瞼結膜は貧血様であるが、眼球結膜に黄染はない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。
血液所見:赤血球198万、Hb6.8g/dl、Ht22%、白血球2,300、血小板4.5万。血清生化学所見:総蛋白6.5g/dl、総ビリルビン1.0mg/dl、AST45IU/l、ALT30IU/l、LDH770IU/l(基準176～353)。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
この病態について誤っているのはどれか。

a. 高齢者に多い。
b. 無効造血がある。
c. 染色体異常がみられる。
d. 急性白血病への移行がある。
e. 分化誘導療法の有効性が高い。

[正答]

※国試ナビ4※　［101A031］←［国試_101］→［101A033］

「109A056」

　　[★]

33歳の女性。未経妊。無月経を主訴に来院した。初経13歳。月経周期は不規則であり、29歳以降無月経となっていたがそのままにしていた。身長 161cm、体重 58kg。脈拍76/分、整。血圧 114/74mmHg。胸腹部と四肢とに異常を認めない。恥毛は正常女性型。血液生化学所見：血糖 86mg/dL、TSH 1.3μU/mL(基準 0.4～4.0)、LH 2.0mIU/mL(基準 1.8～7.6)、FSH 6.4mIU/mL(基準 5.2～14.4)、プロラクチン 79ng/mL(基準 15以下)、FT4 0.8ng/dL(基準 0.8～1.8)、コルチゾール 10ng/dL(基準 5.2～12.6)、エストラジオール 15pg/mL(基準 25～75)、IGF-I 155ng/mL(基準 93～236)。頭部造影MRIのT1強調冠状断像(別冊No. 30)を別に示す。
この患者にみられる可能性が高いのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［109A055］←［国試_109］→［109A057］

「096F031」

　　[★]

次の文を読み、31、32の問いに答えよ。
41歳の１回経産婦。無月経を主訴に来院した。
現病歴　：　最終月経は2か月前であった。数日前に市販の妊娠反応試薬で陽性を確認した。
既往歴　：　前回の分娩は5年前。正常分娩で、母子ともに異常はなかった。他に特記すべきことはない。
現症　：　身長158cm、体重52kg。体温36.7℃，脈拍84/分、整。血圧128/70mmHg。内診所見で子宮は鷲卵大に増大して軟、圧痛はない。両側付属器も触知しない。経膣超音波検査で子宮内に胎嚢を認める。

この妊娠で頻度の高い児の異常はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096F030］←［国試_096］→［096F032］

「101B090」

　　[★]

妊娠30週の胎児診断の組合せで適切なのはどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［101B089］←［国試_101］→［101B091］

「107I013」

　　[★]

汎血球減少症を呈する患者の骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.1)を別に示す。
この患者にみられる染色体異常はどれか。

a　t(8；14)
b　t(8；21)
c　t(9；22)
d　t(15；17)
e　inv(16)

[正答]

※国試ナビ4※　［107I012］←［国試_107］→［107I014］

「097H036」

　　[★]

特異的な染色体異常が知られていないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［097H035］←［国試_097］→［097H037］

「101F005」

　　[★]

胎児水腫について正しいのはどれか。

a. 児の予後は良好である。
b. 児の腎機能低下で起こる。
c. 出生前診断は困難である。
d. ウイルス感染が原因となる。
e. 染色体異常とは無関係である。

[正答]

※国試ナビ4※　［101F004］←［国試_101］→［101F006］

「095A065」

　　[★]

電離放射線障害で闇値が明らかでないのはどれか。

(1)　脱毛
(2)　白内障
(3)　白血病
(4)　染色体異常
(5)　皮膚の紅斑

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［095A064］←［国試_095］→［095A066］

「103B031」

　　[★]

不育症の原因となるのはどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［103B030］←［国試_103］→［103B032］

「105B037」

　　[★]

染色体異常が原因なのはどれか。 2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［105B036］←［国試_105］→［105B038］

「108D016」

　　[★]

骨髄異形成症候群の予後の指標となるのはどれか。2つ選べ。

a　血清LD値
b　染色体異常
c　血球形態異常
d　骨髄芽球比率
e　網状赤血球数

[正答]

※国試ナビ4※　［108D015］←［国試_108］→［108D017］

「110I020」

　　[★]

骨髄異形成症候群の予後因子でないのはどれか。

a　LD値
b　血小板数
c　染色体異常
d　骨髄芽球比率
e　ヘモグロビン濃度

[正答]

※国試ナビ4※　［110I019］←［国試_110］→［110I021］

「098G057」

　　[★]

染色体異常に含まれないのはどれか。

a. monosomy
b. 欠失
c. 捻転
d. 転座
e. mosaic

[正答]

※国試ナビ4※　［098G056］←［国試_098］→［098G058］

「慢性骨髄性白血病」

　　[★]

英: chronic myeloid leukemia chronic myelogenous leukemia chronic myelocytic leukemia CML
関: 白血病、染色体異常

血液・造血器 081030I
first aid step1 2006 p.294,303,304,309,310,

概念

造血幹細胞に遺伝子的な変異が生じ、正常な分化能を保持したまま腫瘍性に増殖し、特に顆粒球系の血球の増殖をきたす。
白血球は著増、血小板は増加するが、赤血球は正常もしくは減少する。
慢性に経過するが、急性転化(blastic crisis)により急性白血病と同様の病態をとりうる。

検査

赤血球：→or↓
白血球：↑↑↑
血小板：↑　　　→　急性転化例では↓
好中球アルカリホスファターゼ：低値
NAPスコア：低下　　　　→　急性転化例では↑
血清ビタミンB12、LDH、尿酸、リゾチーム：高値　→　白血球の破壊による
白血病裂孔：なし　→　分化能は保たれているため
染色体：Ph染色体の出現

→　急性転化例では複数のPh染色体、環状Ph¹、形態異常をきたしたPh染色体の出現がみられる(QB.G247)。頻度：複数のPh染色体の出現＞トリソミー＞17番同腕染色体＞19トリソミー？(+19) (WCH.2243)。染色体の変化は血液学的な変化に数ヶ月先だって起こるが、必ずしもblast crisisに繋がるわけではない(WCH.2243)。急性転化例の2/3では骨髄性、1/3でリンパ性にtransformationする。後者の場合、MPO染色陰性、PAS染色陽性、B細胞表面抗原の発現(多くの場合CD10,CD19を発現し,sIgは欠く)、TdT発現(抗体の遺伝子再構成における多様性付与に関与)。(WCH.2243)

骨髄液吸引不能(dry tap)

治療

イマチニブが第一選択となる。適応があれば同種幹細胞移植。

治療に用いる薬物・治療法

イマチニブ
自己幹細胞移植：？
同種幹細胞移植
白血球除去(leukapheresis)・脾摘
インターフェロンα：イマチニブが登場する前は、同種幹細胞移植ができない症例において治療の選択肢の一つであった。
ヒドロキシウレア：。インターフェロンと併用して使われる。代謝拮抗薬。DNA合成を阻害する。骨髄抑制、二次発癌は稀。
シタラビン：Ara-CTPとなり、DNA合成過程のシチジン二リン酸(CDP)還元酵素やDNAポリメラーゼを阻害

ブスルファン？

慢性期

参考2

1. イマチニブ
2. ダサチニブ、ニロチニブ：イマチニブ耐性、不耐容に対し適応有り。
3. 同種幹細胞移植イマチニブ耐性、不耐容に対し適応有り。
4. インターフェロンα＋シタラビン(Ara-C)：イマチニブが投与できない例

移行期

参考2

1. イマチニブ：早めに同種幹細胞移植を考慮。
2. ダサチニブ、ニロチニブ：イマチニブ耐性、不耐容に対して。早めに同種幹細胞移植を考慮。
3. 同種幹細胞移植

急性期

参考2

1. myeloid crisisに対してはAML、lymphoid crisisに対してはALLに対する寛解導入療法に準じた化学療法を行う。
2. 同種幹細胞移植

国試

(治療)099E039
101G034

参考

1. 慢性骨髄性白血病 - がんプロ.com

http://www.gan-pro.com/professional/cancer/child-leukemia/chronic-myelogenous-leukemia.html

2. ISBN 4524253876 p.132

「放射線障害」

　　[★]

英: radiation damage, radiation injury, radiation hazard
同: 放射能症、電離放射線障害 radiolesion ionizing radiation injury、放射線の危険性 radiation risk
関: 放射線、放射能、放射性核種

全身被爆の症状と予後 RNT.322

全身被爆線量	前駆症状(%)	潜伏時間	死因	症状	死亡率(%)
～2	0～50	>3 hr		無症状～軽度の血球現象	0～10
2～10	100	0.5-3 hr	骨髄死	血球現象→感染、出血	0～90
10～20	100	0.5 hr	消化管死	嘔吐・下痢・吐血・下血・脱水	90～100
50	100	several min.	中枢神経死	脳浮腫→けいれん、意識障害	100
*前駆症状：悪心、嘔吐、めまい、全身倦怠感、発熱

末梢の血球への影響はリンパ球＞その他の白血球＞血小板＞赤血球

SUB 449

身体的影響	早期障害	骨髄抑制、嘔吐、下痢、下血、放射線宿酔	確定的影響(閾値有り)
		皮膚紅斑・潰瘍、脱毛
		不妊、脳浮腫
	晩期影響	白内障、胎児奇形
遺伝的影響		白血病、癌	確率低影響(閾値無し)
	染色体異常など

メモ

111018

放射線による慢性的な障害は、ふくしまの件では微々たるものなのでは？
大気汚染、喫煙、飲酒による健康への障害の方が遙かに大きい。
問題は、放射線への知識が貧弱すぎること(いわゆる文系馬鹿のマスコミが煽る)と、放射線を積極的に回避しづらいことである。
例えば、大気汚染は外出を控えることで避けられるし、喫煙は吸わないこと、副流煙を吸わないことで回避できる。飲酒は飲まなければよい。
しかし、放射線からは距離を置く、放射性同位体を含む物を摂取しないことしか回避できない。
しかも、どれだけ体内被曝することで、どれだけ生命予後に影響を及ぼすかは不明である。
政府が基準値を定めているが、その値は次々と変更され、疑心暗鬼を生じる原因となってしまった。

「クラインフェルター症候群」

　　[★]

英: Klinefelter's syndrome, KS, Klinefelter syndrome
同: Klinefelter症候群, XXY症候群 XXY syndrome

概念

X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。　　男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。

Y染色体があれば外性器は男性化する

病因

染色体異常

核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない

疫学

発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)

症状

無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
知能は通常正常。
女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？

検査

血液検査

テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？)　→　二次性徴の欠如、不妊

染色体検査

47,XXY

診断

確定診断：染色体分析

国試

101G050

「18トリソミー」

　　[★]

英: trisomy 18
同: 18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome、エドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndrome、Eトリソミー症候群 trisomy E syndrome
関: トリソミー、染色体異常、常染色体異常

疫学

新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
男女比=1:3 (女児に多い)
周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

過剰18番染色体の存在：染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

全身：低出生体重
頭部：後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
上肢：指の重なり、関節屈曲拘縮
下肢：揺り椅子の底状の足
心血管：心奇形
消化器：腸回転異常症
泌尿器：腎奇形
精神発達：遅滞

予後

不良である。10%では1年以上生存する。

http://emedicine.medscape.com/article/943463-media

「chromosome aberration」

　　[★]

染色体異常

関: abnormal karyotype、chromosomal aberration、chromosomal abnormality、chromosomal anomaly、chromosomal disorder、chromosome abnormality、cytogenetic aberration、cytogenetic abnormality

「性染色体異常」

　　[★]

英: sex chromosome abnormality, sex chromosome disorder, sex chromosome aberration, sex chromosome anomaly
同: 性染色体異常疾患、性染色体異常症

Klinefelter’s syndrome	[male]	(XXY)	1:850	testicular atrophy, eunuchoid body shape, tall, long extremities, gynecomastia, female hair distribution. Presence of inactivated X chromosome (Barr body).
Turner’s syndrome	[female]	(XO)	1:3000	short stature, ovarian dysgenesis (streak ovary), webbing of neck, coarctation of the aorta, most common cause of 1° amenorrhea. No Barr body.
double Y males	[male]	(XYY)	1:1000	phenotypically normal, very tall, severe acne, antisocial behavior (seen in 1.2% of XYY males).