- 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
- 単一遺伝子による疾患(約5000種)
- ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
- 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/05/13 13:06:16」(JST)
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- 1. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
Japanese Journal
- 先天性代謝異常症におけるiPS細胞技術の応用 : リソソーム病への応用 (第5土曜特集 次世代iPS医療) -- (iPS細胞によるヒト疾患モデル)
- 衞藤 義勝
- 医学のあゆみ 239(14), 1359-1363, 2011-12-31
- NAID 40019072456
- 肝移植による代謝疾患の治療 (特集 小児医療における診断・治療の進歩) -- (治療技術)
- 笠原 群生,堀川 玲子
- 小児科 52(12), 1764-1770, 2011-11
- NAID 40019075334
- 各自治体における先天性代謝異常等検査実施要綱に記載されている項目と実施状況の関連
- 竹原 健二,原田 正平,渡辺 倫子,鈴木 恵美子,顧 艶紅,加藤 忠明
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21(1), 37-41, 2011-06-01
- NAID 10029813695
Related Links
- 検査の結果、最終的に先天性代謝異常と診断された場合には、治療の効果を正確に把握するためにも、長期にわたる追跡調査が非常に重要となります。 北海道では、この検査事業を開始した当初から、行政機関(北海道)、検査機関 ...
- 先天性代謝異常などの病気をもつ赤ちゃんには、知的障害や発育障害などの症状が現れることがありますが、早期に治療を受けることで、障害の発生を未然に防ぐことができます。
- 先天性代謝異常を解説。いざというときの病気への対処法 ... 先天性代謝異常～子供と赤ちゃんの病気ガイド 先天性代謝異常について・・・困ったときには子供と赤ちゃんの病気ガイド
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| リンク元 | 「先天代謝異常症」「新生児マススクリーニング」「先天性代謝疾患」「inborn error of metabolism」 |
| 関連記事 | 「異常」「先天性」「代謝」「代謝異常」「先天」 |
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
「先天性代謝疾患」
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「異常」
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- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「先天性」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
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- 代謝障害
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「先天」
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