UpToDate Contents
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- 1. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
- 2. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
- 3. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
- 4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 5. ウィルソン病の診断のための検査 tests used in the diagnosis of wilson disease
Japanese Journal
- 金属 銅 (広範囲 血液・尿化学検査 免疫学的検査(第7版・2)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(2))
- 西 美和
- 日本臨床 68(-) (970), 305-308, 2010-01
- NAID 40016932842
- 日本における Menkes 病20例の症状・治療の実態
- 小沢 浩,大瀧 潮,顧 艶紅,児玉 浩子
- 日本小児科学会雑誌 113(8), 1234-1237, 2009-08-01
- NAID 10026275776
- P-081 胃食道逆流症を伴ったMenkes病に対して噴門形成術を施行した1例(ポスター 上部消化管2,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 岡田 忠雄,佐々木 文章
- 日本小児外科学会雑誌 45(3), 563, 2009-05-20
- NAID 110007383648
Related Links
- Menkes病. 病因・病態. 本症は銅輸送ATPase (ATP7A) 遺伝子異常症で、銅欠乏 により重篤な中枢神経障害、結合織障害をきたすX染色体劣性遺伝性疾患である。正常 では、ATP7Aは肝細胞以外の細胞のゴルジ体膜に存在し、サイトソルからゴルジ体へ の ...
- メンケス病・オクチピタールホーン症候群 平成22年度厚生労働科学研究費. 3班合同 ... このサイトは、厚生労働省科学研究費補助金（難治性疾患克服事業）に関する調査研究 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査」の一環として開設したものです。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天代謝異常症」「メンケス病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「メンケス病」
- 英
- Menkes disease, Menkes' disease
- 同
- Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
- 関
- メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群
概念
- 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害
病因
- 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。
遺伝形式
- X連鎖劣性遺伝 ← Menkes disease 男だけ
症状
- 生後より発症
- 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
- 血管形成異常
- 骨異常
- 毛髪異常
検査
- 血液
- 血清銅：低下
- 血清セルロプラスミン：低下
- 尿
- 尿中銅：低下 ⇔ ウィルソン病では増加
治療
- 銅の非経口的投与
参考
- 1. MENKES DISEASE
- Gene map locus Xq12-q13
- http://omim.org/entry/309400