- 英
- cataract-oligophreniasyndrome
- 同
- マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 知的障害(精神遅滞)のある成人のプライマリケアprimary care of the adult with intellectual and developmental disabilities [show details]
… cognitive impairment or cognitive adaptive disability) has replaced the older terminology "mental retardation." Individuals with ID are often characterized by their intelligence quotient (IQ). The IQ, … cardiovascular disease, and obesity . Visual impairments, including amblyopia, refractive errors, cataracts, and glaucoma, are common. Hearing impairment is also common. Annual ophthalmologic and auditory …
- 2. ダウン症:臨床的特徴および診断down syndrome clinical features and diagnosis [show details]
… 25 to 57 percent; Nystagmus – 18 to 22 percent; Cataracts occur in 5 percent of newborns.… It is the most frequent form of intellectual disability caused by a microscopically demonstrable chromosomal aberration.…
- 3. 小児の知的障害:定義、診断、ニーズアセスメントintellectual disability in children definition diagnosis and assessment of needs [show details]
… impairment is key to defining ID and its severity. The term ID replaces the older term of "mental retardation" . ID severity is defined according to the level of adaptive impairment and the level of support … entrance age (especially if they have increased motor tone) . Vision impairment (eg, strabismus, cataract, refractive errors). Other neurodevelopmental disorders are approximately five times more likely …
- 4. 微細欠失症候群(1番~11番染色体)microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11 [show details]
… include Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation (MIM #194072). Ophthalmologic findings include aniridia, cataracts, glaucoma, and nystagmus. The most common abnormalities of …
- 5. ダウン症:マネージメントdown syndrome management [show details]
… in the newborn period or at least before six months of age to detect strabismus, nystagmus, and cataracts. The risk of refractive errors is approximately 50 percent between three and five years of age … It is the most frequent form of intellectual disability caused by a microscopically demonstrable chromosomal aberration.…
Related Links
- 眼科 白内障、斜視 その他 原因不明の脳症、 全く食事を受け付けなくなる発作を周期的に繰り返す ... X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X症候群)患者さんに関わる皆さんのための勉強会 (年に1回、不定期開催) 治験情報の検索 ...
- Lowe 症候群 ・疾患の概要 Lowe症候群は、先天性白内障、精神発達遅滞、尿細管性アシドーシスを主徴とするX連鎖劣性遺伝病.責任遺伝子OCRL1がX染色体上に同定され、この遺伝子産物がイノシトール代謝に関与することが明らかに ...
- マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。 2.原因 SIL1遺伝子変異によるものが多いが、変異の認められない例もある。 3.症状
Related Pictures
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Marinesco-Sjogren syndrome
- 関
- 脊髄小脳変性症、遺伝性運動失調症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳疾患、Marinesco-Sjogren症候群、白内障精神遅滞症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- cataract
- ラ
- cataracta
- 同
- しろそこひ、うみそこひ
- 関
- 白内障手術
分類
原因
先天性白内障
|
遺伝性
|
胎児感染症(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
|
加齢白内障/老人性白内障
|
|
外傷性白内障
|
穿孔性外傷
|
非穿孔性外傷(眼球打撲)
|
併発白内障
|
ぶどう膜炎、網膜剥離
|
全身疾患にともなうもの
|
糖尿病、ガラクトース血症、低カルシウム血症、Fabry病、Werver病、Wilson病、Lowe病、甲状腺機能低下症、筋緊張性ジストロフィー、アトピー性皮膚炎、Down症
|
薬物・中毒
|
ステロイド、フェノチアジン
|
物理化学障害
|
放射線、紫外線、赤外線
|
後発白内障
|
|
SOP.65
- SOP.65
- 遺伝性(染色体異常、頭蓋顔面骨症候群、骨格異常、中枢神経異常、筋疾患、皮膚疾患)
- 発達異常(第1次硝子体過形成遺残、水晶体後部線維増殖、ハラーマン・シュトライフ症候群)
- 胎内感染(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
- 内分泌、代謝障害(ガラクトース血症、ホモシスチン尿症)
- 皮膚、前疾患に伴う(アトピー皮膚炎)
- 薬物、中毒性(フェノチアジン、副腎皮質ステロイド)
- 併発症(眼内炎、網膜芽細胞腫、ぶどう膜炎)
- 未熟児
- 欠乏症(栄養失調、ビタミンA欠乏症)
- 物理化学的障害(放射線、紫外線、赤外線、電撃)
- 外傷性
- 加齢性
- 後発白内障
部位
治療
術後合併症
- ((1) p.78)
- 失明につながる重篤な合併症は5,000-10,000例に1例
- 予防:術前抗菌薬点眼、術中抗菌薬の眼内灌流液への添加、術前のポビドンヨードでの術野消毒
- 後嚢破嚢、水晶体核の水晶体内落下、虹彩損傷、駆逐性眼内出血
参考
- (1) 標準眼科学 第10版 医学書院
[★]
- 英
- mental retardation MR
- 同
- 精神発達遅滞、精神薄弱 Schwachsinn、知的障害?
- 関
- 精神発達
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候