- 英
- argininosuccinic aciduria
- 同
- アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 argininosuccinate lyase deficiency、アルギニノスクシナーゼ欠損症 argininosuccinase deficiency
- 関
- アルギニノコハク酸
UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 3. クレアチン代謝の先天性疾患 congenital disorders of creatine metabolism
- 4. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
- 5. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
Japanese Journal
- 肝移植をうけたアルギニノコハク酸尿症の臨床経過
- 西村 裕,小倉 聖剛,満田 直美,隅 誠司,宮河 真一郎,田中 丈夫,佐倉 伸夫
- 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 64, 2007-10-23
- NAID 10019771631
- 遅発型アルギニノコハク酸尿症と知能障害
- 長尾 雅悦,田中 藤樹,森 俊彦,大柳 和彦
- 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 217, 2004-10-22
- NAID 10016196598
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- アルギニノコハク酸尿症. （約８０万人に１人）. アルギニノコハク酸分解酵素の欠損が 原因で、高アンモニア血症とアルギニノコハク酸の体液中への蓄積によって、障害を来 す疾患です。興奮、多呼吸、嘔吐、けいれんを起こします。 ©MPC.
- シトルリン血症２型（シトリン欠損症）. アルギニノコハク酸尿症. （アルギニノコハク酸 リアーゼ欠損症）. アルギニン血症（アルギナーゼ欠損症）. 新生児スクリーニング. ※. 一次対象疾患. 二次対象疾患. 一次対象疾患. 二次対象疾患. ※尿素サイクル異常症の うち ...
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| 関連記事 | 「症」 |
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「argininosuccinic aciduria」
[★] アルギニノコハク酸尿症、アルギニノコハク酸尿
- 関
- オルニチン回路、argininosuccinate lyase defeciency
「argininosuccinate lyase deficiency」
[★] アルギニノコハク酸尿症。アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症
「argininosuccinase deficiency」
[★] アルギニノスクシナーゼ欠損症。アルギニノコハク酸尿症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？